Summary
Volledige samenvatting cel tot molecuul
- Course
- Institution
- Book
Volledige en duidelijke samenvatting van het eerstejaars blok cel tot molecuul, inclusief duidelijke afbeeldingen en uitleg.
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
Seller
Followlottefokker
Reviews received
Content preview
Thema 1 het humane genoom en chromosomenLeerdoelen
- U kan de genetische diversiteit van de mens vanuit de chromosoombiologie verklaren.
- U kan biologische determinanten van chromosomale syndromen onderscheiden.
- U kunt diagnostische methoden selecteren en preventieve mogelijkheden benoemen met
betrekking tot chromosomale syndromen.
Deelleerdoelen
- In algemene termen de organisatie van het humane genoom specificeren.
- De wijze en het belang van chromatinevorming samenvatten.
- X-chromosoom-inactivering verklaren.
- De cel cyclus beschrijven.
- De mitose en de meiose samenvatten.
- De elementaire processen van recombinatie en segregatie begrijpen.
- Cytogenetische termen reproduceren en een eenvoudig karyotype interpreteren.
- De ontstaanswijze van numerieke en structurele chromosomale afwijkingen
reproduceren.
- De levensvatbare chromosomale syndromen met numerieke afwijkingen beschrijven.
- Principes van (moleculair) cytogenetische technieken samenvatten.
Hoorcollege 2 genoom organisatie
Structuur van DNA en nucleotiden
Fosfaat met een suikergroep + base = nucleotide
- Fosfaatgroep is sterk negatief geladen
- Suikergroep heeft C atomen die genummerd zijn
In DNA is de suikergroep deoxyribose
→ Op de 1 positie zit de base en op de 5 positie zit de fosfaatgroep
,DNA streng
• Bevat een 5 kant (met fosfaatgroep) en een 3 kant
(zonder fosfaatgroep, met een OH groep)
Dit zorgt voor polariteit
• Bevat een dubbele helix, strengen die anti-
parallel/tegenovergesteld aan elkaar zijn, 2
polynucleotide ketens
• Suiker fosfaat backbone is het midden
• Bevatten waterstofbruggen tussen N en H, O en H
(baseparing)
→ Tussen G en C 3 waterstofbruggen en tussen A en
T 2 waterstofbruggen
Bij semi-conservatieve replicatie dient 1 streng als template voor de nieuwe streng, er is dus
een voorbeeld voor de nieuwe streng
Feiten Humane Genoom, DNA
• Bevat 3 miljard basenparen
• Bevat 22000 eiwit coderende genen
• 1 meter dus 2 meter in een kern, 2 sets chromosomen
• 2 nanometer
• 3 picogram
• 46 chromosomen
Haploïd: 1 kopie in de kern van een sperma of eicel
Diploïd/zygote: overige lichaamscellen
Somatische celkern: 2 kopieën in een celkern (6-8 micrometer)
Chromatine: DNA dat sterk is opgerold door een set histonen te binden en non histon
chromosomale eiwitten.
Chromatine: genomisch DNA is verpakt in eiwitten (histonen met DNA)
→ Heterochromatine: gecondenseerd, transcriptioneel inactief (kan niet omgezet worden in
RNA)
→ Euchromatine: gedecondenseerd, transcriptioneel actief (kan wel veel transcriptie
plaatsvinden dus van DNA naar RNA)
Sequentie organisatie
Genen hebben een unieke DNA volgorde
• Ribosomale RNA genen zijn multicopy dus bevatten honderden rRNA genen per
genoom
• Deze rRNA genen liggen op de satellietcellen van de 5 acocentrische chromosomen
,→ Acocentrische chromosomen: 13, 14, 15, 21, 22
Repetitieve sequenties
• Gegroepeerd in repeterende stukken, bijv bij centromeren
• In niet-coderende stukken DNA (junk DNA)
Verpakking van DNA in een nucleus/chromatine
DNA
• Negatief geladen vanwege de aanwezigheid van fosfaatgroepen
Verpakkingseiwitten
• Rijk aan positief geladen aminozuren
Chromatide wordt gevormd uit een combi van DNA met verpakkingseiwitten
• DNA windt zich om een eiwitkern en vormt zo een complex van 8 (4x2) histon
eiwitten en vormt nucleosoom
→ Nucleosoom
• Vormt een beads on a string, wordt verder gecondenseerd en met een vijfde
histoneiwit om zo een chromatine fiber te vormen
→ Chromatine fiber
• Deze fiber vormt lussen en de lussen condenseren verder om interfase
chromosomen te vormen
→ Interfase chromosomen
• Mitotische chromosomen ondergaan een nog verdere vorm van
condensatie/verpakking
→ Metafase chromosomen zijn de meest gecondenseerde vorm van chromatine
• Niet histon chromosomale eiwitten vouwen het DNA in een serie lussen
Metafase: 2 zusterchromatiden
Interfase: 1 chromatide
Chromosomen nomenclatuur, plaatje PP
• Bevat een korte (p-arm) en een lange (q arm)
Classificatie chromosomen
• Lengte
• Positie centromeer, definieert kort en lange armen
Giemse kleuring
Werd ontwikkeld omdat de lengte en positie van het centromeer niet voldoende waren om
de chromosomen van elkaar te kunnen onderscheiden
, → Lichte en donkere banden, vormt een soort unieke barcode dus uniek voor elk
chromosoom
Lage resolutie kaart van het genoom, max 850 banden, 3 miljoen baseparen
Idiogram: is in ideale vorm
Chromosoom 7q31 cysteuze fibrose
Fluorescentie in situ hybridizatie (FISH), DNA sequence detectie dmv
• Meta- of interfase cellen
• Specifieke stukken DNA in de cel aankleuren met fluorescente probes
• Bevat een grote resolutie tov Giemse kleuring, 1 miljoen baseparen ipv 3
Comparative genome hybridization (CGH), array CGH, SNP array
• Bekend DNA kleuren en op een glaasje aanbrengen met een andere gekleurd DNA
van de patiënt die je wil onderzoeken
• Normaal, deletie en duplicatie hebben allemaal een andere kleur
• Resolutie van 20.000 baseparen
Nextgeneration sequencing: sterk in opkomst voor de toekomst
• Tot op 1 basepaar nauwkeurig naar het DNA te kijken
Hoorcollege 3 mitose en meiose
Mitose: celdeling die dochtercellen produceert voor groei en herstel
Meiose: delingsproces waarbij gameten worden geproduceerd en bestaat uit 2 delen
Waarom delen cellen?
• Voortplanting
• Groei
• Herstel en vernieuwing van cellen als gevolg van slijtage
Chromosoom
Centromeer: de plek waar 2 chromatiden bijeen worden gehouden (bestaat uit kinotochoor
en de spoeldraden)
Microtubuli/spoeldraden: binden aan kinotochoor om de zusterchromatiden uit elkaar te
trekken
Kinetochoor: structuur van eiwitten waar de microtubuli aan vast komen te zitten
Centrosomen/spoellichamen: polen van de cellen, bestaat uit 2 centriolen en hiernaar
worden de chromatiden getrokken, vanaf hier vormen de microtubuli zich
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lottefokker. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $13.51. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now