Class notes
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 5
- Course
- Institution
- Book
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 5 Alle hoofdstukken staan te koop als bundel
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
More summaries for
-
Lecture Notes
-
samenvatting gene and genome
-
Genes & Genomes samenvatting 2019-2020 (BMW20605)
Seller
Follow
LindeVanAelst
Reviews received
Content preview
HOOFDSTUK 5 Patterns of inheritance5.1 Monogenic versus multifactorial inheritance
Veel planten en dieren hebben altijd twee allelen (twee versies van elk gen): één van elke
ouder. Ze worden daarom diploïd genoemd. Als een diploïd organisme twee dezelfde allelen
van een gen heeft, wordt het homozygoot genoemd. Zijn de twee allelen verschillend, spreekt
men van een heterozygoot.
De meiose genoemd zorgt ervoor dat beide dochtercellen maar één willekeurige kopie van elk
gen krijgen. Bij seksuele voortplanting erft een diploïde organisme voor elk gen een van de twee
allelen van elke ouder. Welk van de twee allelen het organisme van een ouder krijgt is
willekeurig, zodat de kans op elk allel 50% is.
Chromosomen bevinden zich in de celkern en bestaan uit DNA en eiwitten. Een chromosoom
bevat gedeelten die coderen voor erfelijke eigenschappen. Deze gedeelten worden genen
genoemd. Genen komen overeen met stukken van het DNA.
De plaats van een gen op een chromosoom wordt de locus van dat gen genoemd. Diploïde
cellen bevatten normaal gesproken van elk chromosoom, en dus van elk gen, twee kopieën in
elke cel. De twee kopieën van hetzelfde chromosoom worden homoloog genoemd. Homologe
chromosomen bevatten elk een van de twee allelen die een diploïde organisme van elk gen
bezit. De twee allelen bevinden zich op dezelfde posities (loci) in de twee verschillende kopieën
van hetzelfde chromosoom.
Allel dat wordt geschreven met een grote letter codeert voor dominante aandoeningen.
Allel dat wordt geschreven met een kleine letter codeert voor recessieve aandoeningen.
Homozygoot: beide allelen zijn hetzelfde of hebben dezelfde functie.
Heterozygeet: verschillende allelen.
,Hemizygoot: vb: mannen zijn hemizygoot voor het Xchromossom, er is geen homoloog van het
X chromosoom.
De manier van waarnemen kan visueel zijn of via specifieke test in labo.
Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij
mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families volgens een autosomaal
dominant, autosomaal recessief, X-gebonden dominant of X-gebonden recessief patroon.
Kenmerken staan in OMIM. OMIM geeft een historisch overzicht van de genetica van
aandoening en geeft de evolutie / functie van een gen.
Humane genen schrijven we in hoofdletters en schuingedrukt.
Mendeliaanse aandoening / kenmerken: genotype op 1 plaats is voldoende om kenmerk tot
expressie te laten komen, om aandoening te krijgen.
,Genoom met verschillende genen (in blauw).
Producten van genen, de proteïnen moeten samenwerken om cellulaire functie mogelijk te
maken en ook de cellen moeten samenwerken om functioneel orgnanisme te vormen.
, Oligogene aandoening / kenmerk: een eigenschap die wordt beïnvloed door enkele genen.
Oligogene kenmerken zijn intermediair tussen monogene kenmerken waarbij een eigenschap
wordt bepaald door een enkel oorzakelijk gen, en polygene kenmerken, waarbij een eigenschap
wordt beïnvloed door vele genen en vaak omgevingsfactoren
Mendeliaanse aandoening / kenmerken: monogeen, mutatie op 1 gen op 1 locus gaat de zaak
verstoren en leiden tot het fenotype, aandoening.
Oligogene of polygene aandoening / kenmerken = mulifactorieel niet mendeliaanse
aandoening / kenmerken: mutaties in meerdere genen kunnen aandoening veroorzaken.
Fenotype wordt bepaald door meerdere genen.
Vb: Rhesus hemolytic disease en hirschsprung worden veroorzaakt door mutatie in meerdere
genen.
Vb: Grootte van een individu wordt bepaald door meerdere genen.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller LindeVanAelst. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.20. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now