Een uitgebreid, gestructureerd overzicht van de erfelijke aandoeningen en hun kenmerken vermeld in het blokboek van het partim genetica van Cel 4, gedoceerd aan Universiteit Gent door Prof. Menten en Prof. De Baere.
• Groeiachterstand
• Verstandelijke beperking
• Multipele, milde tot zeer ernstige congenitale afwijkingen
Syndroom van Down of trisomie 21
Vaakst voorkomende chromosomale oorzaak voor een verstandelijke beperking.
Ook al zijn de kenmerken vrij goed te plaatsen, toch kan er fenotypische variabiliteit optreden
(gen-dosage).
Kans op afwijking verhoogt met leeftijd moeder.
Symptomen
• Specifieke faciale dysmorfie (epicanthus plooi, mongloïde oogstand, platte neusbrug)
• Afwijkende vorm van schedel (brachycefalie en vlakke occiput)
• Hypotonie bij geboorte
• Korte nek
• Afwijkende dermatoglyfen van de handen
o Simian Crease in handpalm (1 dwarsplooi in plaats van verschillende (normale)
plooien)
• Hartafwijkingen (1/3)
• 15x verhoogd risico op leukemie
• Verhoogde kans op Alzheimer
• Verstandelijke beperking (IQ 30-60)
Oorzaak
Non-disjunctie of misdeling. Twee homologen van chromosoom 21 komen terecht in 1 gameet.
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller medicalstudent01010. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.64. You're not tied to anything after your purchase.
