Summary
Samenvatting Celbiologie I: Lijst met te kennen aandoeningen en hun kenmerken
- Course
- Institution
Celbiologie I: Lijst met te kennen aandoeningen en hun kenmerken, zeer belangrijk op examen
[Show more]
1 review
By: ankemoens • 2 year ago
Seller
Followstanbuys
Reviews received
Content preview
Fenotype Gen Overerving Locatie Extra infoSpeechless FOXP2 AD
Faciale musculatuur MYH16 pseudogen
Myostatine, MSTN AR
spierhypertrofie
(overgroei spieren)
Marfan syndroom FBN1 AD Gekenmerkt door algemene afwijkingen van het skelet en soms van de spieren en van andere orgaenen
Het is dominant met variabele expressie, wat wil zeggen dat niet alle patiënten een ziektebeeld hebben
In homozygote vorm in het lethaal
1/5000
Bloedgroep AB allel A en B CD
Bloedgroep A allel A AD
Bloedgroep B allel B AD
Bloedgroep 0 allel 0 AR
Rhesusfactor R AD
Hemofilie XR X Bloederziekte te wijten aan een recessief gen dat op het X-chromosoon ligt
(bloederziekte)
, Indien het gaat om geslachtsgebonden afwijkingen:
Men kan gebruik maken van:
Xa = het recessieve gen
XA = het dominante gen
XAXa = een allelencombinatie (genotype)
XaY is bv een man met de aandoening !!
Kleurblindheid XR X Noord Europeanen: 1/12 mannen en 1/200 vrouwen
(Daltonisme)
Kallmann syndroom X Zorgt voor de afwezigheid van reukzin
Fragile X syndroom Fra-X X
testis- TDF/SRY Yp11.3
determinerende
factor
Down syndroom +21 Anueploidy ===== Trisomie +21 (47,XY,+21)
Fenotypisch:
Slap na geboorte Nekplooien
Typisch gelaat Hartafwijingen,…
Tond uit mond
Edwards syndroom +18 Anueploidy ==== trisomie 18. (47,XY, +18)
Patau syndroom +13 Anueploidy ==== Trisomie 13 (47,XY,+13)
Een kenm: fontaneldefect
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller stanbuys. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.28. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
50064 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now