Class notes
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 15
- Course
- Institution
- Book
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 15 Alle hoofdstukken staan te koop als bundel
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
More summaries for
-
Lecture Notes
-
samenvatting gene and genome
-
Genes & Genomes samenvatting 2019-2020 (BMW20605)
Seller
Follow
LindeVanAelst
Reviews received
Content preview
HOOFDSTUK 15 Chromosomal abnormalities and structural variants15.1 Studying human chromosomes
Studie van chromosomen / cytogenetica.
De eerste methode om chromosomen te bestuderen was karyotypering. Karyogram met
specifieke chromosomen afzonderlijk zichtbaar.
Cel in de interfase: chromosomen zijn gedecondenseerd aanwezig in de celkern. Wanneer we
daar kleurstof aan zouden toevoegen, zouden we geen afzonderlijke chromosomen zien maar
wel één grote bol.
Tijdens de metafase zijn de crhomosomen het meest gecondenseerd en zijn ze afzonderlijk
zichtbaar. Metafase cellen kunnen we gaan gebruiken voor de studie van chromosomen.
Metafase is een onderdeel van de mitose dus hebben we delende cellen nodig.
Hoe kunnen we de delende cellen bekomen? WBC of huidfibrolasten of foetale cellen of chorion
villi (voor prenatale diagnose) nemen - lectine, een mytogene stof toevoegen om deling op gang
te krijgen - cellen in cultuur brengen, ze laten delen - colcemid (breekt microtubuli af)
toevoegen zdd dat de cellen stoppen met delen in de metafase - hypotone chock - cellen
zwellen - chromosomen gaan beter uit elkaar - cellen op een glaasje laten openbarsten -
chromosomen afzonderlijk zichtbaar onder microblasten.
Spermatogenese begint na de puberteit dus om de chromosomen in de meiose te bestuderen
moet je een biopt van testes van een man na de puberteit nemen.
Meiose start bij de vrouw al in het foetale stadium dus biopt nemen van de vrouw in het foetale
stadium.
,Eerste methode liet toe om de chromosomen in groepjes te bestuderen.
Metacentrisch: korte en lange arm ongeveer even groot, centrum in het midden.
Submetacentrisch: korte arm korter en lange arm langer, centrum niet mooi in het midden.
Acrocentrisch: korte arm heel kort, lange arm heel lang, centrum helemaal aan 1 uiteinde.
Karyogram = foto
Karyotype = beschrijving
,G bandering:
Metafase chromosoom preparaat (aanmaak dmv klassieke karyotypering zie eerder) - digestie
met trypsine voor het verwijderen van proteien - giemsa kleuring
Q bandering:
Q positieve banden komen overeen met G positieve banden.
Nadeel is dat het signaal kan verzwakken.
R bandering:
Telomeren zijn GC rijk.
, Voorbeelden van Giemsa kleuring.
A B en C zijn telkens hetzelfde chromosoom. A is een metafase chromosoom.
In de prometafase minder chromosoom condensatie, meer uitgerekt, meer detail kan worden
teruggevonden, subbanden zichtbaar.
Korte arm duiden we aan met de p en de lange arm met q.
Proximaal is dichter naar het centromeer toe, distaal is dichter naar telomeer toe.
Hoe bekom je de prometafase chromosomen?
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller LindeVanAelst. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.23. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now