Dit betreft een samenvatting van de volgende hoofdstukken:
> Gezondheidsrecht
> Nelson Essential of Pediatrics hoofdstuk 49
> Medical Genetics hoofdstuk 2, 4, 5, 6
> Essential clinical anatomy -> benaderingen voor het studeren van
anatomie
> Junqueira’s basic hist...
Samenvatting thema 1 week 1 syndroom down
Gezondheidsrecht
Vertrouwelijkheid:
- Relatie tussen zorgverlener en patiënt moet op 2 manieren een vertrouwen zijn: patiënten moeten
vertrouwen hebben in de behandeling die de arts voorschrijft + alles wat plaats vind tussen de relatie arts-
patiënt moet vertrouwelijk zijn
- Geheimhoudingsplicht: artsen mogen niet openbaren wat ze hebben gezien en gehoord in hun rol als arts
- Altijd hebben artsen al een geheimhoudingsplicht gehad -> stond vast gelegd in de ‘Wet op de
geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO)’.
Geheimhoudingsplicht was niet gebaseerd op eedaflegging, maar het was van nature
vanzelfsprekend als medische professional
Uitspraak gerechtshof:
- De specifieke vereisten van vertrouwelijkheid is afhankelijk qua beroep
- Alles moet vertrouwelijk blijven: anders komen patiënten niet meer, omdat ze bang zijn voor publiciteit +
het doel van professionele voorrecht moet uitgevoerd worden
- Wet: groot openbaar belang dat publiek/patiënten niet bang hoeven te zijn voor publiciteit. De reikwijdte
van de medische vertrouwelijkheid komt doordat medische verzorging boven alles komt (in realiteit word dit
nog wel bediscussieerd waar de grenzen liggen)
Medische vertrouwelijkheid onder discussie
- Debat: mogelijkheden medische vertrouwelijkheidsbreuk -> samenhangend met onderwerpen zoals fraude
en veiligheid
- Medische vertrouwelijkheid= vrije toegang tot medische zorg
- Probleem: als de keuze is gemaakt dat medische vertrouwelijkheid mag worden gebroken in een zaak met
andere belangrijke belangen, zal de vrije toegang tot medische zorg worden belemmerd
- Minister uitspraak: deelt de meningen van de onderzoekers -> de wetgeving is noodzakelijk ivm andere
plichten (bv gezondheidsfraude)
- De dokter heeft geheimhoudingsplicht tegenover iedereen, behalve tegenover: de patiënt mag alles weten +
de verzorger van een minderjarige of een geestelijk gehandicapte (dit is soms wel beperkt)
Fysieke privacy
- In artikel 459 van WGBO staat dat 3de personen niks mogen weten over de patiënt, tenzij deze 3 de personen
nodig zijn om de procedure uit te voeren of omdat ze vertegenwoordigers zijn van een patiënt die
minderjarig is of van een kind met een verstandelijke handicap.
- Deze regel heeft duidelijk consequenties voor de architectonische indeling van zorginstellingen
Beroepsgeheim, geheimhoudingsplicht, vertrouwelijke informatie
- Niet alleen doctoren maar ook andere beroepen hebben vertrouwelijke informatie waarmee ze te dealen
hebben.
- Beroepsgeheim= geheimhoudingsplicht van vertrouwelijke informatie
- Artikel 272 van criminele code: als werknemers met beroepsgeheim iets aan 3 de personen vertellen zonder
toestemming zijn ze strafbaar
- De wet voor doctoren: artikel 457 WGBO, artikel 88 BIG, artikel 9,12,16 en 21 WBP.
