Summary
Samenvatting 1 fiche per aandoening
- Course
- Institution
- Book
Fiche per aandoening, geordend per onderdeel *naam *definitie, beschrijfing ziekte *klinisch beeld * symptomen *diagnose *behandeling
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
Seller
Follow
studentlogopedie99
Reviews received
Content preview
GENETICA3 wetten van Mendel
Genetica
Wat Uniforminteitswet
Splitsingswet, wet van segregate-ie
Wet van onafhankelijke overerving
Neurofibromatose type 1
Ziekte van von Recklinhause
Genetica – autosomaal dominant
Wat Problemen met de ontwikkeling van het C en PZS met
zeer wisselende gevolgen
Klinisch beeld Café au lait-vlekken
Leerstoornissen
MR
Spraak- en taalproblemen
…
VIQ > PIQ
Impulsief
Concentratie
Neurofbibromatose type 2
MISME syndroom
Genetica – autosomaal dominant
Wat Ontwikkeling van tumoren die het gezonde weefsel
beschadigen
Klinisch beeld Vb Vestibulair schwannsoma
- Gehoorverlies
- Tinnitis
- Evenwichtsstoornissen
Usher syndroom
Genetica – autosomaal dominant
Wat Genetische oog- en oorafwijking
Klinisch beeld Sensoriale doofheid gehoorproblemen
Retinitis pigmentosa visusstoornissen
Evenwichtsproblemen
Mentale handicap
ASS
…
1
Logopedie: anatomie – aandoeningsfiches
(Anne Buwalda)
, Fragiele X-syndroom
Genetica – X-gebonden recessieve overerving
Wat Meest voorkomende oorzaak van
ontwikkelingsstoornissen en MR
FMR1-gen
Klinisch beeld Grote, afstaande oren
Langgerekt gezicht met brede kin
Scheelzien
Ontbrekende plooi in ooglid
Overbewegelijke gewrichten
Handpalm: zachte huid
Handrug: overtollige huis
Verhoogde kans op
- Platvoeten
- Scoliose
Logopedische kenmerken Vertraagde spraakontwikkeling
Stotteren
Broddelen
Vertraagde en gestoorde taalontwikkelig
Milde tot ernstige leerstoorissen
Oto-palato-digitaal syndroom type 2
Genetica – X-gebonden dominante overerving
Wat
Klinisch beeld Korte gestalte
Afwijkend skelet
Hypertelormisme
Micrognatie
Misvorming vingers
Logopedische kenmerken Schisisproblematiek
- Articulatieprobleem
- Resonantieprobleem
Taalstoornis
MR
Gehoor
- Conductiestoornissen misvormde
gehoorbeentjes
2
Logopedie: anatomie – aandoeningsfiches
(Anne Buwalda)
, Syndroom van Down
Trisomie 21
Genetica – Chromosoomfouten
Wat Triplet chromosoom 21
Klinisch beeld Typisch uiterlijk
Korte levensverwachting
Aangeboren hartgebrek
Gehoorverlies OM
- +50% frequente ooronstekingen
Hypothyroïdie
Diabetis
Tandafwijking
Tandvleesafwijkingen
Oogafwijkingen
- Nystagmus
- Cataract
- Strabismus
- Myopie
Grote tong
Korte nek
Korte vinger s
MR
…
Logopedische kenmerken Articulatie
- Vertraagde taalontwikkeling
- Articculatiestoornissen
o Hypotonie
o Malocclusie
o Dikke tong
Resonantie: hyponasaal
Stem
- Lagere toonhoogte
- heesheid
Taal
- vertraagde ontw
- gestoorde ontw
Gehoor
- normaal
- conductieverlies veel OM
Turner syndroom
45,X0
Genetica – Chromosoomfouten
Wat Slechts 1 geslachtschromosoom aanwezig, X0
Klinisch beeld Nekwebbing
3
Logopedie: anatomie – aandoeningsfiches
(Anne Buwalda)
, Kleinfelter syndroom
47, XXY
Genetica – Chromosoomfouten
Wat Extra X aanwezig, 47,XXY
4
Logopedie: anatomie – aandoeningsfiches
(Anne Buwalda)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller studentlogopedie99. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.15. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
64438 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now