Dit document omvat alle informatie uit de slides, alles wat besproken is tijdens de les inclusief de gastcolleges. Ook de oefeningen en oplossingen van de verplichte oefensessie zijn hierin opgenomen. De zelfstudies staan er niet in.
• EXAMEN
o Op examen mag je zowel Nederlands als Engels schrijven of combinatie
hiervan bvb Engelse vaktermen
o Schriftelijk
o Theoretische vragen & oefeningen (6-9 vragen)
§ Meeste vragen zijn theorie
o Niet toegelaten
§ ZRM (krijg je indien nodig)
§ Uurwerken
§ Pennenzak met meer dan 10 stuks schrijfgerief (doorschijnend!)
> Drinkbus moet ook doorschijnend zijn
§ Gebruik van potlood bij beantwoorden
• Handboek iets uitgebreider, best daar hoofdstukken in lezen om alles goed te
begrijpen (slides zijn enkel samenvatting)
o Als het niet in slide staat en wel in handboek, is het geen examenleerstof
• Zelfstudie-opdrachten met responsiecolleges
• Verplichte gastles over evolutie (zie Bb) = leerstof
o Niet altijd een vraag over op examen maar soms wel 1
• Oefeningensessie in 2 groepen (zie Bb)
o Verplicht
o Oefeningen vooraf op Bb: thuis voorbereiden
o Geen quotering voor examen (is voor jezelf om te zien of je het begrijpt à
gelijkaardige oefening kan op examen)
• 9 zelfstudie-opdrachten à hiervan wel theorie uit boek/studiemateriaal Bb
kennen want geen college over (zie doelstellingen voor wat je moet kennen)
o 1: DNA-replicatie
o 2: Transcriptie
o 3: RNA processing
o 4: Translatie
o 5: Regulatie van translatie in bacteriën
o 6: Regulatie van translatie in eukaryoten
o 7: Technieken (H3)
§ Voorafgegaan door introducerend hoorcollege
o 8: Overerving (H5)
§ Voorafgegaan door introducerend hoorcollege
o 9: Kanker (1e deel H10; 10.1 & 10.2)
§ Geen les over, zelf obv boek leren
§ Wel feedbacksessie, maar zijn vnl oefeningen (theorie ook kennen
voor examen)
3
, à Na opdracht is er responsiecollege met oefeningen (zie Bb voor data)
o Oefeningen zelf al proberen maken, daarna overlopen in responsiecollege
o Technieken: technieken zelf ook kennen
§ EXAMENvraag die veel voorkomt: leg deze techniek uit
1 – DNA, CHROMOSOMEN & CELLEN
1.1 – STRUCTUUR & FUNCTIE VAN
NUCLEÏNEZUREN
• DNA vs RNA
o DNA: deoxyribose (D) vs RNA: ribose (R)
(afb)
o Verschil: H en OH op 2’ plaats
o 3’ plaats & 5’ plaats = oriëntatie van DNA molecule à
belangrijk
o Stukje DNA (afb): zie je want H en geen OH (anders RNA)
en hangen aan elkaar door suiker-fosfaat-suiker-fosfaat-
… en op 1e plaats base
o Lineaire DNA-molecule (kan ook circulair: geen begin &
einde) zoals op chromosomen bij mens: hebben 3’ en 5’
uiteinde à verschillend: hier aan 5’ kant een C (meestal
nog fosfaat) en aan 3’ OH
o 3’ kant = kant waar DNA-polymerase zal aanhechten en
DNA zal verlengen = polymerisatie (nooit aan 5’ kant)
o Verschillende basen (afb) niet kunnen tekenen, wel
kennen
§ Thymine: DNA
§ Uracil: RNA
o Baseparing
§ G-C
§ A-T
o G-C basepaar is sterker dan A-T à 3
H-bruggen ipv 2
§ Als je DNA-stuk hebt met hoog
G-C gehalte à helix sterker in
elkaar à hogere denaturatie T°
4
, • Dubbele helix (afb)
o Groen & grijs = suiker-
fosfaat-… ruggengraat
= polair (langs deze
kant zit water)
o Basen zitten binnenin
= apolair
• DNA-replicatie (zie
zelfstudie)
o Dubbele helix gaat uit elkaar
o Enkelstrengen worden terug tot volledige strengen gemaakt
o Altijd langs 3’ kant dus dat kan in 1 keer
§ Langs andere kant moet het in korte stukjes naarmate helix
opengaat = okasaki-fragmenten
• DNA-transcriptie (zie zelfstudie)
o Niet verwarren met translatie = vertalen mRNA naar eiwit
