100% de satisfacción garantizada Inmediatamente disponible después del pago Tanto en línea como en PDF No estas atado a nada
logo-home
Samenvatting - Cel IV : genetica $18.54
Añadir al carrito

Resumen

Samenvatting - Cel IV : genetica

 0 veces vendidas
  • Grado
  • Institución

Samenvatting onderdeel genetica van Cel IV, samengevat aan de hand van het handboek, de lessen en de powerpoints.

Vista previa 4 fuera de 66  páginas

  • 23 de marzo de 2025
  • 66
  • 2024/2025
  • Resumen
avatar-seller
Cel IV
Genetica
CYTOGENETICA

2.2 DE CELCYCLUS

Celcyclus ingedeeld in 2 grote fasen: mitose & interfase:

- Fasen Interfase:
o Groeifase (G1-fase): cel bereidt zicht voor op DNA-replicatie
▪ volledig gedifferentieerde cellen => celcyclys verlaten
• Terecht in G0-fase
▪ Andere cellen ook naar G0
• Na orgaanschade/externe stimuli naar G1 terug
o DNA-synthesefase (S-fase): DNA word verdubbelt
▪ Replicatie DNA
• Elk chromosoom bestaat uit 2 identieke zusterchromatiden
o Condensine en cohesine= eiwitcomplexen die chromatiden dicht
tegen elkaar houden, kunnen loskomen vanaf er een signaal is dat
de chromatiden goed vasthangen aan de spoeldraad
o G2 fase: fase van celgroei
▪ Cel bereid zich voor op mitose
- Verschillende fasen gecontroleerd door checkpoints
o Controleren tijd, vorming spoeldraden,…
o Onregelmatigheden => verdere celdeling pauzeren tot fouten hersteld
o Ernstige schade => geprogrammeerde celdood of apoptose


2.2.1 DE MITOSE
Mitose

- Bij somatische cellen
- Verdubbeld erfelijk materiaal => verdeeld over dochtercellen
o 46 verdubbeld en kopiën gescheiden
- Resultaat: 2 genetisch identieke dochtercellen

Fasen mitose:

- Profase: Condensatie chromatinedraden
o individuele chromosomen zichtbaar
o Spoelfiguur begint te vormen
▪ Centrosomen bewegen naar 2 polen

- Prometafase: Desintegratie nucleair membraan
o chromosomen in cel bewegen
▪ thv centromeer kunnen spoeldraden hechten
• Vorming kinetochoor
o Chromosomen verdere condensatie
1

, ▪ Bewegen naar equatoriaal vlak
o aan centromeren: eiwitcomplex (kinetochore) => voor vasthechting spoeldraden
- metafase: maximale graad van condensatie
o schikken in equatoriaal vlak
o cohesinecomplex desintegreert
▪ zusterchromatiden enkel aan centromeer met elkaar verbonden
- anafase: zusterchromatiden naar tegengestelde polen
- telofase:
o begin decondensatie chromatine
o herstel nucelair membraan
- cytokinese: cel deelt

chromosoomsegregatie = scheiding zusterchromatiden en doorgeven aan dochtercellen




Fouten tijdens mitose die kunnen leiden tot medische aandoeningen

- Verstoring checkpoint => verstoring celdeling
- syndroom van roberst
o defect gen voor corracte alignering en cohesie zusterchromatiden S-fase
▪ vertraagde groei, korte ledematen, microcefalie
- verstoorde timing celcyclus
o vaak omzeilen checkpoints
▪ kanker en maligniteiten




2

,Celcyclus wordt gecontroleerd door Cell Cycle Checkpoints

- Cdk’s: cyclin-dependent kinases
- G1 checkpoint: voedingsstoffen, groeifactoren en DNA schade gecontroleerd
- Metafase checkpoint: spoelfiguur aanhechting gecontroleerd
- G2 checkpoint: celgrootte en DNA replicatie gecontroleerd




2.3 DE MENSELIJKE CHROMOSOMEN – HET HUMANE KARYOTYPE


2.3.1 KLASSIEKE KARYOTYPERING
Alle somatische cellen: 46 chromosomen

- Uitzondering gameten
- 23 paar homologe
o Gonosomen = geslachtschromosomen

Karyotypering voor chromosomenonderzoek => chromosomen volgens grootte

Stappen van postnataal chromosoom onderzoek:




3

, 1) Afname bloed
2) Bloed in kweekmedium
o PHA (fytohemaggluttine): cellen te ‘forceren’ tot mitose (artificiële groeifactor)
▪ Mitogene activiteit op T-lymfocyten
3) Celdeling gesynchroniseerd door methotrexaat
o Geen thymidine meer ingebouwd
o Alle delende celen blokkeren aan begin van S-fase
4) Methorexaat wegwassen
5) Extra thymidine toevoegen
o Alle delende vatten tegelijk S-fase aan
6) Toediening colchicine in mitotische fase
o Verhindert vorming spoeldraden
▪ Delende cellen blokkeren in (pro)metafase
7) Chromosomen geoogst
o Hypotone behandeling met KCI of Na-citraat
▪ WB zwellen op & RB lyseren
8) Fixatief meerdere malen toevoegen
o RBC wegwassen
9) Chromosoomsuspensie => glazen preparaat
10) Specifieke kleuring
o Barcode
▪ Uniek voor elk chromosoom
11) Opstelling karyotypering
o Chromosomenkaart opstellen

Colchicine = geneesmiddel tegen jicht

2.4 DE MENSELIJKE CHROMOSOMEN: STRUCUTREN EN NOMENCLATUUR

Centromeren = insnoering waar vasthechting chromosomen met microtubuli tijden mitose & meiose gebeurt

- Verdeelt ieder chromosoom in:
o P-arm: korte arm
o Q-arm: lange arm
- Ligging centromeer:
o Metacentrisch: midden chromosoom
o Submetacentrisch: tussen de 2 telomeren in midden chromosoom
o Telocentrisch: tussen de uiteinden
▪ Niet bij mens
o Acrocentrisch: aan uiteinde chromosoomarm
▪ 13, 14, 15, 21 & 22
▪ Zeer korte P-arm
• Repetitieve regios
• Groot aantal kopijen genen voor rRNA

Internationale nomenclatuur (ISCN): nummercode aan iedere chromosoomband en subband

- Analyse tijdens prometafase => langere chromosomen
o Meer banden zichtbaar
▪ Hogere resolutie
- DIAS

4

Los beneficios de comprar resúmenes en Stuvia estan en línea:

Garantiza la calidad de los comentarios

Garantiza la calidad de los comentarios

Compradores de Stuvia evaluaron más de 700.000 resúmenes. Así estas seguro que compras los mejores documentos!

Compra fácil y rápido

Compra fácil y rápido

Puedes pagar rápidamente y en una vez con iDeal, tarjeta de crédito o con tu crédito de Stuvia. Sin tener que hacerte miembro.

Enfócate en lo más importante

Enfócate en lo más importante

Tus compañeros escriben los resúmenes. Por eso tienes la seguridad que tienes un resumen actual y confiable. Así llegas a la conclusión rapidamente!

Preguntas frecuentes

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

100% de satisfacción garantizada: ¿Cómo funciona?

Nuestra garantía de satisfacción le asegura que siempre encontrará un documento de estudio a tu medida. Tu rellenas un formulario y nuestro equipo de atención al cliente se encarga del resto.

Who am I buying this summary from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller elisevandoorne. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy this summary for $18.54. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

45,681 summaries were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 15 years now

Empieza a vender

Vistos recientemente


$18.54
  • (0)
Añadir al carrito
Añadido