100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Chromosomale afwijkingen $3.21
Add to cart

Other

Chromosomale afwijkingen

 20 views  0 purchase
  • Course
  • Institution

Schema van chromosomale afwijkingen. Uitgebreid overzicht.

Preview 3 out of 26  pages

  • February 24, 2021
  • 26
  • 2018/2019
  • Other
  • Unknown
avatar-seller
Chromosomale Afwijkingen
I. Numerieke afwijkingen (aantal)

Chromosoom, Gen;
Frequentie Diagnostiek; Klinische kenmerken
Herhalingsrisico (klinische aandachtspunten)


Chromosoom 21 Craniofaciale kenmerken (schedel,
1. Downsyndroom, (1/650 – aangezicht):
Trisomie 21 1/1000)  3 vormen:  Ogen:
Schuin oplopende ogen:
I. “Klassieke” trisomie opwaarts gerichte oogstand.
21: Epicanthus plooien:
Extra plooitje in de ooghoek dat
de binnenhoek van het oog gaat
95% van de kids. bedekken, amandelogen.
Herhalingsrisico Brushfield spots:
: Ronde, witte, gedepigmenteerde
<< 1%. vlekjes aan de buitenkant van de
AFHANKELIJK iris.
VAN DE Heel droge wimpers.
MATERNALE, Oogproblemen:
MOEDERLIJKE  Myopie (bijziend),
LEEFTIJD (vanaf  Astigmatisme (kromming
35 j.: ) van het hoornvlies),
(non-disjunctie in  Strabisme (scheelzien),
de meiose I, 1ste  Blefaritis
celdeling). (ooglidrandontsteking),
 Keratoconus: hoornvlies

, II. Mozaïek trisomie: wordt langzaam
kegelvormig en dunner 
vermindert de
gezichtsscherpte.
1-2% van de kids.  Cataract of staart: eiwitten
in het oog takelen af en
Cellen met transparantie van de
normaal # ooglens neemt langzaam
chromosomen en af  wazig zicht
cellen met (uitstekend
trisomie 21 behandelbaar).
(monosomie 21 =  Oren:
niet leefbaar). Smalle gehoorgangen: buitenste
gehoorgang is klein 
i. Somatisch oorstoppen door oplopend
mosaïcism oorsmeer  minder goed gaan
e horen, ook gemakkelijker
(lichaam), oorontstekingen.
ii. Placentair Gehoorsproblemen:
mosaïcism  Smalle gehoorskanalen,
e  Chronische
(placenta), middenoorontstekingen,
iii. Gondaal  Cholesteatoma.
mosaïcism
e  Mond:
(kiemcellen Protrusie van de tong,
, openhangend mondje
geslachtsor (hypotonie): grote tong,
ganen). uitpuiling.
Gebitsproblemen:
III. Translocatie trisomie  Tandafwijkingen,
21:  Periodontale ziekte.

 Brachycefalie: brede schedel.
 Teveel/overmatige huid in de nek:

, 3-4% van de kids. wordt prenataal opgespoord.
Familiaal: translocatie.  Doorlopende buigplooi op 1 of 2
Niet-gebalanceerde handen.
robertsionaanse  Clinodactylie: kromstand van de
translocatie: pink.
Het chr. 21 (ook 3 in totaal: 2  Hypotonie: verlaagde spierspanning.
paar 21 chr.’en en 1 chr. 21  Sandal gap: brede spatie tussen de
bovenop bv. korte arm van 1ste teen en de volgende tenen.
chr. 13) komt bovenop bv. chr.  Vlak gezicht, vlak gelaat.
13 te staan (ook 14, 15, op de
korte arm). Cardiaal/Pulmonaal (hart/longen):
 Hart:
Cardiale afwijkingen (40-
50%),
Hartfalen.
 Longen:
Pulmonaal hypertensie: druk
in de longvaten (kleine
circulatie) neemt toe (
verhoogde bloeddruk in de
grote circulatie (arteriële
hypertensie).
Respiratoire infecties:
frequenter en ernstiger.
Gastro-intestinaal (maag, darm):
Neonatale geelzucht (60%),
Anale stenose,
Obstipatie (30%),
Gastro-intestinale afwijkingen (10-
18%):
 Pyloorstenose,
 Duodenumatresie,
Gastro-oesofagale reflux,
Coeliakie: glutenintolerantie.

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller inezboelen. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $3.21. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

52510 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling
$3.21
  • (0)
Add to cart
Added