Summary
uitgebreide genetica samenvatting (mechansimen van ziekte)
- Course
- Institution
Samenvatting mechanisme van ziekte (deel genetica)
[Show more]
Seller
Follow
plopvissen
Content preview
mvzGENEEETEETIIIICA A A A A
LES 1
Algemene kenmerken van genetische aandoeningen
Frequentie en impact:
o Genetische aandoeningen zijn vaak zeldzaam wanneer afzonderlijk beschouwd, maar
als groep zijn ze significant.
o Ze vormen een belangrijke oorzaak van morbiditeit en mortaliteit wereldwijd.
o Specifieke genetische aandoeningen kunnen inzicht bieden in de mechanismen van
meer voorkomende ziekten.
Fenotypische variatie:
o Genetische aandoeningen kunnen leiden tot een breed scala aan klinische
manifestaties, afhankelijk van de betrokken genen en mutaties.
o Syndromale presentaties zijn vaak een venster naar onderliggende
ziektemechanismen.
Belang van genetische mechanismen
Diagnostiek en therapie:
o Inzicht in de mechanismen van genetische aandoeningen is essentieel voor het
ontwikkelen van diagnostische tests en innovatieve therapieën.
o Gentherapie en andere moleculaire benaderingen zijn gebaseerd op deze
mechanismen.
Onderwijsdoelen:
o Begrip van genetische mechanismen is essentieel voor het diagnosticeren, verklaren
en behandelen van genetische aandoeningen.
o De focus ligt op het toepassen van kennis, niet enkel op reproductie.
Typen genetische aandoeningen
1. Single-gene aandoeningen (Monogenisch):
, mvz
Oorzaak: Mutatie of chromosoomafwijking in één specifiek gen.
Voorbeelden:
o Neurofibromatose type 1 (NF1):
Goedaardige tumoren uit de zenuwschede.
Geassocieerd met het NF1-gen dat codeert voor neurofibromine, een regulator
van celgroei.
Symptomen: Neurofibromen, café-au-laitvlekken, en soms optische gliomen.
o Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom:
Versnelde veroudering door mutatie in het LMNA-gen.
Silent mutatie activeert cryptische splice sites, wat leidt tot een defect eiwit.
2. Complexe aandoeningen:
Meerdere genen en omgevingsfactoren spelen een rol.
Geen enkel gen is op zichzelf verantwoordelijk voor de aandoening.
Fenotypische variatie wordt beïnvloed door modifier-genen en omgevingsinvloeden.
3. Epigenetische aandoeningen:
Veranderingen in DNA-methylatie en chromatinestructuur spelen een rol.
Voorbeelden:
o ATRX-syndroom: Beïnvloedt de ontwikkeling van het mannelijk geslachtsorgaan via
epigenetische regulatie.
Mutaties en hun gevolgen
Definitie en oorzaken:
o Een mutatie is een permanente verandering in de DNA-volgorde.
o Oorzaken:
Spontane mutaties door replicatiefouten of vrije radicalen.
Geïnduceerde mutaties door externe factoren zoals straling of chemicaliën.
Typen mutaties:
o Silent: Geen verandering in het eiwit, maar kan splicing beïnvloeden.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller plopvissen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.01. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now