o Transcriptie = overschrijven van DNA naar RNA
1.2 – STRUCTUUR & FUNCTIE VAN CHROMOSOMEN
• Moleculaire structuur van eukaryote chromosomen
o Typisch eukaryoot chromosoom kan honderden miljoenen bp lang zijn
§ 1m lang indien uitgestrekt
§ Moet passen in cel 10-100μm, in kern van 2-4 μm
o Chromosomen bestaan uit chromatine
§ DNA-proteïne complex
> DNA niet ‘naakt’ in kern maar geassocieerd met eiwitten
> DNA met eiwitten samen = chromatine
§ Chromosomen zijn dynamische structuren die alterneren tussen
dichte en losse opvouwing
> Metabool actief à niet dicht want er moet trancriptie zijn,
indien dicht is het niet toegankelijk
> Cel die gaat delen pakt DNA heel erg in want DNA moet
sterk geordend zijn zodat het goed verdeeld wordt over 2
dochtercellen
5
, o 3 niveaus van opvouwing voor
euchromatine (= normaal DNA)
§ 1. Opvouwing rond histonen:
7x korter
> Histonen = basische
eiwitten, zitten met 8
tegelijk
> 1 bolletje (afb) = 8
eiwitten
> Cluster van eiwitten
waar DNA 2x rond gewonden wordt, dan beetje plaats en
opnieuw errond gewonden, … = ‘beads on a string’ à zo
wordt DNA veel korter omdat je het oprolt, dan bolletjes
gestapeld à dikkere fiber (zie 2)
§ 2. 30nm fiber: 7x korter
§ 3. Chromatine lussen: variabel
> 30nm fiber wordt in
lussen aangehecht op
‘scaffold’ (schavot) van
eiwitten
> Lussen zijn niet
willekeurig, zo gekozen
dat bep (groepen van)
genen in 1 lus zitten à 1 lus kan ontward worden en dan
daar expressie
o Heterochromatine = super compact DNA,
nog meer dan de 3 niveaus
Veelal genetisch inactief
o Op moment deling is alles
heterochromatine, wanneer cel actief is zijn
grote cellen DNA euchromatine (sommige
delen nog wel ingepakt)
• Figuur
o DNA dubbele helix à 8 histonen met DNA
2x rond à lussen op schavot à compacter
want metafasechromosoom
§ Metafase is tijdens meiose wanneer
chromosomen helemaal klein
ingepakt zijn, aan spoeldraden
hangen en uit elkaar gaan
o à verder verpakt à chromosomen
6
,• Chromosoom fct: gespecialiseerde sequenties die nodig zijn voor chromosoom
fct:
o Centromeren: regio waar een groot
proteinecomplex, het kinetochoor
zal binden bij de celdeling
§ Midden op chromosoom
§ Waar arman van X elkaar
raken
§ Plaats waar microtubuli van
spoelen worden aangehecht
om chromosomen naar de 2 polen van de cel te trekken
o Origins of replication
§ Zitten overal, zitten er meerdere
§ Chromosoom kan lang zijn (veel bp) à als je wil repliceren niet aan
1 kant beginnen en hele lengte afgaan maar op verschillende
plaatsen tegelijk en deze plaatsen komen elkaar tegen en dan aan
elkaar gezet = origins of replication (ori’s)
o Telomeren
§ = uiteinden van
chromosomen
• Telomeren
o Speciaal want gespecialiseerde
sequenties die nodig zijn voor behoud integriteit van chromosoom
o Repetitieve sequentie van 6 basen: TTAGGG à deze 6 basen ong 2000x
herhaald
o Eindigt met enkelstrengig stukje van 3’ met 30x herhaling
§ Dubbelstreng is altijd antiparallel dus 1 DNA-streng is van 5’ naar
3’ en andere streng andersom
§ Zo kan je uiteinde chromosoom beschermen, is heel kwetsbaar
voor schade door nucleases
§ Uiteinde verstopt in dubbele helix
§ Omdat het een repetitieve
sequentie is, komt die meerdere x
voor en kan die ook met zichzelf
hybridiseren à enkelstrengig
stukje invadeert dubbele helix
(gaat open) à hybridisatie van 10-
tallen bp die zorgen dat
chromosoom eindigt in lus
(telomeren = 2 lussen) à uiteinde verstopt in chromosoom
7
,• Waarom zitten repetitieve sequenties daar?
