Class notes
Cel tot molecuul Thema 5 Monogenetische ziekten en overervingspatronen
- Course
- Institution
Volledige samenvatting van Cel tot molecuul Thema 5 Monogenetische ziekten en overervingspatronen
[Show more]
Seller
Follow
sarahvink
Reviews received
Content preview
Thema 5 Monogenetische ziekten en overervingspatronenHC15: Overervingspatroon 1
Monogenetische aandoeningen -> single-gene disorders
- Mendeliaanse overering veroorzaak door een mutatie in een enkel gen
Alkaptonuria -> homogentisatie 1,2-dioxygenase genen
Bijna 4000 genen bekend voor ziekten
Familie-informatie verkrijgen voor genetica
- Familie history in stamboom
Pedigree drawing (stamboom)
- Proband -> eerste affected member of a family studied
Rondje is vrouw, vierkant man
Proband (proposita, index case)
- More family members -> sibs (broers en zussen)
Grote families makkelijker genetisch onderzoek
- First-degree, second-degree etc
- Eind resultaat -> extended family = kindred
Lidsky family -> retinitis pigmentosa -> diffuse retinal degeneration
- DHDDS -> enzym verandering
- Eenvoudig urine test kan dit genetisch defect opsporen
Locus -> plaats in het genoom
Allel -> alternatieve variatie van een gen (meerdere allelen op één locus)
Wild-type -> meest voorkomende allel
Variant/mutant -> afwijking van wild type
- Polymorfisme -> gebeurt 1x in de evolutie en die variant wordt over de aardbol verspreid (waar
je niet ziek van wordt verandering in het DNA)
- Mutatie -> waar je ziek van wordt -> nieuw in de familie (populatie heeft variant zelden)
A gene mutation (allele) at a specific in the genome that causes retinitis pigmentosa
Genotype -> setje allelen van een persoon op een bepaalde locus
Fenotype -> hoe de ziekte zich uit -> observable expression of a genome
Single-gene disorder -> determined by allele(s) at a single locus
- Dominant
- Recessief
- Compound heterzoysoot -> twee verschillende mutant allelen
- Hemizygoot –> een mutant allel op X chromosoom in een man
- Mitochondriaal -> DNA mitochondrien helemaal apart van chromosomen
Dominant -> fenotype door één mutant gen
- Puur dominant -> niet uitmaken maar één kopie of beide
- Incompleet dominant (semidominant) -> met twee nog erger
- Co-dominant (ABO bloedgroep) -> verschillende allelen zoals bij bloedvat
Recessief -> als fenotype alleen voorkomt wanneer beide kopie op een locus gemuteerd zijn.
, Penetrance -> all or none concept
- An individual with the mutation has the fenotype or not (reduced penetrance – non penetrenat)
- Verschillen in fenotypische expressive -> verschillen in pedigree interpretatie
Phenylketonuria (PKU)
- Deficientie van phenylalanine hydroxylase (phenylaline -> tyrosine) fenotype -> mentale
retardatie, eczeem, pigment afwijkingen
Pleiotropie -> één gen leidt tot verschillende traits
Expressiviteit -> severity of the expression of the fenotype in an individual with the mutation -> variable
expression
- Patients with the same mutation can have a different fenotypische expressive -> for instance
age-dependent
- Neurofibromatose type 1
Age at onset -> congenital is al bij geboorte
Factoren waar je dingen niet zeker weet
- Small pedigrees
- Slechte diagnose
- Nieuwe mutaties
- Non-paterniteit/non-materniteit
Genetic heterogeneity
- Allelic heternogeneity > different alleles at certain locus
Alleles have different functional consequiences -> different severity of the disease ->
homoglobinopathy
- Locus heterogeneity -> different loci (genes) cause same fenotype
Different genes have similar functional consequence -> retinitis pigmentosa, doofheid
(assorted mating -> different genes)
- Phetnotypic heterogeneity
Different mutations in the same gene cause very different phenotypes (diseases)
Loss-of-function vs hyperfunction of mutated gene product
Becker vs Duchennes?
Bij te weinig activiteit calcium kanaal -> cerebellar ataxia, te veel activiteit
hemiplegic migraine
Y-linked -> holandric inherintance -> alleen mannen aangedaan
HC16: Overervingspatronen II
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller sarahvink. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.20. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
53068 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now