Samenvatting van de lessen van prof Van Coster en prof Vanhaesebrouck uit derde bachelor logopedische en audiologische wetenschappen aan de UGent, op basis van de slides uit de lessen.
• Chromosomaal/syndromaal
• Monogenisch/syndromaal
• Malformatie van de cortex
• Neurocutane aandoeningen
• Metabool
• Verworven
CHROMOSMALE AANDOENINGEN
• Chromosomale afwijkingen aanwezig in
o Ongeveer 10% vd zaadcellen
o Ongeveer 20% vd eicellen
• Frequente oorzaak spontaan miskraam
o Ongeveer 50% spontante miskramen vertonen chromosomale afwijking
• Frequente oorzaak mentale en/of fysische handicap
• 0,5-1% vd levend pasgeborenen heeft chromosomale afwijking
CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN
• Numerieke = afwijkingen in aantal
• Structurele = afwijkingen in structuur
VOORBEELDEN NUMERIEKE CHROMOSOOMAFWIJKINGEN
• Trisomie 21 of Down syndroom
• Trisomie 13 of Patau syndroom
• Trisomie 18 of Edwards syndroom
• Klinefelter syndroom (47, XXY)
• 47, XYY
• Triple X syndroom (47, XXX)
• Monosomie X of Turner syndroom (45 ,X)
• Geen leefbare monosomie van de autosomen (= niet-geslachtschromosomen)
• Enkel de bovenste drie trisomieën bestaan
1
, DOWN SYNDROOM
• Beschreven door dr. Down in 1866
• Chromosomale afwijking gevonden in 1959 – 95%: trisomie 21
o In 95% vd gevallen van maternale afkomst
o Meestal als gevolg non disjunctie in meiose
o Ouders hebben normaal karyotype
o Klein herhalingsrisico
• 1% mosaïcisme
o Milder klinisch beeld
• Incidentie bij de geboorte: 1/650 tot 1/800
o Incidentie groter bij de conceptie – veel eindigen in miskraam
• Risico stijgt met leeftijd moeder
• Steeds minder geboren door NIPT
• Klinisch beeld (fenotype)
o Slap (hypotoon na geboorte)
o Typisch gelaat
▪ Opwaartse gerichte oogspleten
▪ Epicanthische plooien; brushfield spots
▪ Vlak gelaat
▪ Kleine oorschelpen
▪ Tong uit de mond
o Overtollige nekplooien
o Aangeboren hartafwijking (40-50%)
o Ledematen
▪ Dwarsplooi in handpalmen
▪ Kleine & kromme pinken (clinodactylie)
o Afwijkingen van het maag/darmstelsel
o Mentale handicap (gemiddeld IQ: 40-50) – maar kan veel variëren (30-70)
o Vroegtijdige alzheimer dementie
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller logopediste. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.25. You're not tied to anything after your purchase.