- Geheimhoudingsplicht geldt niet voor de patiënt, vertegenwoordigers van patiënt, als de wet iets anders
zegt
- Consequentie van systeem -> wetgevers worden geconfronteerd met de keuze om de plicht toe te staan om
als getuige te getuigen, volledig van toepassing zijn op zorgverleners of uitzonderingen te maken voor
bepaalde categorieën van beroepsbeoefenaars (Nederland kiest voor laatste)
- Artsen, tandartsen, verloskundigen en verplegers mogen zich beroepen op geheimhoudingsplicht. Tenzij de
wet iets anders zegt. Hier zijn 3 commentaren op:
1. De patiënt moet beslissen als het wel/niet mag worden geschonden, want anders moet eerst de wet
worden geschonden voordat informatie gegeven mag worden
2. Het recht op niet-openbaarmaking moet worden ingetrokken voor de rechtbank. Het gevolg is dat de
dokter eerst naar het gerechtshof moet gaan om zich te kunnen beroepen op geheimhoudingsplicht
3. De term ‘angst voor onthulling’ suggereert ten onrechte dat het aan de arts is om te beroepen op dit
recht of niet, maar aan de rechtbank
,Afgeleide privileges
- Dokters hebben niet-onthullingsplicht in de rechtbank + hun assistenten want anders heeft het geen nut
- Assistenten kunnen niet langer op hun voorrecht beroepen indien de beoefenaar (hun voorbeeld) zelf ten
onrechte het voorrecht heeft ingeroepen
Beperkt beroepsgeheim
- Beroepsgeheim is beperkt: alles wat de arts ontdekt als in de rol van de arts is geheim, maar als ‘normaal’
persoon kan de arts alles vertellen aan de politie (inbraak auto)
- Als de dokter op huisvisite is, de arts heeft dan beroepsgeheim op zijn patiënt maar ook op de persoon
waarmee de patiënt zijn kamer deelt.
Overtreding van vertrouwen
- Medische vertrouwelijkheid heeft een sterke positie in de wet -> ongehinderde toegang tot patiënten voor
zorg te bieden + bescherming privéleven patiënt
- In 3 gevallen is er een ander belang groter:
Wanneer wetgeving anders is bepaald
Patiënt geeft toegang te schenden
Arts wordt geconfronteerd met conflict van taken
- Wet publieke gezondheid: personen die gediagnosticeerd zijn met infectieziekten moeten geregistreerd
worden bij de gemeentelijke gezondheidsservice
- Wet op lijkbezorging: na overlijden van een patiënt is de dokter verplicht de oorzaak van dood te geven ->
natuurlijke wijze of niet
- Arbeidsomstandighedenwet: verplicht doorgeven van beroepsziekten bij het Nederlands Centrum voor
Beroepsziekten
- Wet toetsing levensbeëindiging op verzoek en hulp bij zelfdoding: een dokter die euthanasie heeft
uitgevoerd of geholpen bij zelfdoding moet verplicht de gedetailleerde documentatie van de patiënt geven
aan het regionale beoordelingscomité
- Soms vraagt de patiënt aan de arts om iets te vertellen over hem/zij, maar in sommige gevallen staat
voorzichtigheid voorop. Het doel van medische vertrouwelijkheid is de belangen van de individuele patiënt
te dienen maar ook de bredere interesse van de toegankelijkheid van medische hulp in het algemeen. De
arts mag geen schending van vertrouwelijkheid doen, ondanks dat de patiënt dat vraagt, als de arts meent
dat er meer belangstelling kan ontstaan als de arts instemt met het verzoek van de patiënt.
- Artikel 456 in WGBO: patiënt heeft altijd recht op kopie van zijn eigen medische gegevens en kan hij
handelen naar eigen zeggen, ook al is de arts het niet eens met zijn verzoek om de vertrouwelijkheid te
schenden
- Moeilijkste categorie is het conflict van plichten: situatie waarin de arts geheimhoudingsplicht heeft, maar
die ook een andere plicht inhoudt die onverenigbaar is met de geheimhouding
Oordeel van het centraal disciplinair comité voor de gezondheidszorg
- De dokter heeft niet altijd geheimhoudingsplicht als het noodzakelijk is informatie te geven om een situatie
te eindigen (kindermishandeling, andere kinderen gezin in gevaar). Maar de dokter moet eerst altijd de 2
belangen met elkaar vergelijken en kijken als het scheden van medische vertrouwelijkheid echt noodzakelijk
is en dit kan met behulp van een rapport: KNMG Meldcode.