o Om lus te kunnen vormen (maar daarvoor
zouden ze niet zo lang moeten zijn want zijn er
2000)
o Probleem met replicatie van lineaire DNA-
molecule: replicatie begint altijd met RNA-
primer à wordt aangehecht want DNA-
polymerase kan niet uit zichzelf beginnen, heeft
altijd template nodig: altijd dubbelstreng & vrije
3’ OH nodig
§ Je kan primer aanhechten en dan begint
DNA-polymerase maar primer heeft bep
lengte en laatste base (enkele 10-tallen) kunnen niet gerepliceerd
worden dus als cel dit dikwijls doet door te delen, dan wordt
chromosoom telkens (met lengte van primer op z’n minst) korter
§ Telomeren van jonge mensen zijn langer dan van oude mensen
want bij oude mensen al meer gedeeld à maar telomeren hebben
voldoende repetitieve sequenties om hele tijd mee te kunnen
§ In kiemlijn worden telomeren terug op lengte gebracht dus neonaat
wordt met lange telomeren geboren
• Schaap Dolly
o Eerste gekloonde schaap
o Uit uier schaap cellen genomen à nieuw schaap gekloond: Dolly
o Is snel gestorven, leed aan versch oudersomsziekten
o Telomeren waren verkort, want ze was niet door normale kiemlijn gegaan
waar telomerase aanwezig is en telomeren verlengd worden
• Werking telomerase
o Kan telomeren terug op
lengte brengen
o Bestaat niet alleen uit
eiwtten, zit ook stukje
RNA in dat
complementair is aan
repetitieve sequenties
van telomeren want is een
enzym dat ook een DNA-
polymerase is
o Het gaat aanhechten op
telomeer op laatste base
en 3’ gaat verlengen
omdat bp met RNA bindt
8
, o Je kan niet alleen DNA dubbele
helix maken maar ook hybride
helix met 1 DNA-molecule en 1
RNA-molecule
o Kan opschuiven wanneer
sequentie is afgewerkt, schuift
dan met 6 plaatsen op en begint
opnieuw, zit regulatie op om ze
niet te lang te maken
• Southern blot
o Zie H3 zelfstudie
o Blot van gelektroforese (DNA scheiding
volgens lengte) in kilo bp
o Huidbiopt nemen van iemand: zitten
fibroblasten in à kweken in celcultuur à je
kan fibroblasten veel laten delen bij
kinderen, bij volwassenen minder
o Telomeren aangekleurd dan: langer bij
kinderen, worden korter en korter bij
volwassenen en ziet ze zelf verdwijnen op het einde
• Telomeren & cellulaire veroudering
o Lichaamscellen hebben een vooraf bepaalde levensduur
o Cellen delen een beperkt aantal keer
o Telomerase is aanwezig:
§ In kiemlijncellen
§ In snel delende somatische cellen
o Telomerase functie vermindert met de leeftijd
§ Cellen die niet meer delen: senescentie
o Introductie van telomerase kan cellijn « immortaliseren » dus slecht als
het tot expressie komt op verkeerde plaats
o Telomerase geactiveerd in 90% van alle menselijke kanker
• Verschillen in DNA copy number
o Ploïdie: het aantal kopies van de basis chromosomen set
o Meeste cellen bij de mens zijn diploïd (2C)
§ Helft chromosomen van moeder en helft vader dus maternale set
en paternale set
9
, o Sperma cellen en eicellen zijn haploïd (1C)
§ Want ondergaan meiose/reductiedeling
o Sommige gespecialiseerde cellen zijn nulliploïd (0C): erythrocyten,
bloedplaatjes, …
o Sommige zijn polyploïd: 2 mechanismen (grote cellen met meerdere
kernen)
§ Replicatie zonder celdeling
§ Celfusie
o Copy number verandert tijdens de celcyclus
1.3 – DNA & CHROMOSOMEN IN CELDELING & CELCYCLUS
• Celcyclus: versch fases (afb)
o G = Gap fase
o S = Synthese
o M = Mitose (celdeling)
o Witte lijntjes: hier zitten vaak checkpoints
§ Bvb checkpoint voor DNA-synthese start om te
kijken of DNA in orde is
§ Als DNA niet in orde is, eerst DNA-herstel en dan
pas synthese
§ Als DNA zo beschadigd is dat het niet hersteld kan worden, dan
wordt cel vernietigd (apoptose)
§ Na synthese ook checkpoints om
na te gaan of alles in orde is
§ Dan pas celdeling
• Figuur:
o Op bep moment 2 sets chromosomen,
normale cel à verdubbeling tijdens S-fase
met dubbele helix die 2x voorkomt
o Die 2 exemplaren worden bij elkaar
gehouden door cohesines = eiwitten die de
2 strengen verbinden
§ De meeste cohesines verdwijnen
behalve aan het centromeer à X-
vormige structuren =
zusterchromatiden
§ Na celdeling gaan
zusterchromatiden elk naar een
kant
10
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller mytsw. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.24. You're not tied to anything after your purchase.
