Chapter 6. Bones and Skeletal Tissues (Check Your Understanding Questions)
Chapter 7. The Skeleton (Check Your Understanding Questions)
Class notes human anatomy and physiology II (ANP1107) Human Anatomy & Physiology, Global Edition, ISBN: 9781292260853
All for this textbook (25)
Written for
Maastricht University (UM)
Geneeskunde
Blok 1.1; Groei en Ontwikkeling
All documents for this subject (44)
Seller
Follow
luukjennekens
Reviews received
Content preview
Blok 1: Groei en Ontwikkeling
Casus 7: Erfelijke afwijkingen of niet?
1. Hoe is een chromosoom opgebouwd?
Chromosomen bestaan uit twee lange strengen van nucleotiden,
die in de vorm van een dubbele helix met elkaar vervlochten zijn. De
twee strengen zijn met elkaar verbonden door zogenaamde
baseparen, die steeds twee tegenover elkaar liggende nucleotiden
verbinden. De strengen DNA liggen om groepjes van acht histonen
gebonden. Bij proliferatie worden chromosomen gekopieerd en
condenseren ze, waardoor de een zichtbare X-structuur vormen
(centromeer + telomeren), met twee korte armen (p) en twee lange
armen (q), gezien vanuit het centromeer. Een lichaamscel heeft 23
paar chromosomen, 46 in totaal (waarvan de helft van de moeder
en de helft van de vader).
2.
Hoe
ontstaan mutaties?
DNA-mutaties ontstaan op twee manieren: door middel van overerving of verworven (somatische)
mutaties. Erfelijke DNA-mutaties zijn mutaties die een persoon van zijn vader of moeder heeft
geërfd. Bij de ouders heeft de mutatie dus plaatsgevonden in de gameet. Dit betekent dat bij het
nageslacht de mutatie in iedere lichaamscel aanwezig is, waardoor deze vaak tot uiting komt in het
fenotype. Somatische mutaties kunnen bij de gameten van de ouders voor een mutatie hebben
gezorgd, maar kunnen ook bij het nageslacht zelf voor een mutatie zorgen. Wanneer er cellen in het
vroege stadium van een embryo worden gemuteerd, komen deze vaak in een groot deel van de
lichaamscellen voor, dit heet mozaïekisme. Denk bij somatische mutaties aan mutagene invloeden,
zoals chemische stoffen ( bv. benzeen, fijnstof), of elektromagnetische straling, zoals röntgen of UV-
straling. Fouten die worden gemaakt bij DNA-replicatie vallen ook onder verworven mutaties. Deze
komen heel vaak voor, maar worden ook vaak gerepareerd. Verworven mutaties vinden vaak maar in
een paar lichaamscellen plaats, waardoor ze vaak geen invloed hebben op het fenotype.
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller luukjennekens. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.74. You're not tied to anything after your purchase.
