Samenvatting van het OLOD Moleculaire genetica DEEL 1 van de opleiding Biomedische Laboratoriumtechnologie op Artesis Plantijn Hogeschool.
Samenvatting is samenvatting van cursus, notities en eigen tekeningen.
Op de afbeelding is het chromosoom eigenlijk een
delingschromosoom
- Dit bevat een dubbele dosis erfelijk materiaal
- Telomeer is het uiteinde v. h. chromosoom, dit stukje gaat
verloren bij de deling en zo toont men ouderdom aan
Stam- en kankercellen kunnen telomeren terug
aanmaken!
Karyogram van de mens is een microscopisch preparaat van
de 46 chromosomen
- 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen
- Worden geordend op lengte v.h. chromosoom en de plaats van het centromeer
- Bij syndroom van Down zijn er 3 exemplaren van chromosoom 21
Bandenpatroon van een delingschromosoom
- Donkere stroken zijn inactief DNA = heterochromatine
- Lichtere stroken zijn actief DNA = euchromatine, dit bevat coderende info
Chromosoomformule
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
46, XY, 1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
1.2 Bouwstenen van DNA
Stikstofbase verbonden aan een deoxyribose suiker via
een β-glycosidischebinding
- Purines: adenine en guanine, pyrimidines: cytosine en
thymine
Fosfaatgroep op de deoxyribose suiker gebonden via
een fosfo-esterbinding
- Fosfodiësterbinding want er zijn 2 bindingen
Fosfaatgroepen aan elkaar verbonden met een fosfo-aldehydebinding
, 1.3 Structuur van DNA
Tussen CG 3 waterstofbruggen en tussen AT 2
waterstofbruggen
- Bij AT is de ‘onderste’ waterstof op een C gebonden en
niet op een O of N waardoor deze geen 3 e waterstofbrug
kan vormen
Secundaire structuur is een rechts draaiende dubbele helix
- Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp
Tertiaire structuur is interactie met histonen, dit zijn kerneiwitten,
dit vormt chromatine
- Meest voorkomend is B-vorm (Watson & Crick DNA), A-vorm is
gedroogd en Z-vorm gemethyleerd
1.4 Humaan DNA
3*109 basenparen waarvan 2% genen zijn
- 98% is junk
- 2% codeert voor 25000 eiwitten, dit zijn de
ORFs = open reading frames
Alles tussen het start en stop-codon
Uniek-DNA
- Genen, niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen en pseudo-genen
Repetitief DNA
- STR = micro-satelliet, hierbij worden 2 tot 10 basenparen een n aantal keer wordt herhaald
op 1 plaats
- VNTR = mini-satelliet, hierbij worden 10
tot 60 basenparen een paar keer herhaald
achter elkaar op 1 plaats
- Elementen = macro-satelliet, hierbij
worden 200 tot 1500 basenparen
eenmalig herhaald op een verschillende
plaats
SINE = Short interspersed nuclear elements
300 bp
LINE = Long interspersed nuclear elements
800 bp
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller rubenhellemans. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.87. You're not tied to anything after your purchase.
