GNK
Samenvatting 1 1.
.
hoofdstuk ,
genetica
genoom
=
één complete set van chromosomen
haploid = 1 Set van chromosomen in Cellen (23 chromosomen (
diploid =
2 sets van chromosomen in alles
chromatine =
lange DNA
strengen
chromosoom-gecondenseerd DNA ,
zichtbaar
index-case =
de
persoon in de familie waar de aandoening als eerst ontdekt is
de-novo mutatie = mutatie die niet is overgeërfd maar nieuw is Ontstaan
euploid = cel met normaal aantal chromosomen
aneuploid = cellen met missende of toegevoegde individuele chromosomen
non-disjunctie = het falen van chromosomen om uit elkaar te gaar tijdens meiose
locus heterogeniteit meerdere één
genotypes voor
fenotype
=
pleiotropie-genen die meer dan een effect op het lichaam hebben
genomic imprinting =
andere expressie bij overerving van moeder dan van Vader
celcyclus
Gi cel groeit RNA Synthese
· =
,
gapi ·
·
S
G
=
=
DNA-replicatie
cel
groeit beschadigdDNA gerepareerd , voorbereiding up deling
,
↑ 2
Sap2
Synthese CDU =
cyclin-dependent hinases
betrokken bij celdeling >
-
, fosforyleen de
activatie/inactivatie
eiwit e e
mitose (PreMATCh)
·
profase condensatie van gerepliceerde chromosome
:
prometafase Kern membraan en nucleolus breken af Centriolen naar uiteinde ,
·
: Cel
,
Spindle fibers groeien
Metafase
· :
Spoeldraden liggen geordend langs equatorulal
anafase scheidingchromosomen naar
·
:
polen
·
telofase : Chromosomen bereiken
polen ,
nieuwe kenmembranen , Spoelfiguren verdwijnen
Cytokinese
·
: 2 Losse cellen ontstaan
meiose I
·
interfase 1 :
replicatie DNA XI
·
profase 1 :
vorming Chiasmata (crossing over -
·
metafase
·
anafasel : Chiasmata verdwijnen , spoeldraden richting polen (niet delen verdubbelen
Centromeren)
~
telofasel : Ontstaan dochtcellen /haploid)
meiose II
interfase II
·
:
geen DNA replicatie
·
profase 11 :
delfde als I maar met haploid aantal chromosomen
·
metafase 11
anafase
·
Il
·
telofase 1
, overerving
·
mitochondiaal : alleen via moeder
autosomal dominant verticale overdracht vrywel alle
·
:
, generaties , man en vrouw
herhalingsrisico 50 %
autosomal recessief : clustering bij broes/zussen maar niet bij
·
ouders
herhalingsrisico 25%
Lyou-hypothese over X-inactivatie :
een van de 2X-chromosomen wordt willekeurig geinactiveerd ,
zodat hoeveelheid
genproducten tussen man en vrouw ongeveer gelijn blijft (geinactiveerde nog )
10-15%
Barr-lichaampje inactieve X-chromosoom
=
inactivatie door
XIST-gen
>
-
cytogenetica =
studie naar chromosomen FISH :
chromosoom (delen) aangeklemd
missend/extra/veranderingen
>
-
& CentromeerIn een risch
CGH kleinere deleties/duplicaties
:
CMA : gedetailleerder
nog
Uniparental Disony = ein onder heeft beide kopieën van een chromosoom
doorgegeven en de ander geen een
isochromosomen loodrecht op
=
deling gebruikelijk as
translocatie
Philadelphia chromosoom = van chromosoom 22
Opage
am on
g
9
hoofdstuk 2 21
Syndroom van Down (trisomie 21 (
·
I op 700 pasgeborene
95% door non-disjuctie
·
·
34 . door robertsoniaanse translocatie
&
2% mosaicisme
·
brachy cefalie :
breed hoofd
·
hypoplasie midden gezicht
·
epicanthusplosi =
huidplooi boven oog
18
edwardssyndroom (trisomie(0)
· 6000 pasgeborene (90 % wel doed binnen jaal
op
·
non-disjunctie
groeiachterstand laag geboortegewicht
·
,
·
micrognathie = kleine haah
·
overlappende vingers
Patan Syndroom (trisomie 13)
·
I op pasgeborene (Doy
10000 dood binnen
jaar)
·
afwijking gezicht Chazenlip)
·
meer dan tien tenen/vingers
·
75 % non-disjunctie
·
20 % Robertsoniaanse translocatie
13
Samenvatting 1 1.
