Other
Chromosomale afwijkingen
- Course
- Institution
Schema van chromosomale afwijkingen. Uitgebreid overzicht.
[Show more]
Seller
Follow
inezboelen
Content preview
Chromosomale AfwijkingenI. Numerieke afwijkingen (aantal)
Chromosoom, Gen;
Frequentie Diagnostiek; Klinische kenmerken
Herhalingsrisico (klinische aandachtspunten)
Chromosoom 21 Craniofaciale kenmerken (schedel,
1. Downsyndroom, (1/650 – aangezicht):
Trisomie 21 1/1000) 3 vormen: Ogen:
Schuin oplopende ogen:
I. “Klassieke” trisomie opwaarts gerichte oogstand.
21: Epicanthus plooien:
Extra plooitje in de ooghoek dat
de binnenhoek van het oog gaat
95% van de kids. bedekken, amandelogen.
Herhalingsrisico Brushfield spots:
: Ronde, witte, gedepigmenteerde
<< 1%. vlekjes aan de buitenkant van de
AFHANKELIJK iris.
VAN DE Heel droge wimpers.
MATERNALE, Oogproblemen:
MOEDERLIJKE Myopie (bijziend),
LEEFTIJD (vanaf Astigmatisme (kromming
35 j.: ) van het hoornvlies),
(non-disjunctie in Strabisme (scheelzien),
de meiose I, 1ste Blefaritis
celdeling). (ooglidrandontsteking),
Keratoconus: hoornvlies
, II. Mozaïek trisomie: wordt langzaam
kegelvormig en dunner
vermindert de
gezichtsscherpte.
1-2% van de kids. Cataract of staart: eiwitten
in het oog takelen af en
Cellen met transparantie van de
normaal # ooglens neemt langzaam
chromosomen en af wazig zicht
cellen met (uitstekend
trisomie 21 behandelbaar).
(monosomie 21 = Oren:
niet leefbaar). Smalle gehoorgangen: buitenste
gehoorgang is klein
i. Somatisch oorstoppen door oplopend
mosaïcism oorsmeer minder goed gaan
e horen, ook gemakkelijker
(lichaam), oorontstekingen.
ii. Placentair Gehoorsproblemen:
mosaïcism Smalle gehoorskanalen,
e Chronische
(placenta), middenoorontstekingen,
iii. Gondaal Cholesteatoma.
mosaïcism
e Mond:
(kiemcellen Protrusie van de tong,
, openhangend mondje
geslachtsor (hypotonie): grote tong,
ganen). uitpuiling.
Gebitsproblemen:
III. Translocatie trisomie Tandafwijkingen,
21: Periodontale ziekte.
Brachycefalie: brede schedel.
Teveel/overmatige huid in de nek:
, 3-4% van de kids. wordt prenataal opgespoord.
Familiaal: translocatie. Doorlopende buigplooi op 1 of 2
Niet-gebalanceerde handen.
robertsionaanse Clinodactylie: kromstand van de
translocatie: pink.
Het chr. 21 (ook 3 in totaal: 2 Hypotonie: verlaagde spierspanning.
paar 21 chr.’en en 1 chr. 21 Sandal gap: brede spatie tussen de
bovenop bv. korte arm van 1ste teen en de volgende tenen.
chr. 13) komt bovenop bv. chr. Vlak gezicht, vlak gelaat.
13 te staan (ook 14, 15, op de
korte arm). Cardiaal/Pulmonaal (hart/longen):
Hart:
Cardiale afwijkingen (40-
50%),
Hartfalen.
Longen:
Pulmonaal hypertensie: druk
in de longvaten (kleine
circulatie) neemt toe (
verhoogde bloeddruk in de
grote circulatie (arteriële
hypertensie).
Respiratoire infecties:
frequenter en ernstiger.
Gastro-intestinaal (maag, darm):
Neonatale geelzucht (60%),
Anale stenose,
Obstipatie (30%),
Gastro-intestinale afwijkingen (10-
18%):
Pyloorstenose,
Duodenumatresie,
Gastro-oesofagale reflux,
Coeliakie: glutenintolerantie.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller inezboelen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.40. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
79751 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now