Samenvatting van menselijke erfelijkheidsleer (POM30A). Te kennen leerstof, eigen nota's en eventuele aanvulling van het boek zijn in deze samenvatting samengevoegd.
,MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
HOOFDSTUK 1: DNA & REPLICATIE
Geschiedenis
• 4,8 miljard jaar: Ontstaan aarde
• 3,8 – 3,5 miljard jaar: Eerste leven (prokaryoten), anaerobe (onleefbare) atmosfeer
• 2,4 – 2 miljard jaar: Fotosynthese, toenemende O2 in de lucht
• 1,5 miljard jaar: Eukaryoten à uni- fusioneren tot multi-cellulaire organismen
• 0,5 miljard jaar: Vissen
• 420 miljoen jaar: Landdieren
• 50 000 jaar: Mens
à Mensen zijn er nog maar heel kort
Endosymbiose: opname van bacteriën in eukaryote cellen
ð chloroplasten & mitochondria hebben eigen DNA
De eerste cellen (prokaryote cel) Eukaryote cellen
• Kleine cel (1µm) • Grotere cel (10-100 µm)
• Celmembraan • Celmembraan
• Geen kernmembraan • Kernmembraan
• Circulair chromosoom • Lineaire chromosomen
• Kleine stukjes, los DNA (1-5 x 106 nucleotiden) • DNA in chromosomen (1-5 x 109 nucleotiden)
• Geen cytoskelet • Cytoskelet
• Geen organellen • Organellen
• DNA in celkern & in mitochondria
• DNA verlaat cel nooit
Mitochondria: prokaryote cellen gefusioneerd
met eukaryote cellen
Ontstaan cellen
,BOUWSTENEN V/D CEL
Cel:
• H2O
• Suikers (sacchariden) à polysacchariden
• Vetzuren (deel zelf gemaakt, deel uit voeding) à vetten
• Aminozuren à eiwitten
• Basen à nucleotiden à nucleinezuren (DNA/RNA)
Basen + Pentose + Fosfaat
• In elke cel zit een volledig genoom, behalve in bloedplaatjes
Nucleotiden: base + pentose (suiker) + fosfaatgroep
• Basen (4):
o Pyrimidines (Cytosine, Thymine (DNA), Uracil (RNA)) à 1 ring DNA is opgebouwd uit 3 m nucleotiden
o Purines (Adenine, Guanine) à 2 ringen (= 3miljard bouwstenen nucleotiden)
• Pentose (5-ring):
o Ribose (RNA)
o Deoxyribose (DNA) à 1 O minder op 2e koolstof
• Fosfaat
o Monofosfaat: 1 fosfaat
o Difosfaat: 2 fosfaat
o Trifosfaat: 3 fosfaat
ð Hoe meer P-groepen, hoe meer energie
ð Apart kan je meerdere fosfaten hebben, maar in DNA heb je er maar 1
• Opm.: structuur
o 1e koolstof: base
o 3e koolstof: fosfodiester binding dr fosfaat
o OH op 3e C bindt aan P op 5e C
o 5e koolstof: fosfaat
o Nucleoside = base + suiker
o Nucleotide: base + suiker + fosfaat
o 3’ en 5’ bepalen oriëntatie van DNA
(binding altijd van 5’ nr 3’ via fosfaat)
2 strengen vormen een dubbele helix: Enkel-strenging (geen helix) à gevoelig voor afbraak
Elke streng = polynucleotide (serie v. nucleotides) Streng = polynucleotide (serie v. nucleotides)
• Nucleotide: molecule bestaande uit • Nucleotide: molecule bestaande uit
o Fosforzuur: fosfaat o Fosforzuur: fosfaat
o Pentose suiker: deoxyribose o Pentose suiker: deoxyribose
o Complementaire baseparing o Complementaire baseparing
§ Adenine (A) = Thymine (T) § Adenine (A) = Uracil (U)
§ Guanine (G) ≡ Cytosine (C) à sterker dr 3 H-bruggen § Guanine (G) ≡ Cytosine (C) à sterker door 3 H-bruggen
2 rings 1 ring 2 rings 1 ring
Purines Pyrimidines Purines Pyrimidines
• H-bruggen tussen basen houden strengen samen • Streng: een polynucleotide met een ruggengraat:
ð H-bruggen breken dr koken op 95°, onder 95° o Een zijde: fosfaat - suiker - fosfaat - suiker -
hybridiseren ze terug suiker - ....
o Andere zijde: basen +H-bruggen
• DNA-strengen in tegenovergestelde richting
o Begin: 5’ koolstof & einde: 3’ koolstof Messenger RNA (5%): kopie van DNA bij transcriptie,
Begin: 3’ koolstof & einde: 5’ koolstof transporteert genetische code van celkern naar cytoplasma
• Streng: een polynucleotide met een ruggengraat: Ribosomaal RNA (80%): opbouw van ribosomen (niet
o Een zijde: fosfaat - suiker - fosfaat - suiker - coderend)
suiker - ....
o Andere zijde: basen +H-bruggen Transfer RNA (15%): zorgt voor de aanvoer en positionering
van de aminozuren bij translatie (niet coderend)
• Opm.: dubbele helix ≠ symmetrisch
microRNA, siRNA, snRNA, lncRNA: genregulatie: hebben
specifieke functies die meebeslissen wnnr een gen niet meer actief moet zijn
(niet-coderend)
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller theAstudy. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.21. You're not tied to anything after your purchase.
