Summary
Samenvatting Medical Genetics hoofdstuk 4 & 11
- Course
- Institution
Dit betreft een samenvatting van het boek Medical Genetics van hoofdstuk 4 en 11. Dit gaat over verschillende vormen van overerving: autosomaal en recessief.
[Show more]
Seller
Followlauragroenveld
Content preview
Samenvatting Medical GeneticsHoofdstuk 4 Autosomaal dominant en recessief overerving
Verlaagde penetrantie
- Penetrantie= de mate waarin een effect van een bepaald gen bij een persoon tot uiting komt. Het geeft weer
hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met een afwijkend genotype
- Belangrijk kenmerk genetische ziekten -> verminderde penetrantie (Retinoblastoom als voorbeeld ->
autosomaal dominant, 90% komt tot uiting)
- Retinoblastoom: kwaadaardige oogtumor
Verlaagde penetrantie beschrijft de situatie waarin personen een ziekte veroorzakende genotype
hebben, maar niet de ziekte ontwikkelen in fenotype
Leeftijdsafhankelijke penetrantie
- Leeftijdsafhankelijke penetrantie: vertraging in het opkomen van de genetische ziekte -> op latere leeftijd
- Voorbeeld: ziekte Huntington (autosomaal dominant) dementie, ongecontroleerde beweging van
ledematen (chorea), +30 jaar
- Frequentie neemt toe in populatie, want ziekte begint later dus kan geen natuurlijke selectie tegen
ziekteallel komen
- Borstkanker (autosomaal dominant), alzheimer, ijzeropslag ziekte (hemochromatose -> recessief)
Leeftijdsafhankelijke penetrantie is waargenomen in veel genetische ziekten. Het vermoeilijkt de
interpretatie van overervingspatronen in families.
Variabele expressie
- Variabele expressie verwijst naar de mate van ernst in de ziekte-fenotype
- Variabele expressie van genetische ziekte kan veroorzaakt worden door:
Omgevingseffecten (stoffen, bacterie infecties)
Interactie andere genen (modificeer genen -> bevatten ziekte veroorzakende gen)
Allelen heterogeniteit: verschillende soorten allelen (mutaties) die dezelfde locus vd ziekte hebben
B-globine mutaties die sikkelcelziekte of B-thalassemie veroorzaken
- Ernst genetische afwijking voorspellen: kijk naar de genotype-fenotype correlaties
- CFTR mutaties: complete absentie van chloride kanalen op celoppervlakte
- TGFB1 (transforming groeifactor b): verhoogde expressie zorgt voor astma en chronische longziekte
- Mutaties in DCTN4: verlaging effectiviteit van dynactine gen om Pseudimonas Aeruginosa uit de luchtwegen
te halen
- De term ‘single-gen ziekte’ is versimpelt: meerdere factoren kunnen de expressie van een ziekte beïnvloeden
Retinoblastoom
- 1/20000; meest voorkomende kinderoogtumor; rond de 5 jaar aanwezig door actieve celdeling en
proliferatie
- 60% veroorzaakt door somatische mutaties; 40% veroorzaakt door overgeërfde mutaties (3/4 door nieuwe
mutaties door vader meestal; ¼ overerving van ouder die drager is)
- 10% die een ziekte veroorzakende mutatie hebben overgeërfd, zullen nooit een tumor krijgen (verlaagde
penetrantie) 2 mutaties nodig om ziekte te krijgen
- RB1: ziekte veroorzakend gen -> verantwoordelijk voor verlaagde penetrantie
- De aanwezigheid van 1 normaal RB1 gen is voldoende om geen tumor te ontwikkelen
Wel tumor ontwikkelen: in 2de RB1 gen moet een somatische mutatie ontstaan
- Overgeërfde retinoblastoom is multifocaal (bevat verschillende tumor foci) en bilateraal (beïnvloed beide
ogen)
- RB1 codeert voor het eiwitproduct pRb -> speelt hoofdrol in celcyclus controle.
Wanneer pRb hypofosfolyeerd is, bindt en inactiveert het leden van de E2F familie (kerntranscriptie
factors)
De cel vereist actief E2F om van de G1 naar S te kunnen gaan bij mitose. Als E2F geïnactiveerd wordt,
zorgt pRb voor een breuk in de celcyclus
Celdeling vereist: pRb is gefosfolyeerd door CDKs complexen -> E2F is afgegeven door pRb en
geactiveerd
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lauragroenveld. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.01. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now