- Er is een klassiek takenconflict ontstaan: artsen beslissen als de medische vertrouwelijkheid wordt
geschonden of niet
- Er is een accentverschuiving ontstaan: zorgvuldigheid vereist dat er bewijsmateriaal is + er was echt geen
mogelijkheid om toestemming te krijgen van de ouders
- Er zijn 6 criteria waaraan voldaan moet worden voordat de vertrouwelijkheid wordt geschonden in geval van
conflict van plichten
1. Alle mogelijke middelen zijn geprobeerd om instemming te verkrijgen om de vertrouwelijkheid te
schenden
2. Niet inbreuk maken op de vertrouwelijkheid zal leiden tot ernstige schade aan een ander persoon
3. Het houden van vertrouwelijkheid plaatst de persoon met de geheimhoudingsplicht in een moreel
dilemma
4. Er is geen andere manier om het probleem op te lossen dan het schenden van de vertrouwelijkheid
5. Het moet vrijwel zeker zijn dat de schendig van de vertrouwelijkheid de schade aan de andere persoon
voorkomt of beperkt
, 6. Vertrouwelijkheid moet zo min mogelijk worden geschonden
Verplichte melding/politie
- Meldingsplicht voor misdrijven voor artsen is geen plicht, maar wel voor burgers. Dit geldt niet voor artsen,
omdat het niet verplicht is op een persoon die aanspraak kan maken op wettelijk voorrecht ->
geheimhoudingsplicht (artikel 160 (2) van de Nederlandse criminele code)
- De politie en doctoren hebben soms wrijving omdat ze voor hele andere belangen staan. In principe wegen
de belangen van ongehinderde toegang tot medische zorg het zwaarst
- Extra nadruk in artikel 98: geen documenten in beslag nemen als het onder geheimhoudingsplicht valt
Uitspraak van de hoge raad
- Soms is het wel belangrijk in een zaak dat er informatie komt over de gedachte dat eigenlijk een patiënt is. In
uitzonderlijke gebeurtenissen kunnen patiëntdossiers + foto’s in beslag worden genomen.
- De hoge raad vraagt zich af: als de rechter bij niet-openbaarmaking van beoefenaar toch het medische
dossier mag innemen. Er kan geen algemene wet van worden gemaakt, maar recht van niet-
openbaarmaking is niet absoluut dus wanneer het algemeen belang (patiënten helpen) niet boven publieke
belang staat (waarheid boven water), dan mag het in hele uitzonderlijke situaties
- Zeer uitzonderlijke situaties:
1. Aard, omvang en context van de gevraagde gegevens
2. Het belang van de betrokken strafvervolging
3. Of belanghebbende al dan niet toestemming hebben gegeven voor de te verstrekken informatie
4. De mate waarin de records betrekking hebben op de persoon met het recht van niet-openbaarmaking
5. De mate waarin de betreffende records op een andere manier kunnen worden verkregen
6. Het belang van de records in kwestie
- Bij strafrechtelijke procedures wordt de reikwijdte van artikel 98 te beperken + relaties beïnvloeden door
bepaalde acties
- Het staat vast dat de politie en justitie hun eigen wettelijke bevoegdheden niet zullen betwisten, zodat het
risico bestaat dat toegezegde concessies voornamelijk worden gedaan door de zorginstellingen,
- Dokters zelf verdacht van plegen misdrijf: er is geen beroepsgeheim of wettelijk voorrecht. De arts heeft wel
de rechten hebben die een verdachte zou hebben (wetboek van strafvordering). Dit hoort zwijgrecht ook bij.
Medische dossiers van overleden personen
- Er zijn geen wettelijke regels over de inspectie van medische dossiers van overleden personen, maar wel
afspraken.
1. Medische vertrouwelijkheid + niet-openbaarmaking blijven van toepassing
2. Patiëntgegevens hoort niet bij nalatenschap. Alleen als: aantoning toestemming aan persoon die zijn
medische gegevens controleert (goede reden hebben).
- Er zijn 3 categorieën:
1. Nabestaanden die zijn gemachtigd door overledenen
2. Iemand die er naar vraagt (geen bezwaar van de dode) die positief is + erfelijke aandoening overerving
3. Overlevenden hadden een speciale verantwoordelijkheid over de overledene
- Wanneer overlevenden toegang zoeken tot de medische dossiers van de overledene met het doel om bewijs
te vinden dat de overledene bij het maken van zijn/haar laatste wil -> het word niet gegeven want de
overlevenden proberen de wil van de overledene ongeldig te verklaren en om die reden alleen al kan
worden aangenomen dat de overledene zeker bezwaar zou hebben tegen het raadplegen van zijn/haar
medische gegevens.
Uitspraak van het gerechtshof Amsterdam
- Voordeel significante belangstelling voor medische gegevens: niet meer werken met hypothetische & niet
altijd geloofwaardige denk constructie
- Nadeel: hoe beschrijf je een significant belang
- Vader/moeder zoeken:
Vader is zinloos
Moeder zou kunnen als ze je heeft weggegeven voor adoptie. Als de moeder overleden is: haar
veronderstelde wensen afwegen tot de belangen persoon die informatie zoekt.
