100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
USMLE step 1 – biochemistry Exam Study Guide Solutions $12.49
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. USMLE
  4.  
  5. USMLE

Tentamen (uitwerkingen)

USMLE step 1 – biochemistry Exam Study Guide Solutions
 0 keer verkocht
  • Vak
  • USMLE
  • Instelling
  • USMLE

USMLE step 1 – biochemistry Exam Study Guide Solutions infant with somnolence, vomiting, cerebral edema, decreased BUN, hyperammonemia - ANSWER- ornithine transcarbamoylase deficiency infantile cataracts, doesn't track objects, absent social smile - ANSWER-galactokinase deficiency infantile ...

[Meer zien]

Voorbeeld 3 van de 18  pagina's

Document informatie

  • 31 oktober 2024
  • 18
  • 2024/2025
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Vragen en antwoorden

Onderwerpen

  • usmle step 1 biochemistry exam study guide solut

Geschreven voor

  • USMLE
  • USMLE

Verkoper

avatar-seller
Emillect

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

©EMILLECT 2024/2025 ACADEMIC YEAR. ALL RIGHTS RESERVED

FIRST PUBLISH OCTOBER 2024




USMLE step 1 – biochemistry Exam Study

Guide Solutions


infant with somnolence, vomiting, cerebral edema, decreased BUN, hyperammonemia - ANSWER✔✔-

ornithine transcarbamoylase deficiency


infantile cataracts, doesn't track objects, absent social smile - ANSWER✔✔-galactokinase deficiency


infantile cataracts, hepatomegaly, jaundice, failure to thrive - ANSWER✔✔-uridyltransferase deficiency


causes of Down syndrome - ANSWER✔✔-1) meiotic nondisjunction (95%)


2) unbalanced robertsonian translocation (extra arm on Ch 21)


3) mosaic trisomy 21


treatment of hyperammonemia (HCV, urea cycle deficiency) - ANSWER✔✔-limit protein in diet


benzoate, phenylbutarate (bind a.a.'s, increased aa exretion)


actulose (acidify GI tract, trap NH4 for excretion)




Page 1/18

, ©EMILLECT 2024/2025 ACADEMIC YEAR. ALL RIGHTS RESERVED

FIRST PUBLISH OCTOBER 2024




effect of hyperammonemia on metabolism - ANSWER✔✔-decreased alpha ketoglutarate, inhibiting TCA

cycle


Tay-Sach's (enzyme, accumulated substance) - ANSWER✔✔-hexosaminidase, GM2 ganglioside


metachromatic leukodystrophy (enzyme, accumulated substance) - ANSWER✔✔-arylsulfatase,

cerebroside sulfate


fabry's (enzyme, accumulated substance) - ANSWER✔✔-alpha-galactosidase, ceramide trihexoside


krabbe's (enzyme, accumulated substance) - ANSWER✔✔-beta-galactocerebrosidase, galactocerebroside


gauche's (enzyme, accumulated substance) - ANSWER✔✔-glucocerebrosidase, glucocerebroside


niemann-pick - ANSWER✔✔-sphingomyelinase, sphingomyelin


hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, macrophages that look like crumpled tissue

paper - ANSWER✔✔-Gaucher's sphingolipidosis (glucocerebroside accumulation)


cherry macula, neurodegeneration, foam cells, hepatomegaly - ANSWER✔✔-niemann-pick

(sphyngomyelin)


cherry macula, neurodegenration, lysosomes with onion skin, NO hepatisplenomegaly - ANSWER✔✔-

tay-sachs (GM2 ganglioside)


causes of albinism - ANSWER✔✔-tyrosine transporter defect

Page 2/18

, ©EMILLECT 2024/2025 ACADEMIC YEAR. ALL RIGHTS RESERVED

FIRST PUBLISH OCTOBER 2024




tyrosine hydroxylase deficiency


lack of migration of neural crest cells (melanocytes)


where do preganglionic parasympathetic neurons originate? - ANSWER✔✔-nuclei of cranial nerves


sacral spinal cord (S2-S4)


where do preganglionic sympathetic neurons originate? - ANSWER✔✔-thoracolumbar spinal cord (T1-

L3)


arginine derivatives - ANSWER✔✔-creatine


urea (urea cycle intermediate)


NO


glutamate derivatives - ANSWER✔✔-GABA


glutathione


snRNPs - ANSWER✔✔-combine with pre-mRNA in nucleus to form spliceosome to remove introns


what must happen in the nucleus so that 7-methylguanosine can be added to RNA in the cytosol? -

ANSWER✔✔-5' capping


what is the purpose of the mRNA 3' poly-A tail? - ANSWER✔✔-export of mRNA from the nucleus

Page 3/18

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Emillect. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor $12.49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 64419 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis

Laatst bekeken door jou

Samenvatting ·

(1)

Productstrategie - samenvatting 2024

Essay ·

(2)

Social Demography paper
$12.49
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd