100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
Previously searched by you
Kennis- en Inzichttoets Decentrale Selectie Geneeskunde Utrecht 2023 2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence in situ hybridization (FISH) 2.) comparative genomic hybridization (CGH)$17.99
Add to cart
Kennis- en Inzichttoets Decentrale Selectie Geneeskunde Utrecht 2023 2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence in situ hybridization (FISH) 2.) comparative genomic hybridization (CGH)
4 views 0 purchase
Course
The Netherlands
Institution
The Netherlands
Kennis- en Inzichttoets Decentrale Selectie Geneeskunde
Utrecht 2023
2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence
in situ hybridization (FISH)
2.) comparative genomic hybridization (CGH)
Kennis- en Inzichttoets Decentrale Selectie Geneeskunde
Utrecht 2023
2 manieren om mutaties in chromosomen op te sporen - answer>>>1.) Fluorenscence
in situ hybridization (FISH)
2.) comparative genomic hybridization (CGH)
2 nadelen van linkage analysis - answer>>>1.) meerdere familieleden moeten getest
worden
2.) niet alle markers zijn informatief
3 stappen voordat vet wordt omgezet in energie = vetzuur oxidatie (FAO - answer>>>1.)
activatie vetzuren
2.) transport door het buitenste en binnenste mitochondriaal membraan
3.) toegang tot oxidatie spiraal (mitochondrien)
5 basis principes screening (1960) - answer>>>1.) Ernstige ziekte, die regelmatig
voorkomt
2.) Geschiedenis van de ziekte moet bekend zijn
3.) Effectief en betaalbare behandeling beschikbaar
4.) makkelijk uit te voeren
5.) Valide en betrouwbare test
Alkaptonuria (AKU) --> defiecency, andere naam, gevolg - answer>>>mutaties HGO,
eiwitten geen activiteit, Zorgt voor een loss-of-function mutatie, black urine disease,
oxidatie product komt in urine,
ander woord voor hepatocellular carcinoma - answer>>>leverkanker
ASO is een voorbeeld van - answer>>>directe diagnose (mutant moet bekend en
gelimiteerd zijn)
Behandeling glycogeen opslag ziektes - answer>>>vervanging van de enzymen
Behandeling hereditary tyrosinemia type 1 - answer>>>dieet restrictie phenylalanine en
tyrosine, FAH remmer en NTBC evt levertransplantatie
, Behandeling maple syrup disease - answer>>>dieet met restrictie van BCAA en
behandeling met thiamine
Belangrijke beleidregels heterozygoot screening - answer>>>1.) vrijwillig en
betrouwbaar
2.) toelichting en uitleg verplicht
3.) equal access to testing
Bij een hoge sensitivity - answer>>>hoge false-negative rate
bij een hoge specifity - answer>>>lage false positive rate
Classic galactosemia kan ontstaan op 2 verschillende pathways - answer>>>1.)
Galactokinase; staar, groeistoornis
2.) UDP-galactose-4-epimerase; gelimiteerd tot rode en witte bloedcellen, minder
gevolg
deficiency BCKAD noem je - answer>>>Maple syrup disease
diagnose fructosuria - answer>>>fructose in urine
Doel van populatie screening test - answer>>>Mensen eruit pikken die verder
onderzocht moeten worden
formule positieve predictie value - answer>>>true positive/(true positive + false positive)
formule sensitivity - answer>>>True positive/ (true positive + true negative)
formule specifity - answer>>>true negative/(false positive + true negative)
functie Branced-chain amino acid - answer>>>bron van energie dat een vetozuur
gebruikt als tussenproduct
functie FAH - answer>>>katalyseert de laatste stap in de tyrosine stofwisseling
Functie steroid hormoon - answer>>>heeft een intracellular messenger en fungeert als
een energysubstraat
functie streng hybridization - answer>>>one-base mismatch wordt hierdoor niet
gehybridizeert en er dus uitgehaald
Gevolg classic galactosemia - answer>>>Galactose kan niet omgezet worden in
glucose en wordt dus omgezet in galacticol en galactonate deze hopen zich op -->
bloedvergifitiging --> hyperammonia
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller docmigwi. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $17.99. You're not tied to anything after your purchase.
