100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Previously searched by you
Previously searched by you
logo
Samenvatting Casus 7: Erfelijke Afwijkingen of niet? $3.76
Add to cart
Quickly navigate to
Preview
  2.  
  3. Maastricht University (UM)
  4.  
  5. Blok 1.1; Groei en Ontwikkeling

Summary

Samenvatting Casus 7: Erfelijke Afwijkingen of niet?
 2 purchases
  • Course
  • Blok 1.1; Groei en Ontwikkeling
  • Institution
  • Maastricht University (UM)
  • Book
  • Human Anatomy

Blok 1.1 - Groei en Ontwikkeling Casus 7 - Erfelijke Afwijkingen of niet? 'Deze casus is één van 13; samen bevatten ze alle informatie die jij nodig hebt om je bloktoets te maken. De casus maakt gebruik van duidelijke afbeeldingen en een overzichtelijke tekst, waarin alle leerdoelen één voor �...

[Show more]

Preview 2 out of 5  pages

Document information

  • Unknown
  • September 14, 2020
  • 5
  • 2019/2020
  • Summary

Subjects

  • casus 7
  • blok 1
  • casus 17
  • blok 11
  • blok 1 erfelijke afwijkingen of niet
  • erfelijke afwijkingen of niet
  • casus 7 erfelijke afwijkingen of niet
  • blok 1 groei en ontwikkeling

Connected book

book image

Book Title:

Author(s):

  • Edition:
  • ISBN:
  • Edition:

More summaries for

  • A&P exam prep 3
  • A&P exam notes 2
  • Human Muscular system
All for this textbook (14)

Written for

  • Maastricht University (UM)
  • Geneeskunde
  • Blok 1.1; Groei en Ontwikkeling
All documents for this subject (44)

Seller

avatar-seller
luukjennekens

Reviews received

Content preview

Blok 1: Groei en Ontwikkeling


Casus 7: Erfelijke afwijkingen of niet?

1. Hoe is een chromosoom opgebouwd?

Chromosomen bestaan uit twee lange strengen van nucleotiden,
die in de vorm van een dubbele helix met elkaar vervlochten zijn. De
twee strengen zijn met elkaar verbonden door zogenaamde
baseparen, die steeds twee tegenover elkaar liggende nucleotiden
verbinden. De strengen DNA liggen om groepjes van acht histonen
gebonden. Bij proliferatie worden chromosomen gekopieerd en
condenseren ze, waardoor de een zichtbare X-structuur vormen
(centromeer + telomeren), met twee korte armen (p) en twee lange
armen (q), gezien vanuit het centromeer. Een lichaamscel heeft 23
paar chromosomen, 46 in totaal (waarvan de helft van de moeder
en de helft van de vader).




2.
Hoe




ontstaan mutaties?

DNA-mutaties ontstaan op twee manieren: door middel van overerving of verworven (somatische)
mutaties. Erfelijke DNA-mutaties zijn mutaties die een persoon van zijn vader of moeder heeft
geërfd. Bij de ouders heeft de mutatie dus plaatsgevonden in de gameet. Dit betekent dat bij het
nageslacht de mutatie in iedere lichaamscel aanwezig is, waardoor deze vaak tot uiting komt in het
fenotype. Somatische mutaties kunnen bij de gameten van de ouders voor een mutatie hebben
gezorgd, maar kunnen ook bij het nageslacht zelf voor een mutatie zorgen. Wanneer er cellen in het
vroege stadium van een embryo worden gemuteerd, komen deze vaak in een groot deel van de
lichaamscellen voor, dit heet mozaïekisme. Denk bij somatische mutaties aan mutagene invloeden,
zoals chemische stoffen ( bv. benzeen, fijnstof), of elektromagnetische straling, zoals röntgen of UV-
straling. Fouten die worden gemaakt bij DNA-replicatie vallen ook onder verworven mutaties. Deze
komen heel vaak voor, maar worden ook vaak gerepareerd. Verworven mutaties vinden vaak maar in
een paar lichaamscellen plaats, waardoor ze vaak geen invloed hebben op het fenotype.

