Vrouw en kind
VVV Week 1
Maandag
Introductie Quiz
Pap uitstrijkje:
0: geen goede beoordeling mogelijk
1: normaal
2: enkele afwijkende cellen, over 6 maanden herhalen
3a: lichte of matige dysplasie, colposcopie, hierna bij 50% geen behandeling nodig
3b: ernstige dysplasie, vaak lisexcisie nodig
4: sterke afwijkingen dan bij 3a/b. Verder onderzoek. 90% van de gevallen lisexcisie nodig
5: sterk afwijkende cellen, soms baarmoederhalskanker
Nieuw bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker: nu wordt gekeken naar aanwezigheid HPV ipv naar
cytologie.
histologie: in welke laag zitten de afwijkingen. CIN classificatie (CIN1-3; 1 is lichte dysplasie, 3 is
sterke dysplasie). Behandeling: lis→ reepje baarmoederhals wand wegnemen
Hielprik: rond dag 7 wordt de hielprik gedaan. Bij de hielprik wordt gescreend op:
· !PKU: enzymdefect in phenyl alanine afbraak. Als je het niet behandeld stapelt het op wat leidt tot:
psychomotore retardatie, spasticiteit, epilepsie, hyperactiviteit, eczeem, urine ruikt naar muizen, lichte
pigmentatie en vroegtijdig overlijden. Testen met Gurthie test. Behandeling: phenylalanine beperkt dieet.
· !Congenitale hypothyreoïdie (CTH): TSH en T4 op hielprikkaartje. Klachten: obstipatie, traag drinken,
zware lage stem, sufheid, icterus, hypotonie, navelbreuk, grote tong, grote voorste fontanel, achterste
fontanel palpabel, zwelling rond de ogen, epicanthus, brede neuswortel, droge huid, opgezette buik, perifere
cyanose. Leidt tot mentale retardatie, de behandeling is heel makkelijk (thyrax)
· !Adrenogenitaal syndroom
· !Galactosemie: grote lever en geelzucht. Galactose omzetting werkt niet goed, opstapeling in lever en
toxiciteit. Behandeling: dieet
· !Sikkelcelziekte: kinderen met SCZ krijgen crisis, wat bij baby’s aspecifieke klachten zijn. Profylaxe voor
infecties
· !CF: klachten in vrijwel alle organen. Screenen voor vroege behandeling, voorkomt ernstige
longklachten op latere leeftijd. Snelle bacteriële kolonisatie in de longen, dat is de reden dat je er snel bij wilt
zijn.
· Gehoorverlies (komt meeste voor bij screening)
· CAH: congenitale adrenale hyperplasie
· TCL: te weinig T cellen
· !thalassemie (bijvangst van sikkelcelziekte screening)
· Toekomst: congenitale CMV, ernstige PID (immuun deficiëntie), whole genome sequencing
· !SCID wordt in de toekomst toegevoegd. SCID: severe combined immunodeficiëntie. Geen T cellen,
geen lymfocyten. Vaak opportunistische infectie (bijvoorbeeld pneumocyst: PJP). Begint vaak op jonge
leeftijd, slecht groeien, immuunsysteem werkt slecht en soms ineens veel te hard. Behandeling: stam cel
transplantatie, is heel effectief. 80% hebben geen familiegeschiedenis van SCID. SCID is een
levensbedreigende ziekte, waarbij vroege ontdekking een gunstig effect heeft op de overleving, kinderen
kunnen zelfs genezen. TRECs en KRECs zijn kwalificaties die handig zijn voor het meten van T en B cel
deficiënties en die ook gebruikt kunnen worden voor de evaluatie van T en B cel immuniteit. TRECs voor T
cellen, KRECs voor B cellen. SCID wordt opgenomen in het screeningsprogramma omdat het voldoet aan
de criteria van Wilson en Jugner. Familie kan dan ook gescreend worden op SCID.
Vrijwel alle ziektes in de hielprikscreening zijn autosomaal recessief, een hielprik screening mag geweigerd
worden door ouders.
Hoge bloeddruk:
Onderzoek: bloeddruk, oedeem, omvang kind bij buikonderzoek
Aanvullend onderzoek: lab: Hb, Ht, trombo’s, nier- en leverfunctie, urinezuur. Urine: albumine. Echo.
