Een uitgebreide samenvatting van het vak Epigenetica uit academiejaar . Behaald resultaat met deze samenvatting was 18/20. De uitleg werd elke les nauwlettend genoteerd en verwerkt met slides tot een complete samenvatting. Deze samenvatting bestaat uit volgende hoofdstukken/lessen:
Geschiedenis va...
Niet alle ziekten zijn enkel te wijten aan wijzigingen in het DNA
– Het Humaan Genoom Project wou alle ziektes verklaren aan de hand van
genetica/wijzigingen in het DNA
o MAAR: complexe zieken (diabetes, alzheimer, overgewicht) waren moeilijk te
verklaren
Het aantal genen reflecteert de complexiteit v/e organisme niet
– Vroeger dacht men dat de mens veel meer genen had dat andere diersoorten en planten,
aangezien de mens veel complexer in elkaar zit à klopt niet!
– De mens bezit even veel genen als de plant Arabidopsis en minder genen dan de insect Aphid
o 25000 genen
– Genen bepalen dus niet alle complexiteit in het organisme – er is namelijk ook
1) epigenetica
§ het zijn software instructies bovenop het DNA
2) niet-coderend DNA
§ 90% van het RNA wordt niet omgezet tot eiwitten, en zag men als ‘niet-
functioneel’
§ Maar er is bewezen dat ze wel een software functie hebben, dus het is
regulatorisch DNA
§ het blijft onduidelijk of het een onderdeel of een gevolg is van epigenetica
Genetische SNPs
– Er zijn een aantal genetische SNP (single nucleotide polymorfism) gevonden die het risico op
lifestyle aandoeningen (obesitas, diabetes, astme, CVD) kan voorspellen
o Polymorfismen hebben ook een regulatorische functie
– DUS Identificatie voor complexiteit
o Aantal genen
o Mutaties
o Polymorfismen
o MAAR ook: epigenetica
1
,Start van onderzoek naar epigenetica
– Case: monozygote tweelingen waarvan 1 een ziekte ontwikkeld, en de andere niet
o Ze hebben hetzelfde DNA, en toch is slechts 1 van de 2 ziek
o Dit gaf aanleiding dat er meer achter een ziekte zit dan enkel genetica
– Men is vervolgens in monozygote tweelingen gaan kijken naar eigenschappen die
o Heel genetisch bepaald zijn
§ Lichaamslengte
§ Leesvaardigheid
§ Autisme
o Weinig/ genetisch bepaald zijn
§ Kanker
§ Ziekte van Chron
§ Diabetes, overgewicht
§ Deze kunnen slechts 10% genetisch verklaard worden – er zijn dus
belangrijke omgevingsfactoren die bijdragen aan het ontstaan van de ziekte
à ontstaan van epigenoom
§ De regulatie van DNA speelt voor 80% een rol binnen het ontstaan van deze
ziektes
– Epigenetica
o Hoe wordt het DNA gereguleerd?
o Hoe functioneert het DNA?
o Welke factoren leiden tot wijzigingen in het DNA?
Epigenetica is het sluitstuk voor complexe ziekten
1. Eiwitten moeten op het juiste moment in de juiste hoeveelheid gemaakt worden
a. Kan verstoord worden door omgevingsblootstelling
i. Ondernutritie, overnutritie, dieet, voeding, endocriene verstoorders
b. Kan leiden tot complexe ziekten
2. Het correcte eiwit moet aangemaakt worden
a. Kan verstoord worden door genetische risicofactoren
i. Mutaties, SNP
b. Kan leiden tot complexe ziekten
– Epigenetica/epigenoom
o = een studie van mitotische en/of meiose erfelijke veranderingen in genfunctie die
niet verklaard kunnen worden door veranderingen in DNA sequentie
o = de structurele adaptatie van chromosomale regio’s om gewijzigde activiteit
toestanden te registreren en signaleren
2
,DNA-conformatie
– De DNA-conformatie (densiteit) bepaalt of er transcriptie kan plaatsvinden of niet
o Methoden ontwikkelen om DNA op te volgen à methylatie patronen in kaart
brengen à identificatie van actieve en inactieve genen
– Het is dus belangrijk om te kijken naar de methylatie en opvouwing van DNA om de activiteit
van genen te achterhalen
Epigenoom
– Epigenetica heeft een rol in genexpressie regulatie
– Componenten van het epigenoom
o DNA methylatie
o Afstand van de nucleosomen
o histon (staart) modificatie
o Niet-coderende RNA’s
ð Worden gereguleerd door biochemische processen
o Writers – erasers – readers
– Epigenetische wijzigingen zijn revisibel (óGenetische wijzigingen niet revisibel)
o DNA methylatie en demethylatie
o Histon writer, reader en easaser
3
, – Historiek van epigenetica
1. Het is in een versnelling gekomen na de ontdekking van histon acetylatie en
deacetylatie
2. Ontdekking histon methylatie
3. Ontdekking over verwijdering van methylgroepen: geen demethylatie, maar
metabolisatie
4. Ontdekking: bij het blokkeren van de enzymen (writers, erasers) ontstaan er
therapeutische effecten
5. we blijven nieuwe dingen ontdekken
– Efkes een opfrissing
o Histonen zijn specifieke eiwitten die samen met het DNA in de celkern het
chromatine vormen
o Histonen dienen als bouwsteen voor de nucleosomen, die het DNA dragen.
o Acht histonen vormen een eiwitbolletje, dat een kern vormt waar omheen het lange
DNA-molecuul is gewonden.
o Methylatie en acetylatie veranderen de structuur van het DNA en zo de activiteit
o Acetylatie = verhoogde transcriptie (ontwinding streng)
o Methylatie = geen transcriptie mogelijk
Oorsprong epigenoom
Aristoteles
– “hoe kan het dat er uit een bevruchte eicel een mens kan ontstaan”?
ð 2 hypothesen
1. Preformatie
o Dominatie van de man
o De volledige mens zit in de zaadcel
o Na de bevruchting is de eicel de voeding voor dit mensje
2. Epigenese
o Ontwikkeling is gradueel
o In het begin is er geen volgroeid mens in de cellen
o er is een zwangerschap nodig om een volledig volgroeid embryo te krijgen
o na ontstaan van de microscoop, is gebleken dat deze hypothese correct was
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller UA-BiomedischeWetenschappen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $9.65. You're not tied to anything after your purchase.
