Summary
Celfysiologie: inleidende les samenvatting
- Course
- Institution
Zeer uitgebreide samenvatting: bevat alle slides uit de powerpoint + alle lesnotities. Eerste zit 15/20.
[Show more]
Seller
Follow
emmalaurexmaquoi
Content preview
CELFYSIOLOGIEINLEIDENDE LES
Celfysiologie = van cel naar weefsel naar orgaan
Inleiding
Mucoviscidose
= Cystische Fibrose (CF) = Taaislijmziekte
→ mutatie in 1 gen veroorzaakt de ziekte
• Erfelijke ziekte (autosomaal-recessief)
• Levensverwachting 37 jaar
• Problemen in groei, spijsvertering, fertiliteit, ontwikkeling,
• Chronische en zware longinfecties zijn de levensbedreigende factor
• Finale therapeutische optie: long-transplantatie (50% overleving 6 jaar erna).
• Meest gevoelige diagnose: zweet-test ([Cl-] in zweet boven 60 mM)
• Loss-of-function van het CFTR kanaal
• 1/25 (Caucasische) europeanen dragen een mutatie
• 1 in 2500 hebben ziekte
• Verschillende types van mutaties (1601 disease-causing)
• Lage correlatie genotype – phenotype
• Ook invloed van andere genen en omgeving
Verschillende types van defecten in het CFTR kanaal
I: transcriptie defect
II: defect in proteïne maturatie, ∆F508 is de meest voorkomend mutatie (70%
van de gevallen).
III: gating/regulatie defect
IV: porie defect, geen permeatie
CF medicatie kan je indelen in potentiators en correctors.
Potentiators verhogen de activiteit van het CFTR
Correctors herstellen het defect in proteine maturatie.
A new hope?
CFTR-G551D (5% CF gevallen): kanaal bereikt de celmembraan maar is niet actief: potentiator (ivacaftor)
CFTR-∆F508 (70% CF gevallen): kanaal is functioneel maar bereikt de celmembraan niet:
Corrector+Potentiator (lumacaftor/ivacaftor: Orkambi©)
1
,Polycystic Kidney Disease: 1/1000 mensen
→ nier kan uitgroeien van grootte van vuist naar grootte van rugbybal en uiteindelijk vernietigd worden
basis voor ziekte = mutaties in polycystine 1 en 2 (we weten genen, sequentie van die genen, maar we
weten niet hoe deze proteines functioneren, wat hun rol is)
→ eindigen met nierfalen
VANAF HIER LEERSTOF
A. Celtypes in ons lichaam
1. Van cel naar weefsel
Celtypes ontstaan tijdens de ontwikkeling
→ Zie ontwikkeling en voortplanting
Alle celtypes in ons lichaam komen uit de 3 kiemcellijnen:
- Ectoderm
- Mesoderm
- Endoderm
Een weefsel bestaat uit verschillende celtypes
Een weefsel bestaat uit een groep cellen (versch types van cellen) die
de specifieke functie van het weefsel definieren, en een groep cellen
die generieke eigenschappen (= eigenschappen die de maag in zijn
geheel nodig heeft) aan het weefsel geven: structurele stabiliteit
(bindweefsel), voedsel en afval-afvoer (bloedvaten), informatie
vanuit en naar het CNS (zenuwuiteinden) en huishouding (via
bindweefselcellen zoals: macrofagen, witte bloedcellen, etc…(kunnen
naar het weefsel gerecruteerd worden, zijn hier niet noodzakelijk altijd aanwezig)).
Maag (waar eerste deel v vertering v voedsel begint, heeft dus zure pH): belangrijke functie van
epitheelcellen, epitheelcellen die zuur secreteren id maag en op die manier een zuur maagsecreet vormen
wat belangrijk is bij de initiële stappen van de vertering
→ Maag is niet enkel zuursecreterende epitheelcellen (spelen wel essentiële rol)
→ Zo hebben verschillende organen hier een specifieke functie die gedefinieerd wordt
• Maag epitheelcellen secreteren zuur
• Spiercellen contraheren
• Neuronen zorgen ervoor dat er AP zijn, informatie-uitwisseling tussen verschillende celtypes
→ Specifieke celtypes definiëren de essentiële functie van een weefsel
→ Maar hiernaast heb je ook nog hele hoop andere celtypes die in zo’n weefsel aanwezig zijn en de
functionele eigenschappen bepalen
2
, Zo is dat ook in de maag, in de maagwand heb je:
• Bindweefsel (= belangrijk aspect)
o Hierin bevinden zich ook verschillende celtypes
o = compartiment waar ontstekingen ontstaan (immuun cellen w hier naartoe getrokken om
bv aan weefselherstel te doen of om pathogenen te bestrijden)
• Spierweefsel
o Maag-inhoud wordt ‘gemasseerd’ door contracties van spierweefsel
o Hierin ook individuele spierceltypes
• Neuronen
o Input vanuit CZS, controle over functie van de maag via neuronen
o Bepalen op deze manier de functionaliteit vd maag en vh spijsverteringsstelsel ih geheel
Verschillende celtypes komen samen voor en vormen samen een functioneel orgaan
→ Functionaliteit vh orgaan = afhankelijk van verschillende celtypes
→ Een ziekte ontstaat niet altijd ih celtype dat je zou verwachten
Cellen van de hartspier
Door de razendsnelle ontwikkeling van single-cell sequencing technologie is het nu mogelijk om de
diversiteit van cellen in een weefsel gedetailleerd in kaart te brengen.
→ Bv. hartspier bestaat uit minstens 10 verschillende celtypes, die ook nog eens in verschillende
subgroepen onderverdeeld kunnen worden. Cardiomyocyten (de eigenlijke spiercellen) maken ‘maar’ 30%
van de totale celmassa/biomassa vd hartspier uit. Al de rest zijn accessorische celtypes (= celtypes die ook
aanwezig zijn in de hartspier maar altijd een beetje bezien werden als “wat maakt het uit, het is de spiercel
die het doet”)
• Spiercel is niet het meest dominante celtype vd hartspier (oppervlakkig gezien wel:
functionaliteit vd hartspier hangt af vd activiteit van spiercellen)
• Er zijn dus nog verschillende andere celtypes die ook belangrijk zijn, bv.:
o Fibroblasten (belangrijk element voor bindweefsel)
o Endotheelcellen en pericyten: maken samen de bloedvaten uit, voorzien hartspier van
bloed en zuurstof
o Myeloid- en lymphoidcellen: celtypes die vanuit het immuunsysteem komen, vanuit het
bloed worden aangevoerd om de hartspier gezond te houden (en op die manier de
functie ervan ondersteunen)
• Dan nog spiercellen, kan je grofweg in 2 verdelen:
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller emmalaurexmaquoi. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.96. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
51662 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now