- Zwangerschapshypertensie: systolische bloeddruk >140 en/of diastolische bloeddruk >90 mmHg na 20
weken zwangerschapsduur, tweemaal gemeten, bij een vrouw die voordien een normale bloeddruk had.
geen albuminurie. 5-18%. De bloeddruk hoort 3 maanden na de bevalling weer te normaliseren.
- Pre existentie hypertensie/ chronische hypertensie: patiënt is al voor zwangerschap bekend met
hypertensie
- Gesuperponeerde pre eclampsie: patiënt die al voor de zwangerschap bekend was met hypertensie en
nu ook albuminurie heeft ontwikkeld
, - Pre eclampsie: patiënt ontwikkeld hypertensie in de zwangerschap na 20 weken gecombineerd met
albuminurie (>300 mg/24 uur). Komt voor bij 1-7% van de zwangerschappen. Meest voorkomende
ziekte in de zwangerschap, maternale doodsoorzaak nummer 1. De spiraalarteriën hebben een kleinere
diameter in de placenta, leidt tot hogere druk: hoofdpijn, albuminurie, oedeem. Er is vaatschade door
het hele lichaam (nieren, hersenen).
- Symptomen: oedeem, hoofdpijn, misselijk, nierproblemen, leverstoornis, neurologische
afwijkingen (visus stoornis, hyperreflexie), hematologische afwijkingen (trombocytopenie,
intravasale stolling, hemolyse
- Risicofactoren: DM, hypertensie voor zwangerschap, oudere leeftijd, weinig contact met
mannelijke genen (dus door nullpariae, condoomgebruik, eiceldonatie, wisselen van partner
etc.), obesitas, meerlingzwangerschap (dan veel trofoblast veel meer hCG), zwangerschap na
eicel of embryo donatie, mola zwangerschap. Orale seks beschermt ook, hoe meer
blootstelling aan semen hoe beter beschermd je bent.
- Behandeling: anti hypertensiva geven! Er is een risico op bloedingen, eclampsie en
orgaanfalen. Bij te lage bloeddruk gaat er te weinig bloed naar het kind, dus de bloeddruk mag
niet teveel verlaagd worden (niet lager dan 100/60). Corticosteroïden geven aan kind als het
nog te vroeg is om te bevallen, dan verlaagd de kans op allerlei complicaties. Eventueel laten
bevallen. Bij voorkeur normaal, anders sectio. Belang van de moeder gaat voor. Een kind van
25 weken heeft 50% kans om te overleven. Profylactisch magnesiumsulfaat toedienen om
eclampsie te voorkomen. Magnesiumsulfaat is een calciumantagonist en blokkeert de
calciumkanalen. De bloeddruk heeft na bevallen 6 maanden nodig om te herstellen, verder is
er zelden blijvende schade. Mensen hebben er mentaal wel moeilijk mee. Vrouwen met
zwangerschapshypertensie heeft wel meer risico op cardiovasculaire incidenten later in het
leven.
- Complicatie: HELLP syndroom: hemolyse, elevated liver enzymes and low platelets. Afbraak
rode bloedcellen, gestoorde leverfunctie en tekort aan bloedplaatjes. Kritieke periode is tot 48
uur na de bevalling. Het probleem zit in de placenta, daar ontstaat ischemie. Klachten zijn
ongeveer hetzelfde als bij pre eclampsie: hoge BP, misselijkheid/ braken, pijnlijk band gevoel
in bovenbuik ter hoogte van de lever, hoofdpijn, oedeem, eiwituitscheiding in urine en
tintelende vingers. Onderontwikkeld kind.
- Behandeling: ziekenhuisopname, bedrust, bloeddruk verlagende medicatie,
keizersnede of inleiding bevalling.
- Complicatie HELLP: leverfuncties die dalen kunnen leiden tot leverruptuur,
bloeding in het leverkapsel→ shock. 75% doden in kraambed door pre
eclampsie of HELLP.
- Eclampsie: tonisch clonisch insult van ongeveer een minuut. Daarna een periode van
verwarring of coma. Complicaties: pneumonie, hersenbloeding, nierfalen, hartstilstand. Treedt
ook vaak op na de bevalling.
- Symptomen: hoofdpijn, misselijkheid, braken, corticale blindheid, orgaan falen
- Behandeling: bevallen
Kinderen van 0-3 moeten een voorzetkamer met masker gebruiken om de medicatie toe te dienen, kinderen van
4-6 een voorzetkamer zonder masker en kinderen >7 jaar een poederinhalator (discus).
