GEZIN EN GEZONDHEID II – DE ERFELIJKHEIDSRAADPLEGING
1: BASISBEGRIPPEN UIT DE GENETICA
Ons lichaam = opgebouwd uit cellen zoals zenuwcellen, bloedcellen, spiercellen,
levercellen, …
→ Iedere cel bevat in haar kern genetisch materiaal = DNA (desoxyribonucleïnezuur)
- DNA bevat genetische informatie voor de werking van onze cellen en organen
- Iedere cel gebruikt slecht een specifiek deeltje van dit DNA voor haar werking
- Het DNA codeert voor eiwitten → cel maakt eiwitten aan → op die manier kan de
cel haar specifieke functie uitoefenen (bv: afweerstoffen produceren, beweging)
DNA MOLECULE:
= dubbele lange draad, soort wenteltrap: twee strengen van opeenvolgende suiker-
fosfaat-eenheden
→ Strengen worden bij elkaar gehouden (treden v/d wenteltrap) door
bases die 2 aan 2 complementair zijn
Basen = belangrijkste onderdelen van het DNA
4 basen:
- Adenine (A) bindt steeds aan Thymine (T)
- Cytosine (C) bindt steeds aan Guanine (G)
De volgorde van deze basen A, C, G en T vormen samen een genetische code met
genetische informatie
Het DNA: bevat het erfelijk materiaal, +/- 3 miljard letters (dubbel aanwezig in elke cel) +/-
30 000 genen-paren
Dubbel: één van vader, één van moeder
GENEN:
- De kern van elke cel bevat de DNA-code: ééntje v/d moeder, ééntje v/d vader
- Niet alle delen v/h DNA coderen voor eiwitten: delen die betekenisloos lijken
- Een stukje DNA met een code voor de opbouw van een eiwit = een gen (30 000
genenparen bij de mens)
CHROMOSOMEN WORDEN ZICHTBAAR BIJ CELDELING:
= drager v/e grote reeks genen die info bevat voor erfelijke eigenschappen.
Lichaamscel: bevat 46 chromosomen = ieder paar bevat 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Lichaamscel in rust = de DNA strengen → om te groeien, om cellen die afsterven te
vervangen = nieuwe cellen nog
→ Gebeurt door celdeling (mitose): het DNA wordt doorgegeven
aan alle dochtercellen
De 46 chromosomen eerst verdubbeld (gekopieerd) en
dan over de twee nieuwe cellen verdeeld
= zo krijgt elke dochtercel opnieuw 46 chromosomen
2
,De langde draad DNA is opgerold tot een chromosoom
Lichaamscellen bevatten 46 chromosomen = 23 paar chromosomen
- 22 paar autosomen (lichaamsbepalende chromosomen)
- 1 paar geslachtschromosomen
= per paar steeds 1 v/d moeder en 1 v/d vader
Geslachtschromosomen:
- Vrouw: XX (bepalen het geslacht, ook andere genen op X-chromosoom)
- Man: XY
GESLACHTSCELLEN:
Voortplanting vereist speciale geslachtscellen met slechts de helft van het aantal
chromosomen: speciale celdeling (meiose)
Bij het vormen van de geslachtscellen is er een uitwisseling van fragmentjes in de
chromosomenparen (crossing over, deleties): uniek genetisch materiaal
Eeneiige tweelingen wel genetisch identiek
Bij het doorgeven van DNA gebeuren er vele veranderingen: positieve en negatieve
= ongeveer 3 à 5% van alle pasgeboren baby’s hebben een aangeboren afwijking
De eerste twee delingen zijn de cellen nog totipotent: uit elke cel kan een mens ontstaan.
Drie primaire kiemlagen bij een embryo:
1. Ectoderm = huid, nagels, zenuwstelsel (= hersenen, ruggenmerg, neurale buis)
2. Mesoderm = bloedvatenstelsel, skelet, ruggengraat, nieren, …
3. Endoderm = bekleden organen, spijsverteringskanaal, lever, pancreas en
ademhalingsstelsel (na drie maanden alle organen gevormd)
STAMCELLEN:
- Stamcellen nog niet gespecialiseerd zijn
- Embryonale stamcellen zijn pluripotent: kunnen uitgroeien tot alle celtypes
waaruit het menselijk lichaam is opgebouwd.
- Volwassen stamcellen zijn slechts multipotent; niet tot alle mogelijke celtypes
kunnen uitgroeien.
- De meeste ervaring in de kliniek bestaat met volwassen stamcellen, meer
specifiek met beenmerg- of bloedstamcellen, die worden aangewend bij de
behandeling van leukemie.
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller samboon1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.85. You're not tied to anything after your purchase.