Essay
oplossingen oefeningensessie
- Course
- Institution
oplossingen van de oefeningensessie met gemixte oefeningen van de zelfstudies (= een goede voorbereiding op het examen)
[Show more]
Seller
Follow
biomedstudent2324
Content preview
Oefeningen Menselijke Genetica, Ba3 BMWAcademiejaar 2023-2024
Richtlijnen:
De oefensessie gaat door op woensdag 20 december, van 10:45u tot 12:45u. De groep
wordt in twee gedeeld. Groep 1 (achternaaam A tem L) heeft de oefeningensessie in lokaal
R.101, groep 2 (achternaam M tem Z) in lokaal R.109, beide CDE.
Deelname aan de oefensessie is verplicht. Aanwezigheden zullen genoteerd worden. Als je
niet aanwezig kan zijn, gelieve dan tijdig te verwittigen, met een geldige reden.
De oefeningen dienen schriftelijk voorbereid te worden. Tijdens de sessie zelf zal aan
studenten gevraagd worden hun oplossing te presenteren. De reeks oefeningen is zo opgesteld
dat elke student aan bod zal komen. De oplossing van de oefening wordt daarna overlopen.
De voorbereiding van de oefeningen moet niet worden afgegeven en er zijn geen punten te
winnen of te verliezen. Het examen heeft echter gelijkaardige oefeningen. Deelname aan de
oefensessie is dus een goede voorbereiding op het examen.
, Oefening 1
Voor patiënten met trisomie 21 kan via genetische analyse met hoog polymorfe genetische
merkers in de buurt van centromeer (geen recombinatie) voor chromosoom 21 (in de buurt
van centromeer) de oorsprong van de nondisjunctie worden achterhaald. Bepaal voor elk van
de gegeven genotypes van het kind de oorsprong van de nondisjunctie (ouder en meiotisch
stadium).
12 44
Genotypes kind:
(a) 124
Het kind heeft beide allelen van de vader, 1 van de moeder → NDJ gebeurde
in meiose 1 bij de vader (1 en 2 zijn niet verdeeld in 2 dochtercellen)
(b) 144
1 allel van de vader en beide van de moeder → NDJ gebeurde ofwel in meiose
1 ofwel in meiose 2 bij de moeder (moeder is homozygoot)
(c) 114
NDJ gebeurde bij de vader in meiose 2 want duplicatie van allel 1
Oefening 2
Gevraagd:
Geef de omschrijving van de volgende karyotypes (max.1 lijn):
1. 47,XXX/46,XX
Een genetische mozaïektoestand bij een vrouw, waarbij sommige cellen drie X-
chromosomen hebben (triple X-syndroom) en andere cellen het normale
vrouwelijke karyotype van twee X-chromosomen vertonen.
2. 47,XYY
Een genetische afwijking waarbij een man drie geslachtschromosomen heeft, met
twee X-chromosomen en één Y-chromosoom.
3. 46,XY,del(6)(q22)
Een genetische afwijking waarbij een mannelijke individu een terminale deletie (1
breukpunt anders interstitiële deletie waarbij 2 breukpunten) heeft op chromosoom
6 op de lange arm op positie 22.
4. 46,X,i(X)(p10) q10= centromere
Een genetische afwijking bij een vrouw waarbij een van haar X-chromosomen een
iso-chromosoom (i(X)) vormt door fusie van 2 korte armen aan elkaar (3 korte
armen van X chromosoom: 2 van isochromosoom en 1 van normaal X-
chromosoom → trisomie → normale X-chromosoom wordt geïnactiveerd, maar
isochromosoom niet).
5. 45,XX,rob(21;21)(q10;q10) of 45,XX,der(21;21)(q10;q10)
Een genetische afwijking bij een vrouw waarbij er een Robertsoniaanse translocatie
(rob) of een afgeleide chromosoom (der) is ontstaan tussen de lange armen (q10)
van twee chromosomen 21 → fenotypisch normaal maar kind heeft hoge kans op
trisomie 21.
6. 46,XX,inv(7)(p15q31)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through EFT, credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller biomedstudent2324. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for $4.97. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
71241 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 15 years now
Recently viewed by you
Summary ·
Substance Misuse in Pregnancy
Summary ·
Orthopedagogiek samenvatting
Class notes ·
Hoorcolleges Vroegmoderne Tijd
Summary ·
Samenvatting minor oncologie
Summary ·
trend driven innovation
Exam (elaborations) ·
MRL3702 EXAM PACK 2023
Summary ·
Vastgoedrecht EGA / RICH
Package deal ·
EMR TEST BUNDLE 2024
