H5 Erfelijkheid
Genotype = de ‘handleiding’ voor het vormen van eigenschappen, bevindt zich in de genen op het
DNA.
Fenotype = de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van
je lichaam, wordt bepaald door het milieu, levensstijl en het DNA.
Genen =stukjes DNA met de code voor een eiwit.
Genoom= de genen, met de rest van het DNA en het mitochondrisch DNA samen. Ligt vooral vast in
23 chromosomen van je lichaamscellen.
Het bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van de
blaasjes gebruikt de cel speciale receptoren, die maken endofytische van de blaasjes mogelijk.
Mutaties leiden tot en variatie van genotypen in het DNA.
Allel = variatie van een gen.
Haplotypen = de combinatie waarin alle allelen samen op een chromosoom voorkomen.
__________________________________________________________________________________
homologe chromosomen = chromosomen die twee aan elkaar gelijk zijn en informatie bevatten
over dezelfde onderwerpen.
Karyotype = een weergave van het aantal chromosomen in een kern.
Karyogram =chromosomenportret. Genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Genoommutaties en chromosoommutaties zijn wel te constateren in een karyogram.
Autosomen = alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen X en Y.
SRY-chromosoom = een gen op het mannelijke Y-chromosoom wat het embryo in de mannelijke
richting stuurt.
Formule karyotype man: 46,XY
Formule karyotype vrouw: 46, XX
Monosomie =een mutatie waarbij van een chromosomenpaar in de diploïde cel een chromosoom
ontbreekt.
Trisomie = een mutatie waarbij van een chromosomenpaar drie exemplaren aanwezig zijn.
Genoommutaties= een wijziging in het aantal chromosomen, monosomie en trisomie zijn
genoommutaties. De afwijking ontstaat door een fout tijdens de meiose.
Meiose = kerndeling in twee stappen, waarbij uit een diploïde cel vier haploïde cellen ontstaan
(geslachtscellen).
Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen van een chromosomenpaar (bij meiose I) of de
chromatiden (bij meiose II) niet uiteengegaan. Daardoor kregen de geslachtscellen te veel of te
weinig chromosomen. Na een bevruchting ontwikkelt het embryo zich meestal niet. Een aantal
vormen van mono- en trisomie blijkt wel levensvatbaar te zijn. Meisjes met het syndroom van
Turner hebben maar één X-chromosoom (monosomie, karyotype: 45,X). Ze zijn vaak klein en hebben
Genotype = de ‘handleiding’ voor het vormen van eigenschappen, bevindt zich in de genen op het
DNA.
Fenotype = de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van
je lichaam, wordt bepaald door het milieu, levensstijl en het DNA.
Genen =stukjes DNA met de code voor een eiwit.
Genoom= de genen, met de rest van het DNA en het mitochondrisch DNA samen. Ligt vooral vast in
23 chromosomen van je lichaamscellen.
Het bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van de
blaasjes gebruikt de cel speciale receptoren, die maken endofytische van de blaasjes mogelijk.
Mutaties leiden tot en variatie van genotypen in het DNA.
Allel = variatie van een gen.
Haplotypen = de combinatie waarin alle allelen samen op een chromosoom voorkomen.
__________________________________________________________________________________
homologe chromosomen = chromosomen die twee aan elkaar gelijk zijn en informatie bevatten
over dezelfde onderwerpen.
Karyotype = een weergave van het aantal chromosomen in een kern.
Karyogram =chromosomenportret. Genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Genoommutaties en chromosoommutaties zijn wel te constateren in een karyogram.
Autosomen = alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen X en Y.
SRY-chromosoom = een gen op het mannelijke Y-chromosoom wat het embryo in de mannelijke
richting stuurt.
Formule karyotype man: 46,XY
Formule karyotype vrouw: 46, XX
Monosomie =een mutatie waarbij van een chromosomenpaar in de diploïde cel een chromosoom
ontbreekt.
Trisomie = een mutatie waarbij van een chromosomenpaar drie exemplaren aanwezig zijn.
Genoommutaties= een wijziging in het aantal chromosomen, monosomie en trisomie zijn
genoommutaties. De afwijking ontstaat door een fout tijdens de meiose.
Meiose = kerndeling in twee stappen, waarbij uit een diploïde cel vier haploïde cellen ontstaan
(geslachtscellen).
Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen van een chromosomenpaar (bij meiose I) of de
chromatiden (bij meiose II) niet uiteengegaan. Daardoor kregen de geslachtscellen te veel of te
weinig chromosomen. Na een bevruchting ontwikkelt het embryo zich meestal niet. Een aantal
vormen van mono- en trisomie blijkt wel levensvatbaar te zijn. Meisjes met het syndroom van
Turner hebben maar één X-chromosoom (monosomie, karyotype: 45,X). Ze zijn vaak klein en hebben
