Summary
Samenvatting alles hoofdstuk 4 en 5
- Course
- Institution
Alles van de powerpoint is overzichtelijk samengevat en extra info vanuit de powerpoint is er ook in vermeld
[Show more]
Seller
Follow
oliviavergote
Content preview
Hoofdstuk 4: aminoacidopathie1. INLEIDING
- AZ: GF en bijna volledig TR [AZ] laag in urine
- Soms (hyper)aminoacidurie -> 1 AZ of groep AZ in de urine >>> N
- Soms ook ↗ [AZ] in plasma
Aminoacidopathie: oorzaken
- aangeboren genetische afwijking: ‘inborn error ':
o primaire aminoacidopathie
- verworven probleem door nier- of leveraandoening
o secundaire aminoacidopathie
- verworven probleem door bepaalde diëten
Inborn error:
Eventuele 'inborn error' vlug opsporen kan leiden tot mentale achterstand en dood
Momenteel + 40 'inborn errors‘ gekend i.v.m. AZ-metabolisme
HET OVERFLOW TYPE (INBORN ERROR)
Fout eiwit = enzym
- rol bij enzymatische omzetting van AZ (defect aan enzym)
- AZ en/of metabolieten en/of precursoren stapelen op in serum
Precursor
- Overmatig aanbod aan nier
- TR-drempel overschreden enzym
Voorbeelden AZ metabolieten
- Fenylketonurie (PKU)
o Phe Tyr↘ enzym
- Tyrosinemie
…
o Tyr
- Alcaptonurie
o Tyr homogentisinezuur
o Dus homogentisinezuur alcapton (bruin)
Overflow kan ook soms komen door verworven probleem
,Hepatisch coma: toxische ammoniak wordt niet verteerd naar ureum ammoniak zal
reageren me glutamaat en maakt glutamine aan
HET RENAAL TYPE (INBORN ERROR)
Fout eiwit = transportproteïne
- rol bij TR van groep AZ (vb. basische)
- AZ stapelen op in niertubulicellen en urine (niet in serum)
Voorbeeld
- Cystinurie
o In urine verhoogde conc van Cystine (dimeer van cysteïne verbonden door
zwavelbrug)
2. KLINISCHE RELEVANTIE
eventuele ‘inborn error’ of verworven probleem vlug opsporen, want kan leiden tot
mentale achterstand, andere problemen en/of dood
wanneer screening?
- Bij vermoeden aminoacidopathie
o bij zieke pasgeborenen
o kinderen en volwassenen met bepaalde symptomen
- Bij alle pasgeborenen screenen op fenylketonurie (zie verder)
- Ook AZ bepalen bij opvolging gekende aminoacidopathie
Bepalingen van AZ op: urine en/of bloed of plasma
3. STAALNAME VOOR AMINOACIDOPATHIEËN
- Meestal plasma, onmiddellijk invriezen
o Rekening houden met diurnale variatie AZ in plasma: kan tot 30 % zijn
Bij pasgeborenen bloed via hielprik of capillaire vingerprik
Soms urine, bij voorkeur 24h
- mengen en totaal volume noteren
- 1 deel invriezen
Stel 24h niet mogelijk (o.a. bij kinderen): willekeurig urinestaal; dan resultaten in µmol
AZ/µmol creatinine
, 4. BEPALING AMINOACIDOPATHIEËN
KWALITATIEF
DUNNE LAAG CHROMATOGRAFIE (DLC)
DLC: waardevol maar niet veel toegepast
Helpt kwantitatieve chromatografie beter begrijpen
Blanco DL-plaat bedekt met silicagel
- Applicatie
o Hierop aangebracht als kleine spotjes
o Positie 3 : Staal met AZ (?)
o Positie 4 : Zuivere opl. van 4 gekende AZ (=referentieoplossingen)
o Let op: nog geen kleuren zichtbaar!
- Plaat paar cm in organisch solventmengsel (1)
o trekt door capillariteit over plaat en sleurt AZ in silicagellaag mee
o met ≠ snelheden ∼ ≠ water/vetoplosbaarheid
- Als solventfront (5) bovenkant van plaat (2) bijna bereikt plaat uit
chromatografiebak
- AZ zijn nu gescheiden
- AZ kleuren door ninhydrine op plaat te spuiten:
o Ninhydrine + AZ → gekleurd product
- AZ waarnemen als gekleurde vlekken
- AZ identificeren m.b.v. referentieoplossingen
KLEURREACTIE VAN EEN BEPAALD AZ
Bepaalde kleurreactie specifiek voor 1 AZ of welbepaalde groep AZ
KWANTITATIEF
CHROMATOGRAFISCHE SCHEIDING EN NINHYDRINE REACTIE
AZ in plasma of in urine
scheiden met ionenuitwisselingschromatografie (techniek zie later)
- Gescheiden AZ + ninhydrine
- Aldus > 30 AZ fotometrisch bij λ opt 570 nm
AZ-spectrum van patiënt (LET OP ≠ A-spectrum)
Absorbantie
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller oliviavergote. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.84. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
51683 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now