Summary
Samenvatting deel GENETICA (H6-H10)
- Course
- Institution
Samenvatting deel genetica (H6-H10) het deel van klonen staat niet in de samenvatting, dit onderdeel staat niet in de cursus.
[Show more]
Seller
Followstanbuys
Reviews received
Content preview
HOOFDSTUK 6: GENETICAGESCHIEDENIS
1. Syndroom van Down (trisomie 21)
2. Borstkanker
3. Prater willy syndroom
4. De verschillende bloedgroepen
5. Kleurblindheid (daltonisme)
6. Marfan syndroom
7. Mutaties bij FOXP2 & MYH16 genen
8. Mutaties bij MSTN (mystatine)
Defect myostatine? => overgroei van de
spieren
❖ FOXP2 & MYH16 zijn twee genen die gezorgt hebben voor de transitie van de mens:
FOXP2: forkehead box P2
MYH16: Myosine heacy chain 16
Aap had veel schedelspieren nodig want hij at hard voedsel & gebruikte zijn kaken als wapen
Mutaties van de twee bovenstaande genen
Ontstaan mens: minder skeletspiere, waardoor er meer plaats vrij kwam voor hersenen om groter te
worden
❖ GENETICA = stdie van de erfelijkheid / de overdraagbaarheid van erfelijke factoren
,HOOFDSTUK 7: HET ERFELIJK MATERIAAL
❖ DNA bevindt zich in de celkern als chromosomen en codeert voor de erfelijke eigenschappen ( = genen)
In celkern, maar ook in mitochondriën
STRUCTUUR DNA
❖ DNA = desoxyribonucleïnezuur en RNA = ribonucleïnezuur
Onvertakt polymeer van nucleotiden
- Neucleotide = nucleoside + fosfaat
Nucleoside = base + suiker
DNA is polymeer van: suiker + base + fosfaat
Suikers:
- Bij DNA: deoxyribose en Bij RNA: ribose
Basen:
- (A) adenine (T) thymine (C) cytosine (G) guanine
- (U) uracil = de base die bij RNA aanwezig is ipv T
Verbindingen:
- Verbindingen tussen de basen (bij DNA)
A = T (complementaire basen, met waterstobruggen verbonden)
C=G
DNA: dubbele streng (helix) van duizenden nucleotiden
DNA is een stabiele molecule
- RNA is een enkele streng van enkele honderden nucleotide, de basen zijn dus niet complementair verbonden
RNA is een onstabiele structuur
- De nucleotiden zijn aan elkaar verbonden via fosfodiësterbindingen
Er onstaat een 3’ – 5’ kant
❖ Watson / crick / franklin hebben de strctuur van Dna voor het eerst beschreven
❖ Humaan genoom project => Blootleggen van het menselijk genoom:
Het menselijk genoom:
- DNA zit in elke celkern en is een draad van 2m
- 3 miljard bouwstenen / basenparen in een haploïd genoom
- Ongeveer 22.000 genen, waarvan slecht 2% het genoom vormen
- ‘junk DNA’ = 98% (functie nog niet bekend)
- ‘repeats’ = herhalingen: meer dan 50%
Variaties
- Genoom van 2 individuen: 99,8% identiek
- Kleine variaties (SNPs): 1 om de 300 Bp’s
- Meestal normale variaties = polymorfismen
- 8% DNA dat niet van ons is
Minion: aparraat op DNA-anaylese mee te doen, er wordt een stroom door een membraan met porie gestuurd, Bij
een verandering in de porie, geeft de stroom een ander signaal
VERDUBBELING VAN DNA
❖ DNA-replicatie
Resultaat: 2 identieke strengen
DNA-republicatiebubbels mbv. Lysosome / Polymerase / Ligase (slides)
, DE GENETISCHE CODE
❖ Codon = 3 opeenvolgende basen / nucleotiden op het mRNA die coderen voor een bepaald AZ
❖ Zie werderom slides
BESCHADIGINGEN VAN HET DNA
Oorzaken van beschadeging DNA:
Energierijke straling:
- UV => crosslinking van de basen
- radioactiviteit,..
CCHemische stoffen
- Policyclische aromatische KWS (in cigarettenrook)
- Carcinogenen: veranderen G T (bv. in sigarettenrook)
- Methylerende stoffen,..
Verandering van de basenpaarsamenstelling
Herstel van beschadigd DNA:
Proofreadingsystemen verbeteren gevonden fouten
Dit niet gebeurt?
Onstaan mutaties & chromosomale afwijkingen (soms zelfs celdood)
Mutaties van DNA
Beschadiging / basenpaarveranderingen komen dus tot stand wanneer ze niet tijdig worden hersteld
❖ Mutaties: basenpaarverandering brengt fenotypische veranderingen met zich mee
Erfelijke mutaties: wanneer mutatie voorkomt in gameten / kiemcellen
Somatische mutaties: niet overerfbaar, want de muatie bevint zich in een somatissche (lichaams)cel
Puntmutaties:
1. Shiftmutaties:
Insertie: toevoegen van 1+ basen
Deletie: verwijderen 1+ basen
2. Substitutie: verwisselen van de ene naar de andere base:
Stille mutatie: geen gevolg
Er wordt een ander AZ gecodeert
Eiwit heet afwijkende primaire structuur
Andere / verkeerde / foute werking van eiwit
Voorbeelden:
- Diabetes type II
- Mucoviscidose
- Achondroplasie
- Borstkanker
- Fenylketonurie
❖ Polymerfismen: basenpaarverandering brengt geen fenotypische verandering met zich mee
Kan ook overerfbaar zijn
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller stanbuys. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.01. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now