, Blok 1: Groei en Ontwikkeling


3. Welke soorten chromosoom-mutaties zijn er?

Er zijn twee soorten chromosoom mutaties (segment mutaties): aan het aantal chromosomen in een
cel en de structuur van de chromosomen.
 Numerieke mutaties (aneuploïdie): Een normale, menselijke lichaamscel heeft 46
chromosomen verdeeld over 23 paren. Een verandering in het aantal chromosomen van een cel
kan nadelige gevolgen hebben voor de groei, ontwikkeling of het functioneren. Veranderingen in
het aantal chromosomen treden op tijdens de mitose of meiose, en dan met name in de
metafase en de anafase. Wanneer er in de meiose een fout wordt gemaakt komt deze tot uiting
in het fenotype van het nageslacht.
- Aneuploïdie: Alle cellen in het lichaam hebben teveel of te weinig chromosomen. De
oorzaak hiervan is non-disjunctie. Wanneer slechts een deel van de cellen in het lichaam dit
heeft heet het chromosomale mozaïek.
Een voorbeeld van een aneuploïdie is het syndroom van down, waarbij er trisomie van het
21 chromosoom voor komt. Trisomerie is vaak letaal, omdat er dan méér dan één allel tot
uiting komt. Er kan ook een chromosoom te weinig in de cel aanwezig zijn, monosomie. Een
voorbeeld hiervan is het Turner syndroom, waarbij een vrouw slechts één X-chromosoom
heeft. Ook bestaat het syndroom van Klinefelter: een man met XXY. Monosomie is vaak wel
levensvatbaar, omdat er van een gen toch vaak maar één allel tot uiting komt.
- Euploïdie: een vermeerdering of vermindering van het gehele chromosoom aantal. Bij
euploïdie krijgen de beide dochtercellen bij de celdeling een gelijke aantallen chromosomen.
Afhankelijk van het aantal chromosomensets in de diplofase wordt het genoemd: triploïde
(3n), tetraploïde (4n), hexaploïde (6n), met een algemene term: polyploïde. Als het bij een
organisme om een oneven aantal (anorthoploïdie) gaat leidt de verdeling van
chromosomen slecht zelden tot normale gameten; triploïde organismen zijn dan ook
gewoonlijk onvruchtbaar.
ï‚· Structuur mutaties: Tijdens de mitose of meiose kunnen er ook mutaties in de structuur
plaatsvinden. Er zijn acht soorten structuurmutaties:
- Deletie: Er gaat een stuk chromosoom verloren. Dit kan aan
het uiteinde of in het midden van het chromosoom zijn.
- Duplicatie: Een stuk chromosoom wordt te vaak verdubbeld,
en is twee keer aanwezig in het chromosoom.
- Inversie: Een stuk chromosoom breekt op twee plekken, wordt
omgedraaid en teruggeplaatst. Wanneer dit stuk het
centromeer bevat, heet het pericentrische inversie. Wanneer
het een stuk van de lange of korte arm is heet het
paracentrische inversie. (peri = ‘’omheen’’, para = ‘’naast’’)
- Insertie: Een stuk chromosoom wordt ergens weggeknipt en
ergens anders toegevoegd.
- Translocatie: Twee stukken chromosoom breken af en worden
met elkaar verwisseld.
- Reciproke translocatie (crossing-over): Er worden twee stukken chromosoom met
elkaar uitgewisseld.
- Gebalanceerd: Er worden twee even grootte stukken uitgewisseld.
- Ongebalanceerd: Er worden twee stukken met een andere grootte uitgewisseld.
- Misalignment: Er worden twee stukken chromosoom uitgewisseld, maar de
chromosomen liggen niet op één lijn, dus ze bevatten andere genen. Kan zowel
gebalanceerd als ongebalanceerd zijn.

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller luukjennekens. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $3.76. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

68175 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now

Start selling
$3.76  2x  sold
  • (0)
Add to cart
Added