Down Syndroom
- Veroorzaakt door trisomie 21
- Meest voorkomende chromosomale aberratie bij levend geborende
- Hoger risico bij oudere vrouwen
- Lichamelijke kenmerken
o Verminderde of slechte spiertonus
o Korte nek met excessieve huid aan de achterkant van de nek
o Klein hoofd, oren en mond
o Brede, korte handen en korte vingers
o Enkele diepe plooi/vouw over de handpalm
o Diepe groef tussen eerste en tweede teen
- Typische faciale kenmerken en ontwikkelingsachterstand
o Vaak in combinatie met congenitale hart afwijking, gastrointestinale malformaties en
hogere kans op ontwikkeling leukemie
- Faciale kenmerken
o Amandel vormige ogen
o Laterale canthus 2 mm hoger dan mediale canthus
o Palperbale fisscure schuin omhoog en naar buiten
o Nasolacrimale obstructie
o Plat faciaal profiel en neus
- Oculaire kenmerken
o Epicanthale vouwen
o Hoge refractie afwijkingen
o Hypermetropie
o Astigmatisme
o Hypoaccommodatie
o Cataract
Matuur cataract, nuclear, posterior subcapsulair
Bluo dot cataract/ cerulean cataract
o Strabismus (esotropie)
o Nystagmus
o Amblyopie
o Congentiaal ectropion
Bilateraal
o Iris hyper
Brushfield spots
Kleine grijs/bruine spots op de perifere iris als op klok uren.
Tekortkoming van het stroma stromale verdunning
Kunkmann-Wolffian bodies bij typische mensen.
o Keratoconus met acute hydrops
Verdunde cornea
Hogere keratometrie waardes
Verdunde lens
Berekende lens waarde zwakker.
, o Toegenomen aantal retina vezels
Centrale retinale bloedvaten lijken te opduiken/spruiten uit het centrum van
de disc vertakken uitgebreid
De disc marging lijkt gekruist te worden door vele takken lijken hierdoor op
spaken van een wiel
o Floppy oogleden
o Hypoaccommodatie
o Blepharitis
- Specifieke onderzoeken
o Refractie met cyclo
o Accommodatie
Dynamisch skia
Naar achter gaan tot dat de flits gevonden is
Je kijkt wat de afstand is en rekent om naar dpt
MEM/NOTT
o Cornea topograaf
o Pachy?
o IOP
o Spleetlamponderzoek
o Fundus
Neurofibromatose
- NF1 Von recklinghausen Neurofibromatos
o Meest voorkomende erfelijke ziekte
o 1 op 2600/3000
o Op chromosoom 17
o Tumoren schwann cellen
o Schwann cellen => goedaardige tumor vorming
o Eiwit ontbreekt
o Druk op zenuw = pijn
o Vormen multipele fibroma molluscum
o Diagnose = twee of meer van de volgende verschijnselen
6 of meer café au lait vlekken (diam >0.50 cm voor pubertijd of >1.5 cm erna)
2 of meer neurofibromen ten minste één plexiform
Sporetin in oksles of liezen
Opticus glioom
2 of meer hamartomen van de iris
Specifieke botafwijking: dysplsie sphenoid
Eerste graad familie lid met NF1
o Elephantiasis neuromatosa
o Oculaire kenmerken
Plexiforme neurogibromas ooglid en orbital een S shaped ooglid fissura
Verdikking boven ooglid
Zak met warmen senstaie
S-vormige misvorming
Congenitaal glaucoom
Met name als superior ooglid meedoet
lish noduli iris
melanocytic hamaratoma
hamartomateuze infiltratie van uvea
meest voorkomende oculaire afwijking
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller optometrie8080. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.21. You're not tied to anything after your purchase.