.
hoofdstuk ,
genetica
genoom
=
één complete set van chromosomen
haploid = 1 Set van chromosomen in Cellen (23 chromosomen (
diploid =
2 sets van chromosomen in alles
chromatine =
lange DNA
strengen
chromosoom-gecondenseerd DNA ,
zichtbaar
index-case =
de
persoon in de familie waar de aandoening als eerst ontdekt is
de-novo mutatie = mutatie die niet is overgeërfd maar nieuw is Ontstaan
euploid = cel met normaal aantal chromosomen
aneuploid = cellen met missende of toegevoegde individuele chromosomen
non-disjunctie = het falen van chromosomen om uit elkaar te gaar tijdens meiose
locus heterogeniteit meerdere één
genotypes voor
fenotype
=
pleiotropie-genen die meer dan een effect op het lichaam hebben
genomic imprinting =
andere expressie bij overerving van moeder dan van Vader
celcyclus
Gi cel groeit RNA Synthese
· =
,
gapi ·
·
S
G
=
=
DNA-replicatie
cel
groeit beschadigdDNA gerepareerd , voorbereiding up deling
,
↑ 2
Sap2
Synthese CDU =
cyclin-dependent hinases
betrokken bij celdeling >
-
, fosforyleen de
activatie/inactivatie
eiwit e e
mitose (PreMATCh)
·
profase condensatie van gerepliceerde chromosome
:
prometafase Kern membraan en nucleolus breken af Centriolen naar uiteinde ,
·
: Cel
,
Spindle fibers groeien
Metafase
· :
Spoeldraden liggen geordend langs equatorulal
anafase scheidingchromosomen naar
·
:
polen
·
telofase : Chromosomen bereiken
polen ,
nieuwe kenmembranen , Spoelfiguren verdwijnen
Cytokinese
·
: 2 Losse cellen ontstaan
meiose I
·
interfase 1 :
replicatie DNA XI
·
profase 1 :
vorming Chiasmata (crossing over -
·
metafase
·
anafasel : Chiasmata verdwijnen , spoeldraden richting polen (niet delen verdubbelen
Centromeren)
~
telofasel : Ontstaan dochtcellen /haploid)
meiose II
interfase II
·
:
geen DNA replicatie
·
profase 11 :
delfde als I maar met haploid aantal chromosomen
·
metafase 11
anafase
·
Il
·
telofase 1
, overerving
·
mitochondiaal : alleen via moeder
autosomal dominant verticale overdracht vrywel alle
·
:
, generaties , man en vrouw
herhalingsrisico 50 %
autosomal recessief : clustering bij broes/zussen maar niet bij
·
ouders
herhalingsrisico 25%
Lyou-hypothese over X-inactivatie :
een van de 2X-chromosomen wordt willekeurig geinactiveerd ,
zodat hoeveelheid
genproducten tussen man en vrouw ongeveer gelijn blijft (geinactiveerde nog )
10-15%
Barr-lichaampje inactieve X-chromosoom
=
inactivatie door
XIST-gen
>
-
cytogenetica =
studie naar chromosomen FISH :
chromosoom (delen) aangeklemd
missend/extra/veranderingen
>
-
& CentromeerIn een risch
CGH kleinere deleties/duplicaties
:
CMA : gedetailleerder
nog
Uniparental Disony = ein onder heeft beide kopieën van een chromosoom
doorgegeven en de ander geen een
isochromosomen loodrecht op
=
deling gebruikelijk as
translocatie
Philadelphia chromosoom = van chromosoom 22
Opage
am on
g
9
hoofdstuk 2 21
Syndroom van Down (trisomie 21 (
·
I op 700 pasgeborene
95% door non-disjuctie
·
·
34 . door robertsoniaanse translocatie
&
2% mosaicisme
·
brachy cefalie :
breed hoofd
·
hypoplasie midden gezicht
·
epicanthusplosi =
huidplooi boven oog
18
edwardssyndroom (trisomie(0)
· 6000 pasgeborene (90 % wel doed binnen jaal
op
·
non-disjunctie
groeiachterstand laag geboortegewicht
·
,
·
micrognathie = kleine haah
·
overlappende vingers
Patan Syndroom (trisomie 13)
·
I op pasgeborene (Doy
10000 dood binnen
jaar)
·
afwijking gezicht Chazenlip)
·
meer dan tien tenen/vingers
·
75 % non-disjunctie
·
20 % Robertsoniaanse translocatie
13
