Summary
samenvatting les 2 erfelijkheidsleer ugent
- Course
- Institution
samenvatting met lesnotities
[Show more]
Seller
Follow
paardenstaart1
Content preview
ErfelijkheidsleerLes 2: Chromosomale aandoeningen
Wnr kunnen we zeggen dat iem chromosomale afwijking heeft ?
Na geboorte:
o Herhaaldelijk miskraam moeder
o Vroeg/ doodgeboren kind, met afwijkingen
o Onverklaarbare mentale beperking zonder specifieke reden
(bv. Extra vinger)
o Vermoeden v/e chromosomaal syndroom (= verschillende
afwijkingen samen)
Prenataal:
o Leeftijd van de moeder is ouder dan 35 jaar =>
haperende meiose
o Chromosomale afwijking bij het vorige kind =>
herhalingskans
o Één van de ouders heeft een chromosomale afwijking
o Op de echografie is een echografische afwijking te
zien
o Nekoedeem: opstapeling vocht ter hoogte van de nek
o Maligniteiten: kankercellen, deze hebben geen
controle over hun deling, ze blijven delen en sterven
niet af. Zo ontstaat er een tumor
Chromosomale afwijkingen zijn aanwezig in:
10% v/d zaadcellen
20% v/d eicellen
Chromosomale afwijking = frequente oorzaak v/e miskraam
Ongv 50% v/d spontane miskramen
MAAR is ook een frequente oorzaak v/e mentale/fysysche
beperking
0.5-1% => v/d pasgeborenen heeft een chromosomale afwijking
2.1 verschillende types chromosoom afwijkingen
Numeriek = afwijkingen in aantal chromosoom
Structureel = afwijkingen in structuur v chromosoom
2.1.1 Numerieke chromosoom afwijkingen
1. Euploid = normale aantal chromosomen = 46 (diploïd 2)
2. Aneuploid = verlies of winst v chromosomen t.o.v. diploide set
1
, Erfelijkheidsleer
a. Trisomie
3 exemplaren v/e bepaald chromosoom
Zelden levensvatbaar
Meest frquent: trisomie 21 (downsyndroom)
b. Monosomie
Slecht 1 exemplaar v/d bepaald chromosoom is aanwezig
Dodelijk/ lethaal
1 uitzondering = monosomie voor X-chromossom bij
Turner syndroom
c. Tetrasomie
4 exemplaren v/e bepaald chromosoom
Dodelijk
Uitzondering: geslachtshormonen
3. Polyploidie= toename volgens een veelvoud v/e haploide set
a. Triploidie
1 volledige extra set (n) aan chromosomen
Dus 3n, 46+23 = 69 chromosomen
b. Tetraploidie
2 extra sets aan chromosomen
4n, 92 chromosomen
Frequente oorzaak aneuploidie: non-disjunctie/ foute segregatie
tijdense meiose
Non-disjunctie in meiose 1 (meest frequent)
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller paardenstaart1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.68. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
65507 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now