Summary
Samenvatting 4: Linkage and chromosomes
- Course
- Institution
Linkage and chromosomes: Titels zijn in het engels, teksten zijn dit niet
[Show more]
Seller
Followmaha_busbus
Content preview
4 LINKAGE AND CHROMOSOMESLeerdoelen
Uitleggen hoe bij mensen het geslacht genetisch vastligt, hoe geslachtsgebonden
eigenschappen overerven en wat X-inactivatie betekent
Het verschil tussen gekoppelde en ongekoppelde genen begrijpen en uitleggen hoe deze
genen recombineren
Recombinatiefrequenties berekenen en de genenvolgorde op een chromosoom bepalen
Verschillende typen chromosomale afwijkingen beschrijven en het ontstaan ervan uitleggen
Uitzonderingen op de standaard Mendeliaanse genetica beschrijven
Eigenschap verbonden met geslacht + sex chromosomen verbonden met geslacht = eigenschap
verbonden met sex chromosomen
Geslachtschromosomen: X en Y Vrouwen: XX
Autosomen: alle andere Mannen: XY
X-chromosoom bevat vele genen (niet gerelateerd aan sekse)
Y-chromsoom bevat zeer weinig genen (bepaalt wel sekse)
X-chromosoom Y-chromosoom
Totaal (ong.) 1098 genen - totaal (ong.) 78 genen
Niet gerelateerd aan sekse - deels duplicaten
- 25 verschillende eiwitten (ong.)
- 12 genen testis ontwikkeling (ong.)
SRY gen = sex determining region of the Y-
chromosome; SRY bepaald wat er tijdens de
ontwikkeling in de embryo gebeurt met de
ontwikkeling van (bijv.) de testes
X en Y chromosome hebben 22 gemeenschappelijke genen (pseudo-autosomaal): tijdens meiose I
(profase) synapsis en vorming tetrade enkel op pseudo-autosomale deel
Autosomen zijn niet geslachtschromosomen
Overerving geslachtsgebonden recessieve eigenschappen met X N dominant allel & Xn recessief
allel
Vrouwen (XX) hebben 2 kopieën van X genen en dus ontstaat er dubbele expressie. Oplossing: (bij
vrouwen) inactivatie van een X gen
XIST = X-inactive specific transcript (RNA)
, Actief gen op een X-chromosoom
Genproduct schakelt het chromosoom uit door 5’-methylering (--CH 3) van cytosines in DNA
Cytosine = een van de nucleobasen in DNA of RNA
Het uitgeschakelde chromosoom (Xi) is soms te zien als Barr body
Barry body = gecondenseerd inactief X-chromosoom (heterochromatine)
X-inactivatie bij (bijv.) lapjeskat
Tijdens de vroege ontwikkeling van het vrouwelijke embryo zal in elke cel een van de twee X-
chromosomen willekeurig geïnactiveerd worden. In de ene cel zal dit dus het ene X-chromosoom zijn,
in een andere cel het andere. Dit heet X-inactivatie of Lyonisatie. Het geïnactiveerde X-chromosoom
blijft echter nog voor ongeveer 10% tot 15% actief. Dit komt ongeveer overeen met het aantal
actieve genen op het Y-chromosoom. Zodoende zijn er bij mannen en vrouwen evenveel actieve
geslachtsgenen. Het inactieve X-chromosoom is daarna microscopisch zichtbaar als een Barr-
lichaampje aan de rand van de celkern. Men denkt dat de inactivatie van een van de X-chromosomen
nodig is, om ervoor te zorgen dat de X-chromosomen niet té actief worden in de cel, maar hierover is
nog niet alles bekend.
Systemen voor geslachtsbepaling
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller maha_busbus. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.21. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
72042 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now