Summary
Samenvatting Van cel tot molecuul
- Course
- Institution
Samenvatting van het blok Van cel tot molecuul. Handige tabellen en plaatjes uit de colleges.
[Show more]
Seller
Follow
marrevanderlely
Content preview
Samenvatting Blok 3 Cel tot molecuulThema 1: Het humane genoom en chromosomen
Bij RNA heeft de suikergroep, een ribose, op de C-2' positie een OH-groep. Bij DNA, wat deoxyribose
als suikergroep heeft, ontbreekt deze hydroxy-groep.
DNA: RNA:
Negatief geladen fosfaatgroep links, daarna de suikergroep en rechts van de suikergroep een base
Fosfaatgroepen zijn negatief geladen. De suikergroep heeft verschillende
C-atomen, genummerd van 1 tot 5.
,Semi-conservatieve replicatie
Een kopie van het humane genoom: in cellen
- 1 kopie in de kern van een sperma of eicel (haploïd)
- 2 kopieën in het fusie product (zygote, diploïd)
- 2 kopieën in een somatische celkern
- Diameter van een typische kern: 6-8 micrometer (um)
- Genomisch DNA is verpakt in eiwitten: chromatine
Heterochromatine: gecondenseerd, transcriptioneel inactief
Euchromatine: gedecondenseerd, transcriptioneel actief
Genen hebben een unieke DNA volgorde
- Bijna alle genen hebben een unieke DNA-sequentie (single copy genen)
uitzondering: ribosomale RNA genen zijn multi-copy, 100’s rRNA genen per genoom, rRNA
genen liggen op de satellieten van de 5 acrocentrische chromosomen
Repetitieve sequenties
- Gegroepeerd (in repeterende stukken, bv bij centromeren)
- In niet-coderende stukken DNA (junk DNA)
,Hoe is het DNA verpakt in een nucleus/chromatine?
- DNA: negatief geladen vanwege de aanwezigheid van de fosfaatgroepen
- Verpakkingseiwitten, histonen: rijk aan positief geladen aminozuren
Samen noemen we dit chromatine
In detail: DNA verpakking
- Het DNA windt zich om een complex van 8 (2 x 4) histon
eiwitten en vormt zo een nucleosoom
- Het vormt zo een ketting ‘beads-on-a string’ welke verder
gecondenseerd wordt mbv een vijfde histon eiwit om zo
een 30 nm chromatine fiber te vormen
- Deze fiber vormt lussen en de lussen condenseren verder
om zo interfase chromosomen te vormen
- Mitotische chromosomen (metafase chromosomen zijn de
meest gecondenseerde vorm van chromatine) ondergaan
een nog verdere vorm van condensatie/verpakking.
DNA bevindt zich in het 700 nm stadium in een normale niet-
delende cel.
Een metafase chromosoom:
Chromosoom nomenclatuur:
Classificatie van chromosomen
- Lengte
- Positie van het centromeer → definieert de korte (p)
en de lange (q) armen
- Niet alle chromosomen kunnen hiermee uniek
geïdentificeerd worden.
, G-Bandering zorgt voor eenduidige chromosoom identificatie: karyotypering
- Metafase preparaten worden gekleurd (Giemsa kleuring)
- Er ontstaat een patroon van donker en lichter gekleurde banden
- Lage resolutiekaart van het genoom (max. 850 banden → ~3 miljoen baseparen per band)
- In ideale vorm: Ideogram
Tijdens de M-fase zijn er 4 kopieën van het genoom.
DNA Sequence detectie dmv fluorescentie in situ hybridizatie (FISH)
- Meta- of interfase cellen
- Specifieke stukken DNA in de cel aankleuren met fluorescente probes (resolutie: ~100.000
baseparen -> beter dan Giemsa kleuring)
- FISH screening voor numerieke chromosoom afwijkingen m.b.v. chromosoom-specifieke
centromeer probes.
- Een gen deletie gedetecteerd d.m.v. afwezigheid van een FISH signaal.
Comparative Genome Hybridization (CGH): Array-CGH en SNP-array
- Resolutie in theorie tot op de base nauwkeurig. Praktijk → 20.000 +
Nextgen sequencing:
- Detectie limiet 1 basepaar
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller marrevanderlely. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $10.17. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
64450 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now