Summary
Samenvatting Oorzaken van ziekten 1.1.1
- Course
- Institution
Samenvatting voor tentamen 1.1.1 op basis van literatuur en colleges, afbeeldingen waar nodig
[Show more]
Seller
Follow
elinekoster24
Content preview
GNKSamenvatting 1 1.
.
hoofdstuk ,
genetica
genoom
=
één complete set van chromosomen
haploid = 1 Set van chromosomen in Cellen (23 chromosomen (
diploid =
2 sets van chromosomen in alles
chromatine =
lange DNA
strengen
chromosoom-gecondenseerd DNA ,
zichtbaar
index-case =
de
persoon in de familie waar de aandoening als eerst ontdekt is
de-novo mutatie = mutatie die niet is overgeërfd maar nieuw is Ontstaan
euploid = cel met normaal aantal chromosomen
aneuploid = cellen met missende of toegevoegde individuele chromosomen
non-disjunctie = het falen van chromosomen om uit elkaar te gaar tijdens meiose
locus heterogeniteit meerdere één
genotypes voor
fenotype
=
pleiotropie-genen die meer dan een effect op het lichaam hebben
genomic imprinting =
andere expressie bij overerving van moeder dan van Vader
celcyclus
Gi cel groeit RNA Synthese
· =
,
gapi ·
·
S
G
=
=
DNA-replicatie
cel
groeit beschadigdDNA gerepareerd , voorbereiding up deling
,
↑ 2
Sap2
Synthese CDU =
cyclin-dependent hinases
betrokken bij celdeling >
-
, fosforyleen de
activatie/inactivatie
eiwit e e
mitose (PreMATCh)
·
profase condensatie van gerepliceerde chromosome
:
prometafase Kern membraan en nucleolus breken af Centriolen naar uiteinde ,
·
: Cel
,
Spindle fibers groeien
Metafase
· :
Spoeldraden liggen geordend langs equatorulal
anafase scheidingchromosomen naar
·
:
polen
·
telofase : Chromosomen bereiken
polen ,
nieuwe kenmembranen , Spoelfiguren verdwijnen
Cytokinese
·
: 2 Losse cellen ontstaan
meiose I
·
interfase 1 :
replicatie DNA XI
·
profase 1 :
vorming Chiasmata (crossing over -
·
metafase
·
anafasel : Chiasmata verdwijnen , spoeldraden richting polen (niet delen verdubbelen
Centromeren)
~
telofasel : Ontstaan dochtcellen /haploid)
meiose II
interfase II
·
:
geen DNA replicatie
·
profase 11 :
delfde als I maar met haploid aantal chromosomen
·
metafase 11
anafase
·
Il
·
telofase 1
, overerving
·
mitochondiaal : alleen via moeder
autosomal dominant verticale overdracht vrywel alle
·
:
, generaties , man en vrouw
herhalingsrisico 50 %
autosomal recessief : clustering bij broes/zussen maar niet bij
·
ouders
herhalingsrisico 25%
Lyou-hypothese over X-inactivatie :
een van de 2X-chromosomen wordt willekeurig geinactiveerd ,
zodat hoeveelheid
genproducten tussen man en vrouw ongeveer gelijn blijft (geinactiveerde nog )
10-15%
Barr-lichaampje inactieve X-chromosoom
=
inactivatie door
XIST-gen
>
-
cytogenetica =
studie naar chromosomen FISH :
chromosoom (delen) aangeklemd
missend/extra/veranderingen
>
-
& CentromeerIn een risch
CGH kleinere deleties/duplicaties
:
CMA : gedetailleerder
nog
Uniparental Disony = ein onder heeft beide kopieën van een chromosoom
doorgegeven en de ander geen een
isochromosomen loodrecht op
=
deling gebruikelijk as
translocatie
Philadelphia chromosoom = van chromosoom 22
Opage
am on
g
9
hoofdstuk 2 21
Syndroom van Down (trisomie 21 (
·
I op 700 pasgeborene
95% door non-disjuctie
·
·
34 . door robertsoniaanse translocatie
&
2% mosaicisme
·
brachy cefalie :
breed hoofd
·
hypoplasie midden gezicht
·
epicanthusplosi =
huidplooi boven oog
18
edwardssyndroom (trisomie(0)
· 6000 pasgeborene (90 % wel doed binnen jaal
op
·
non-disjunctie
groeiachterstand laag geboortegewicht
·
,
·
micrognathie = kleine haah
·
overlappende vingers
Patan Syndroom (trisomie 13)
·
I op pasgeborene (Doy
10000 dood binnen
jaar)
·
afwijking gezicht Chazenlip)
·
meer dan tien tenen/vingers
·
75 % non-disjunctie
·
20 % Robertsoniaanse translocatie
13
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller elinekoster24. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.68. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
70055 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now