Problemen van erfelijkheid, kind en adolescent (D013014A)
All documents for this subject (11)
Seller
Follow
StudentinUZGent
Reviews received
Content preview
HOORCOLLEGES PEDIATRIE
• MCQ (kennis vragen, geïntegreerde vragen, probleemgestuurd: klinische casus)
o MCQ is bedoeld om cursus praktisch toe te passen
o Ze zal nooit vragen: “ Wat is belangrijkste percentage van ….” → percentages nooit leren
maar wel weten of iets veel of weinig voorkomt
o Klinische casus:
▪ Wat is meest waarschijnlijke diagnose?
▪ Wat is eerste onderzoek?
▪ Wat is de beste behandeling?
• 1 open vraag
• Twee partims
o 35% klinische genetica
o 65% pediatrie en adolescentie
1. DE ONTWIKKELING
1.1 INLEIDING
• Pediatrie
o Pais = kind
o Iatros = dokter
• Dokter doet veel meer dan genezen
• Pediatrie = kunst en kunde van preventieve zorg, diagnose en behandeling van jonge kinderen van
bij geboorte tot adolescentie (op medisch en psychisch vlak)
• Internationaal verdrag van de rechten van het kind
o Gezondheid is een fundamenteel recht van het kind
o Anno 2016: 196 landen (VS niet)
o In België: kind < 18 jaar
o 54 artikels
▪ Recht op leven en overleven
▪ Recht op ontwikkeling en onderwijs
▪ Recht op protectie
▪ Recht op participatie
▪ Recht op onderdak, voeding, gezondheidszorg
• Rechten van de minderjarige patiënt
o > 2002 Wet patiëntenrechten + rechtspositie van minderjarige patiënten
▪ Bij minderjarige patiënte: rechten uitgeoefend door ouders die het gezag over
minderjarige uitoefenen of door zijn voogd
▪ Patiënt betrokken bij uitoefening van zijn rechten rekening houdend met zijn
leeftijd en maturiteit. Rechten kunnen door minderjarige patiënt die tot redelijke
beoordeling van zijn belangen in staat kan worden geacht, zelfstandig worden
uitgeoefend
• Charter van de rechten van het gehospitaliseerde kind (EACH)
o Niet kennen
o Voor ieder kind: recht op best mogelijke zorg en plaats door meest gekwalificeerde
zorgverlener
• “ Every child matters”
o Je doet het niet alleen: ‘great health care professionals’ werken goed samen met anderen
1
, o Doel van de lessen
▪ Preventie
▪ Specifieke ziektebeelden op kinderleeftijd
• Acuut/ chronisch
• Diagnose/ behandeling
▪ Alarmsignalen herkennen
• Kinderen zijn GEEN kleine volwassenen
o ≠ gezondheidsproblemen
▪ Presentatie
▪ Verloop
▪ Duur
▪ behandeling
o ~ leeftijdsafhankelijk
▪ Pasgeborene adolescent
o ≠ aanpak
▪ Kunnen zelf moeilijker verwoorden wat er aan de hand is/ moeilijker begrijpen
o !! nog veel systemen zijn in volle ontwikkeling → bepaalde ziektes hebben grotere impact
o GROEI
▪ Proces van fysieke maturatie
▪ Kwantitatieve veranderingen van het lichaam
• Verandering in lengte, gewicht, lichaamssamenstelling
o ONTWIKKELING
▪ Proces van functionele maturatie
▪ Kwalitatieve veranderingen van het lichaam
• ~ maturatie en myelinisatie van centraal zenuwstelsel
1.2 STADIA
Pasgeborene Geboorte tot enkele uren na geboorte
Neonaat Geboorte tot 1 maand
Zuigeling 1 - 12 maand
- Jong • 0 – 6 maand
- Oudere • 6 maand – 1 jaar
Peuter 1-2 jaar
Jonge kind 2 – 5 jaar
Oudere kind 5 – 12 jaar
Adolescent 13 – 18 jaar
1.3 ANATOMISCHE EN FYSIOLOGISCHE VARIATIES
• Hoe jonger het kind, hoe groter het verschil (ivm volwassenen)
o BSA groter ivm lichaamsgewicht (gemakkelijker uitdroging)
o Klein kind: fontanel is kwetsbaar → hulpmiddel bij KO
▪ Ingedrukt bij uitdroging
▪ Gebombeerd bij meningitis, overdruk hersenen
o Tong relatief groot → kan aanleiding geven tot obstructie
o Trachea: nauwer en korter → bij inhalatie vreemd voorwerp: sneller in de problemen
o CO (cardiac output) → frequentiedependent → jonge kinderen (snellere HF dan volw.)
