Class notes
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 18
- Course
- Institution
- Book
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 18 Alle hoofdstukken staan te koop als bundel
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
More summaries for
-
Lecture Notes
-
samenvatting gene and genome
-
Genes & Genomes samenvatting 2019-2020 (BMW20605)
Seller
Follow
LindeVanAelst
Reviews received
Content preview
Hoofdstuk 18 Complex disease: identifying susceptibility factors andunderstanding pathogenesis
Hoe kunnen we van complexe aandoeningen, dus van niet Mendeliaanse aandoeningen de
suspectibiliteitsgenen en de varianten achterhalen.
18.1 Investigation of complex disease: epidemiological approaches
2 of meer genen tesamen met omgevingsfactoren veroorzaken een niet mendeliaans kenmerk.
Varianten in de QTLs veroorzaken een continu of kwantitatief kenmerk, dragen bij aan het
continue karakter van het fenotype.
Varianten in de susceptibiliteits genen veroorzaken dichotome kenmerken. De susceptibiliteit is
continu verdeeld, wanneer die een bepaalde grens overschreid, krijg je de aandoening.
Broers en zussen delen genen met aangetaste personen, hun suspectibiliteit schuift op naar
rechts en de drempelwaarde blijft hetzelfde, het fenotype loopt in de familie.
Hoe kunnen we aantonen dat er onderliggende genen zijn voor die genetische aandoeningen.
Hoe kunnen we de genetische bijdrage aan het fenotype bepalen.
Adhv familie, tweeling en adoptie studies.
Hiervoor moeten we eerst criteria definieren die personen merken als aangetast of niet. Hier
gaan we niet verder op in.
, Families gebruiken om te achterhalen of er een genetische bijdrage is aan de ontwikkeling van
de niet mendeliaanse aandoening.
Als een aandoening mee genetisch bepaald wordt dan verwacht je dat bloedverwanten van een
aangetastte persoon meer risico hebben om het fenotype te ontwikkelen omdat ze genen met
elkaar gemeen hebben, hun suspectibiliteit schuift op naar rechts en de drempelwaarde blijft
hetzelfde, het fenotype loopt in de familie, er is familiale clustering.
De risk ratio is een maat voor familiale clustering.
Wanneer de risk ratio gelijk is aan 1 is er evenveel riscio bij de bloedverwanten als bij de
gewone populatie.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller LindeVanAelst. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.23. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now