Summary
Samenvatting Moleculaire pathologie blok 2 minor
- Course
- Institution
Samenvatting moleculaire pathologie minor HAN Nijmegen blok 2
[Show more]
Seller
Follow
loisjansen2000
Content preview
Moleculaire pathologieLes 1 duchenne muscular dystrophy
Kenmerk hartspierweefsel is dat er dwarsgestreept spierweefsel aanwezig is en dat er
schijven aanwezig zijn. De kern ligt hier centraal.
Kenmerk skeletspierweefsel is dat de kernen aan de zijkant liggen van de het weefsel.
Het actine cytoskelet eiwit is betrokken bij het samentrekken van een spiercel.
Myosine is een eiwit dat wel in de spieren voorkomt maar niet in het cytoskelet.
Bindweefsellaag die enkele spiervezels omgeeft is endomysium (binnenste laag)
Perimysium is middelste laag
Epimysium is de buitenste laag.
Het celmembraan van een spiercel is sarcolemma
Sarcoplasma is het cytoplasma van de spiercel
De kernen in skeletspierweefsel zijn perifeer (zijkant) gelegen in de cel.
DMD wordt veroorzaakt in het DMD-gen, het is een erfelijke
aandoening en gelegen op een X-chromosoom.
Het is met name een aandoening wat voorkomt bij mannen,
omdat mannen vooral een XY hebben waardoor de kans groter
is dat ze het zullen krijgen. Vrouwen hebben een kleinere kans
om het te krijgen omdat zijn twee keer een XX krijgen waardoor
de ene X nog kan werken zonder de andere X.
De klinische verschijnselen
- Ernstige progressieve (het wordt steeds erger)
degeneratieve (afbraak) ziekte van de skelet en
hartspieren
- Klinische symptomen pas zichtbaar rond 3e -5e levensjaar
- Rond 12e jaar zijn jongens rolstoel gebonden
- Meeste patiënten overlijden voor hun 40e levensjaar.
Minder ernstige variant is de becker muscular. Dysp
Hierbij is het eiwit dystrofine gedeeltelijk bewaard,
Het DMD gen is 2,4MB het is een heel erg groot gen met 79 exonen en 79 intronen. Het
codeert voor een specifiek eiwit namelijk het dystrofine eiwit.
Het wordt veroorzaakt door mutaties door het hele gen, er kunnen deleties, duplicaties,
frameshift en puntmutaties zijn in het gen. Het leidt bijna altijd tot een verkort of afwezig
eiwit.
, Het dystrofine eiwit verbind intracellulaire actine aan de ECM met behulp van DAP.
Beta-dystroglycan is belangrijk voor de binding
van het eiwit dystrofine aan actine en de
extracellulaire matrix.
In de ziekte van duchenne bint het niet aan de
extracellulaire matrix maar wel aan de actine.
Het ontstaan van het ziektebeeld:
- Mutaties leiden tot verkort/afwezigheid van het eiwit waardoor het niet functioneel
is.
- Afwezigheid van dystrofine = afwezigheid van DAP aan sacrolemma
- Afwezigheid van de verbinding tussen de binnen- en de buitenkant van de spiercel
kracht van de concentratie kan niet mee gedragen worden door bindweefsel
fragiel sarcolemma
- Spiervezels worden gevoelig voor degerenatie door herhalende cycli van
spiercontractie en relaxatie
Als gevolg van een ontsteking in de spiervezels
wat de oorzaak was van activatie van de
spiervezels maar de kracht kon niet weg wat
dus leid tot een ontsteking. Hierdoor ontstaat er
schade aan spiervezels, er zijn dan scheuren in
sarcolemma. Er is wel regeneratie mogelijk in de
satelietcellen. Er vindt necrose plaats tijdens dit
proces.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller loisjansen2000. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.31. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
50990 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now