Summary
Samenvatting Fragiele x syndroom presentatie
- Course
- Institution
Dit is een uitgeschreven tekst over het fragiele x syndroom, ik heb hier de presentatie overgehouden met 2 klasgenoten en we hadden een 9
[Show more]
Seller
Follow
sannieh2005
Reviews received
Content preview
inleidingWat is het fragiele x syndroom?
Hani
Het syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een
verandering in het erfelijke materiaal (DNA). Of en de mate waarin
de kenmerken voorkomen verschilt per persoon. Bij meisjes zijn
de kenmerken meestal milder dan bij jongens.
Bij de geboorte ziet een kind met het syndroom er meestal net zo
uit als ieder ander kind. Bij het opgroeien kunnen de kenmerken
van het syndroom zichtbaar worden. Het kind heeft soms een
langer gezicht dan anderen en het kan grotere oren hebben. En
soms heeft het een grotere kin. Vaak hebben deze kinderen
oorontstekingen die steeds terugkomen. Een ander kenmerk dat
vaak voorkomt is platvoeten. En ook komt het vaak voor dat ze
hun vingers en polsen verder kunnen strekken dan normaal.
Een kind met het syndroom heeft langer de tijd nodig om
bijvoorbeeld te leren staan en lopen. Ook leert het kind later
praten. Meestal heeft het moeite met leren en een milde tot
ernstige verstandelijke beperking. Daarnaast zijn sommige
kinderen met het syndroom drukker dan andere kinderen. En ze
kunnen zich soms niet goed concentreren. Soms doen ze dingen
zonder daarbij na te denken. Sommigen hebben kenmerken van
autisme. En soms hebben ze problemen met sociale contacten.
Waar ligt de afwijking?
, Sanne
Het Syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-
chromosoom. Op het X-chromosoom ligt het FMR1-gen. Door
mutaties kan dit gen geleidelijk aan langer worden, dit zijn
permutaties. Wanneer het gen te lang wordt, wordt het niet meer
afgelezen en wordt er geen FMRP eiwit meer aangemaakt. Het
syndroom komt vaker voor bij jongens
Hoe ontstaat fragiel x syndroom?
Sjuul
Het syndroom ontstaat door een erfelijke aanleg (mutatie) in het
FMR1-gen. Door deze mutatie kan het gen niet worden afgelezen,
waardoor het eiwit FMRP ontbreekt. FMRP heeft een belangrijke
functie onder andere in de hersenen.
Uiterlijk
Sjuul
Aan baby’s met het syndroom zie je meestal niet veel. Naarmate een
kind met het syndroom ouder wordt, worden de gelaatstrekken ook
meer kenmerkend. Vaak zie je een relatief lang gezicht, grote oren
en een geprononceerde kin. Ook zijn de ogen soms opvallend
doordat de plooi van het ooglid niet aanwezig is. Bij vrouwen zijn
deze kenmerken ook wel aanwezig, maar vaker nog ontbreken ze. Al
met al is fragiele X niet zo zichtbaar als bijvoorbeeld het
Downsyndroom.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller sannieh2005. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $15.81. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
53022 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now