2
, o Abdomen gevoeliger voor trauma
o Nieren volledig ontwikkeld (aanleg aantal nefronen) maar wel nog functionele maturiteit
in 1e weken : minder geconcentreerde urine, gevoeliger voor elektrolytstoornissen
o Grotere proportie extracellulair water → gevoeliger voor uitdroging
o Hersenen: volledig aangelegd maar wel nog functionele maturatie
• HF, AF en BD → grote verschillen met volwassenen
o AF < 1 jaar: dubbel zo hoog als iemand van 12 jaar (grotere behoefte en minder
reservecapaciteit)
o HF: snelheidsdependent (bijna 2x zo hoog als adolescent)
o ➔ AF en HF: gradueel dalen om volwassen waarden aan te nemen in adolescentie
o Normale BD bij volwassene: 120/ 80 mmHg
▪ Bij kinderen → normaalwaarden obv geslacht, leeftijd en lengte → kijken naar
percentielen
1.4 ONTWIKKELING VAN HET KIND
• Continu proces van conceptie tot adolescentie en volwassenheid → verwerven vaardigheden
• Geboorte tot leeftijd van 5 jaar
o Verwerven van functionele vaardigheden op verschillende domeinen (motoriek,
verstandelijk, gehoor, spraak, visus en fijne motoriek)
• Na 5 jaar: normaal cognitief gedrag en mogelijkheid om abstract te gaan denken
• Ontwikkeling kind = weerspiegeling van interactie tussen
o Erfelijke bagage (mogelijkheden, aangeboren aanleg, aard)
o Omgevingsfactoren die impact hebben (leeftijdsafhankelijk, afhankelijk van stadium
ontwikkeling)
▪ Fysieke en psychologische behoeften
o bv. zuigeling: volledig afhankelijk in fysieke behoeften (voeding, verzorging, onderdak)
o bv. kind lagere school: voor bepaald stuk voldoen aan fysieke behoefte en psychologische
behoefte (communiceren, relaties maken met ander kind)
o bv. adolescent: volledig zelfstandig in fysieke behoeften (psychologische behoeften veel
complexer)
• ➔ normale ontwikkeling kennen om vertraagde ontwikkeling ervan te onderscheiden
o Bv. vertraagde ontwikkeling indien stoornissen in karyotype bv. trisomie 21 (mentale
retardatie)
• Sociale context (SES van ouders) waarin kind opgroeit → belangrijk voor goede normale
ontwikkeling
o Onderzoek bij kinderen tot 22 m → bij lage SES en geen opleiding bij moeder → lagere
ontwikkeling dan gemiddeld bij die kinderen
• Opvolging → eerste 2 jaar zijn meest belangrijk (snelste en meeste evolutie)
o Ouders: informatiebrochures → best geplaatst om evolutie te zien
3
, o Consultatiebureau Kind en Gezin: kindboekje
▪ VPK en arts
▪ Lengte, gewicht, mijlpalen
▪ Vaccinaties (8, 12 en 16 weken; 12 en 15 maanden)
o Consultatie arts: elektronisch patiëntendossier
• DOEL = Vroegtijdig herkennen van vertraagde of abnormale ontwikkeling
o Daarvoor is kennis van de normale ontwikkelingsstadia/ domeinen nodig
o Hoe sneller vaststelling van vertraagde ontwikkeling → sneller ingrijpen en aangepaste
behandeling
1.5 ONTWIKKELINGSDOMEINEN (GESELL)
• 1. Grove motoriek (snelste evolutie in 1e levensjaar)
• 2. Fijne motoriek en visus (fijne motoriek vereist coördinatie → goede visus voor nodig)
o 11 – 18 maand
• 3. Taal, spraak en gehoor → hoort samen: nadenken over gehoorsproblemen bij taal – en
spraakachterstand
o 1.5 – 2.5 jaar
• 4. Sociale vaardigheden, gedrag en emotionele ontwikkeling (2 – 4 jaar)
• Ieder normaal ontwikkelend kind zal vaardigheden verwerven en bepaalde sequentie doorlopen
(allemaal in zelfde sequentie)
o MAAR snelheid is niet bij ieder kind hetzelfde
• Mijlpalen in de ontwikkeling
o Wat is normaal?
o Chronologische leeftijd ~ fysieke groei ~ vaardigheden
o ➔ kind evalueren
▪ Mediaanwaarde = leeftijd waarop 50% bepaald niveau bereikt heeft (vaardigheid
verworven) → er is verschil in snelheid dus niet ieder kind heeft het al verworven
▪ Maximumleeftijd = leeftijd waarop bepaalde vaardigheid bereikt moet zijn (2SD)
• Indien niet verworven: alarmteken → verder onderzoek
• Niet elk kind die maximumleeftijd overschrijdt heeft pathologie (cut off
moeten ergens worden gelegd)
• Variatie in patroon van ontwikkeling (evolutie van immobiel naar alleen stappen) → 3 patronen
o Overgrote deel kinderen: kruipen → rechtstaan → stappen (moeten op lft van 18m
stappen)
o Commando crawl (= over grond sluipen) → niet abnormaal, kruipen niet→ gaan stuk later
zelfstandig stappen
o Niet sluipen en niet kruipen → met poep vooruitschuiven → later zelfstandig stappen
maar niet perse abnormaal
• Mijlpaaltermijnen aanpassen bij prematuriteit
o Bij preterm geboren kinderen (< 37 w)
o Gecorrigeerde leeftijd = chronologische leeftijd (weken) – aantal weken preterm
▪ Bv. kind geboren op 30 weken ( = 10 weken te vroeg)
• Op leeftijd van 10 weken mag kind neurologische ontwikkeling vertonen
van pasgeborene (mag 10 weken achterkomen)
▪ Doen tot de leeftijd van 2 jaar (daarna geen impact meer)
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller StudentinUZGent. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $16.24. You're not tied to anything after your purchase.