, Nelson Essential of Pediatrics hoofdstuk 49
Chromosomale afwijkingen
- Errors in de meiose: afwijkingen in chromosomen
- Syndromen: Downsyndroom (trisomie 21), turnersyndroom, trisomie 13 en 18, Klinefelter syndroom +
zeldzame duplicaties, deleties en inversies
- 50% abortus -> chromosoomafwijking
Meest voorkomende: turnersyndroom (45,X) -> 99% heeft spontane abortus
- Downsyndroom: meest levensvatbaar, miskraam 80%
- Kenmerken chromosoomafwijking: laag geboortegewicht, ontwikkelingsachterstand, 3 of meer aangeboren
afwijkingen, groeiachterstand,
- Nondisjunctie: tijdens de meiose/mitose het niet uit elkaar gaan van chromosoomparen
Aneuploidie: verandering in nummer van chromosomen als oorzaak van nondisjunctie. De cel kan 1
(monosomie) of 3 (trisomie) kopieën hebben van chromosomen.
- Chromosoomafwijkingen gebeuren 8% in de bevruchte eicel en 0,6% in geboren baby’s
Downsyndroom:
- 4,5% is de extra chromosoom deel van een Robertsonale translocatie -> lange armen van de 2 acrocentrische
chromosomen (13,14,15,21,22) smelten samen met de centromeren & korte armen bevatten kopieën van
ribosomaal RNA verloren gaan
Meest voorkomende downsyndroom: chromosoom 14 en 21 -> 46,XX,t(14q21q) of XY ipv XX
- 3% downsyndroom heeft mozaïek: 2 verschillende populaties cellen (47,XX,+21/46,XX of 47,XY+21/46,XY)
Patiënten met mozaïek hebben minder erge ziekte beelden
- 1/1000 geboorten; meest voorkomende afwijking bij chromosomale aantallen
- 92,5% door nondisjunctie -> 68% meiose fase 1
- Newborn periode het meest gediagnostiseerd: normaal geboorte gewicht en lengte, hypotonisch,
karakteristieke gelaatsuitdrukking, afgeplatte achterhoofdsknobbel, brachycefalie, hypoplastisch
middengezicht, platte neusbrug, epicantale plooien, grote uitstekende tong, oplopende ogen, brede handen
en voeten, brede opening tussen eerste en 2 de teen, witte vlekjes in ogen
- Hypotonie kan voedingsproblemen veroorzaken en verminderde activiteit
- 40% -> aangeboren hartafwijking
- 10% -> maagdarmkanaalafwijkingen (niet geperforeerde anus, atresie, ringvormige alvleesklier)
- 1% -> aangeboren hypothyreoïdie (newborn screening) -> schildklier moet worden gecontroleerd tijdens
leven
- Hypotonie: slappe spierspanning
- Vaak polycytemie: hematocrietwaarde boven de 70% -> behandeling vereist
- Leukemoïde reacties: verhoogd aantal witte bloedcellen
- Verhoogde kans op leukemie (10-18 keer zo verhoogd). Jonger dan 2 jaar hebben acute megakyroblastische
leukemie, kinderen ouder dan 3 hebben dezelfde soorten als alle andere kinderen waarvan acute
lymfatische leukemie het overheersende type is
- Vatbaarder voor infecties, meer kans op staar, 10% heeft atlantoaxiale instabiliteit (vergrote afstand tussen
eerste en 2de halswervels waardoor er ruggenmergletsel ontstaat), boven de 35 komt alzheimer
- Herhalingskans ouders met nog een kind DS hangt af van de cytogenetische bevindingen (DS is 1%)
- Als kind robertsonale translocatie heeft komt dit 65% door novo en 35% dat 1 vd ouders een gebalanceerde
translocatie heeft
Moeder is drager robertsonale translocatie is het 10-15%, vader is drager is herhalingskans 2-5%
Trisomie 18 (47,XX,+18 of 47,XY,+18)
- 1/7500 geboorten; 2de meest voorkomende
- 95>%: abortus in eerste trisemester
- Dodelijk: <10% haalt eerste verjaardag
- Kernmerken: kleine lichaamslengte bij geboorte, hypertonie, achterhoofdsknobbel, laaggeplaatste en
misvormde oren, micrognathia, laag borstbeen, hypoplastische nagels, platvoeten, gebalde vuisten, 2 de en
5de vingers overlappen de 3de en 4de vingers.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lauragroenveld. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.41. You're not tied to anything after your purchase.
