Class notes
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 16
- Course
- Institution
- Book
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 16 Alle hoofdstukken staan te koop als bundel
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
More summaries for
-
Lecture Notes
-
samenvatting gene and genome
-
Genes & Genomes samenvatting 2019-2020 (BMW20605)
Seller
Follow
LindeVanAelst
Reviews received
Content preview
HOOFDSTUK 16 Molecular pathology: connecting phenotypes to genotypes16.1 Loss of function
Tabel kennen
Loss of function mutaties = verlies van functie van een genproduct, kan zowel een gen zijn dat
codeert voor eiwit als een gen dat codeert voor RNA.
Dmv deletie van het volledige gen kan je er ook geen genproduct van krijgen.
Dmv deletie van de promotor en het eerste exon kan er geen genproduct aangemaakt worden
Dmv deletie van het laatste exon, in het laatste exon zitten regulatieve elementen voor
transcript stabiliteit, het transcript gaat dan instabiel zijn.
Dmv een inframe deletie van een intern exon waarbij het exon codeert voor een belangrijk
proteïne domein, waardoor het genproduct het belangrijk domein mist.
,Rode stukjes = low copy repeats, hebben een hoge sequen
Homologe recombinatie tussen low copy repeats - inversie - gen kan geen functioneel product
meer maken.
, Mutatie in promoter waardoor transcriptie factoren niet meer kunnen binden.
Kijken of promotor mutatie invloed heeft op gen expressie door RNA te extraheren uit weefsel
waarin gen normalieter tot expressie komt. Of door EMSA: DNA fragment door gell laten
migreren - nucleair extract van het weefsel met TF toevoegen - als TF bindt aan het DNA
element gaat het trager migreren.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller LindeVanAelst. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.23. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67866 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now