Behandeling benauwdheidsklachten: salbutamol: ontspannen glad spierweefsel in de kleine luchtwegen. Effect
start na 5 minuten, max na 30-90 minuten en houdt aan voor 4-6 uur. Bijwerking: hogere pols
Navelstreng: 2 arteriën, 1 vena
,Amnion: vruchtwater, binnenste zak. Monochoriaal en diamniotisch geeft meeste kans op TTTS. Bij
monochoriaal monoamniotisch is er een kans op opknopen navelstreng. Onderscheid op mono- en dichoriaal
kan op echo worden gemaakt, dichoriaal: labda sign, monochoriaal: T vormig
Vaatproblemen bij tweelingen die 1 placenta delen. Dit ontstaat als een eicel zich na 4-8 dagen deelt (en dus
eeneiige tweeling wordt), dan is er maar 1 placenta, die ze delen. Beide embryo’s hebben wel hun eigen
vruchtzak
- TTTS 10%: tweeling transfusie syndroom. Er ontstaat een verbinding tussen de arteriën van het ene
kind en de venen van de ander, hierdoor zal het kind dat ‘geeft’ te weinig bloed voor zichzelf hebben,
met bloedarmoede, uitdroging en groeivertraging als gevolg. Het kind dat ontvangt krijgt te veel bloed,
met als gevolg overvulling, oedeem en te veel vruchtwater. 1 kind heeft volume belasting, wordt heel
groot, polyhydranmion. Kind in heel veel vruchtwater, de ander zit in een cocon aan de wand.
Uiteindelijk kan 1 foetus overlijden. Stagering volgens Quintero. Dit moet behandeld worden, want het is
vaak ernstig. Opties: amnio drainage, laser van anastomose, afbreken zwangerschap. Laser heeft
relatief gunstige uitkomst.
- TAPS 5%: tweeling anemie polycythemie sequentie. 2 vruchtzakken en 1 placenta. Er zijn alleen
haarvaten met elkaar verbonden en daardoor is er geen vruchtwaterverschil, zoals bij TTTS. De donor
krijgt anemie, ontvanger krijgt te dik bloed (polycythemie). Anemie: bleek. Polycythemie: rode baby
- sIUGR 10%: selectieve intra uterine growth restriction. eeneiige tweeling, een kleine en een grote. Er is
een ongelijke verdeling van het placenta oppervlak, waardoor de ene foetus maar een klein deel van de
placenta tot zijn beschikking heeft.
- acute TTTS1-2%: begint heel acuut, vaak leidend tot dubbele vruchtdood. Er zijn bij eerdere
onderzoeken zoals echo vaak helemaal geen aanwijzingen zichtbaar
laryngitis subglottica (pseudokroep): virale ontsteking bovenste luchtwegen bij de stembanden, meestal na een
verkoudheid. Vooral in herfst en winter, bij kinderen van 1-6. Symptomen vaak ‘s avonds en ‘s nachts, daarom na
opname ook nog gift cortico’s meegeven voor thuis. Ademhalingsklachten door zwelling slijmvliezen.
Symptomen: inspiratoire stridor, hees stemgeluid, blafhoest, subfebriele temp. DD epiglottitis. Behandeing: rust,
minimal handeling, vochtige badkamer (niet tegen zwelling, wel voor rust), adrenline/ budesonide/ dexamethason
vernevelen, steroïden, intubatie
Sandelgap: grote ruimte tussen teen 1 en 2, past bij down.
EUG (extra uteriene graviditeit)
- symptomen: bloedverlies, hemodynamische instabiliteit, buikpijn, vrij vocht in buik
- AO: echo (slecht te zien), beta HCG
- Risicofactoren: eerdere EUG, (doorgemaakte) chlamydia, DES baby’s, tubachirurgie, salpingitis,
sterilisatie (kan wel een zaadcel door maar geen bevruchte eicel), zwangerschap tijdens gebruik IUD
- beleid:
- expectatief: geen klachten en HCG is dalende (lichaam lost het zelf op)
- tubectomie: tuba openmaken en embryo weghalen
- metotrexaat: foliumzuur antagonist, soort chemo. Daarna 3 maanden goede anticonceptie
Coarcatio aortae: vernauwing in de aorta. 8-10% aangeboren hartafwijkingen. Meestal proximaal
van de ductus botalli → bij sluiten botalli→ acute decompensatie (±dag 3)
, Oxytoxine zorgt voor weeen
Hodge: hoe diep het kinderhoofd in het bekken is ingedaald. Van boven naar beneden 4 evenwijdige vlakken.