9.1:
Bij een bevruchting versmelt de kern van een haploïde zaadcel(n) met de kern van een
haploïde eicel tot een diploïde zygote(2n).
Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten. De chromosomen van je
vader en moeder vormen samen paren in de bevruchte eicellen→homologe
chromosomen. Chromosomen bestaan vóór de S-fase, uit een enkel DNA-molecuul. Direct
na de S-fase bestaat het chromosoom uit twee chromatiden die aan elkaar vast zitten bij
het centromeer. Als al de homologe chromosomen worden gerangschikt, vormen ze een
karyogram; hierin kun je het geslacht en eventuele afwijkingen aflezen.
In een karyogram staat het grootste chromosomenpaar vooraan, paar nummer 1. De
chromosomenparen 2 t/m 22 heten de autosomen, de ´normale´ chromosomen. Het 23e
paar vormt het geslachtschromosoom. Het aantal chromosomen van een organisme
beschrijf je in een karyotype; het karyotype van een vrouw is 46,XX en van een man 46 XY.
Denis heeft drie ipv twee chromosomen nummer 21, bij haar is sprake van trisomie
21(karyotype 47,xx,+21). Zij heeft het syndroom van down. Dit komt door een verstoring
tijdens de meiose. Er kan dan een zygote ontstaan met 47 chromosomen(trisomie) of 45
chromosomen(monosomie).
Je komt ter wereld met bepaalde aangeboren eigenschappen. Sommige ontstaan
door invloeden van de baarmoeder.
Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap. Dergelijke
genvarianten, met verschillende informatie, heten allelen. Genen hebben vaak meerdere
allelen, waardoor meerdere allelencombinaties mogelijk zijn. Het aantal genen is bij
soortgenoten gelijk. De individuele verschillen ontstaan door variatie aan allelen. Alle allelen
samen vormen je genotype; DNA die je eigenschappen vormen. Het DNA in de celkern en
in de mitochondriën van een cel vormen samen het genoom van een organisme.
Het fenotype is het geheel aan eigenschappen van een individu, dat is ontstaan onder
invloed van het genotype en het milieu. Een emergente eigenschap is een eigenschap dat
je niet kunt halen uit een organel of DNA. Het zit in de combinatie en de samenwerking van
de factoren.
Via celdifferentiatie specialiseren cellen in een bepaalde taak; dit houdt in dat verschillen
ontstaan doordat in elk celtype in je lichaam andere genen actief zijn, waardoor elk celtype
andere eiwitten maakt. Het aflezen van de genetische code heet genexpressie. Speciale
regulatorgenen in het DNA regelen de genexpressie door structuurgenen, die het RNA
maken voor eiwitproductie, aan of juist uit te schakelen.
De meeste gegevens zijn afkomstig uit tweelingonderzoek. Hun genotype kan verschillen of
hetzelfde zijn. Hiermee kunnen we nakijken of genotype en milieu echt effect hebben op je
fenotype.
9.2;
Stamboom→ geeft een overzicht van de overerving van een eigenschap in een bepaalde
familie. Aflezen welk allel dominant(overheersend) is en welk recessief(onderdrukt)?;
1. Je zoekt naar ouders met hetzelfde fenotypen die samen nakomelingen hebben
gekregen met een ander fenotype.
2. Zij zijn dan heterozygoot en de nakomeling is homozygoot recessief. Het fenotype
van de ouders is veroorzaakt door een dominante allel, en dat van de nakomeling
door een recessief allel.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Dxxyaa. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.42. You're not tied to anything after your purchase.