Summary
Samenvatting hoofdstuk 1 & 2 Pathologie
- Course
- Institution
Dit is een samenvatting van hoofdstukken 1 en 2 van het vak Pathologie. De cursus werd hiervoor gebruikt.
[Show more]
Seller
Follow
milanavlogaert9
Content preview
Classificatie naar oorzaakEndogene ziekteoorzaken
= Aangeboren of congenitale afwijkingen, dit wil zeggen een afwijking of ziekte
waarmee men ter wereld komt.
Erfelijke aandoeningen (genetisch)
= Fout in het DNA dat al in onze celkern zit onder de vorm van chromosomen
(23 chromosomen bevatten alle info voor alle functies en eigenschappen).
Numeriek
= Afwijkend aantal chromosomen.
- Patau syndroom (trisomie 13):
o Karyotype : 47, xy/xx, 13+
o Fenotype: niet levensvatbaar
- Edwards syndroom (trisomie 18):
o Karyotype: 47, xy/xx, 18+
o Fenotype: sterven op jonge leeftijd,
gespleten verhemelte
- Turner syndroom:
o Karyotype: 45, x
o Fenotype bij meisjes: infertiliteit, abnormaal gestalte (dikke nek)
- Klinefelter syndroom:
o Karyotype: 47, xxy
o Enkel bij jongens
o Fenotype bij jongens: infertiliteit, vrouwelijke kenmerken
(brede heupen)
Structureel
= Afwijkende structuur van chromosomen.
- Deletie = Verdwijnen chromosomaal fragment.
o VCFS (= velocardiofaciaal syndroom) of catch 22: deletie chromosoom
22 dat codeert voor VEGF-gen (= vascular endothelial growth factor) →
Test via dubbele knock out (= dubbele deletie op chromosoom 22) of
FISH (= fluorescent in situ hybridisation) analyse (DNA probe met
fluorescent stukje complementair aan chromosoom 22 zonder deletie,
dus bindt niet aan stukje met deletie)
• Hypocalciëmie door ontbreken bijschildklier en PTH
• Cleft palet (gespleten verhemelte) & kortere
onderkaak
• Thymus (hypoplasie; te weinig ontwikkeld):
slecht immuunsysteem
• Abnormal facies (afwijkend gezicht)
• Cardial disease
, o Williams Beuren: deletie chromosoom 7
• Muzikaal
• Veel praten
- Duplicatie = Verdubbelen chromosomaal fragment.
- Inversie = Omkering van een chromosomaal fragment.
- Insertie = Invoeging van een chromosomaal fragment in een
ander chromosoom.
- Translocatie = Verplaatsing van een chromosomaal fragment
naar ander chromosoom
Aangeboren/congenitale, niet erfelijke aandoeningen
= Schadelijke inwerking op de foetus tijdens de zwangerschap. Zo een
misvormende invloed noemt men een teratogeen effect.
Erger in begin zwangerschap: aanleg organen (=
organogenese)
Moeilijker in begin zwangerschap: kans op doorgifte via
placenta is kleiner doordat de placenta kleiner is
Infecties
= Besmetting van de moeder door een mo dat via de placenta naar de foetus
gaat.
- Rubella of rode hond: mentale afwijkingen, afwijkingen aan ogen
(cataract), hartafwijkingen, ev. doofheid
- Toxoplasmose via kattenuitwerpselen: mentale achterstand,
microcephalie
- CMV (= cyto megalo virus) uit snot van kinderen: mentale achterstand,
microcephalie
Stralen
- X-stralen of röntgenstralen: hoogenergetisch
Chemisch
- Softenon syndroom:
o Oorspronkelijk medicatie tegen ochtendmisselijkheid, maar zorgt bij
pasgeborenen voor afwijkingen aan extremiteiten doordat
, thalidomide (= actieve bestanddeel) de promotorregio van het VEGF-
gen blokkeert → geen aanmaak bloedvaten en dus geen aanmaak
organen rond deze bloedvaten mogelijk
o Nu gebruikt bij behandeling van kanker: kankercellen hebben zuurstof
nodig om te groeien dus sturen signalen naar bloedvaten in de buurt
om nieuwe bloedvaten aan te maken (= angiogenese) → thalidomide
blokkeert dit
- Alcohol, drugs, geneesmiddelen
Zuurstoftekort
= Tekort aan zuurstof tijdens een langdurige en moeizame bevalling waardoor
hersenschade kan optreden.
Erythroblastosis foetalis
Rhesusantagonisme: indien een rhesus-negatieve moeder zwanger is van een
rhesus-positieve baby worden tijdens de bevalling AL aangemaakt tegen het D- eiwit
in het bloed van de baby door contact
Memory D-cellen: bij een 2e zwangerschap van een foetus met rhesus-
positief bloed zullen deze memory D-cellen het bloed van de foetus afbreken
Oplossing: toediening Rhogam
Exogene ziekteoorzaken
= Afwijkingen of ziekten veroorzaakt door invloeden van buitenaf.
Fysisch
- Mechanische geweldinwerking / trauma:
o Schouderluxatie
o Botbreuk
o Kneuzingen / verzwikkingen
- Temperatuur:
o > 38°C – pijnreceptoren: hypermetabolisme
1. Onvoldoende zuurstof
2. Afsterven cellen
o 32 – 38°C – warmte receptoren
o 10 – 30°C – koude receptoren
, o < 10°C – pijnreceptoren
1. Afkoeling: VC & daling
weefseldoorbloeding/perfusie
2. Sterke afkoeling: daling vaattonus – VD &
toename permeabiliteit
3. Bevriezing: kristallen & afsterven cellen door
beschadiging membranen celorganellen
- Luchtdruk
Ziekte van Caisson: acute decompressie
Door snel naar boven te komen wordt de druk verlaagt waardoor opgeloste
N2-deeltjes overgaan naar de gasvorm en onvoldoende tijd hebben om weg te
diffunderen
Gasbelletjes in circulatie
Verstoppingen (= gasembolie) en zuurstoftekorten (=
ischemische schade)
Onder gecontroleerde omstandigheden in een kamer de druk
verhogen om N2-deeltjes weer vloeibaar te maken en om
vervolgens op een juiste manier de druk te verlagen zodat N2-
deeltjes als gas uit de bloedbaan verwijderd worden
- Geluid
o Gehoorschade: aantasting haarcellen met tinnitus of oorsuizen tot
gevolg doordat hersenen stilte opvullen
o Pijngrens
Zowel decibels als duur zijn belangrijk
- Elektriciteit
Elektrocutie of elektrische schok als gevolg van
verhitting bij passage stroom door weefsels.
- Straling
o Ioniserende, hoogenergetische X-stralen: botsen met materie
waardoor elektronen losgeslagen worden en onstabiele radicalen
ontstaan (= radiolyse) die schade aan/mutaties in DNA en
membraanlipiden veroorzaken
o UV-stralen: schade afhankelijk van golflengte, energie en soort
• UVa: hele dag, lange golflengte,
groot doordringingsvermogen,
weinig energie, weinig schade
• UVb: middag, kortere golflengte,
kleiner doordringingsvermogen,
meer energie, veel schade
• UVc: schade aan DNA, lasogen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller milanavlogaert9. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.76. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now