3. Genetik
3.1 Gene
Was ist ein Gen?:
Ein Gen ist ein erblicher Faktor, der aus einem Stück DNA besteht und ein
spezifisches Merkmal beeinflusst
Vergleich der Anzahl der Gene:
Who sind Gene lokalisiert?:
Ein Gen nimmt einen bestimmten Platz auf den Chromosomen ein
Was sind Allele?:
Die verschiedenen spezifischen Formen eines Gens werden als Allele bezeichnet
Es kann nur ein allel den Platz des Gens aufnehmen
Es gibt zwei Kopien jedes Gens, wo die entsprechenden Allele gleich oder
verschieden sein können
Gene können hunderte oder tausende Basen lang sein
Unterschied zwischen Allelen:
eine Basensequenz eines Gens kann
Allele unterschieden sich voneinander durch ein oder ein paar Basen
Mutation:
Neue Allele werden durch Mutationen alter Allele geformt
Mutationen sind zufällige Änderungen einer Basen Sequenz und daher des Gens
Fast alle Mutationen sind neutral oder schädlich
Mutationen können sich zu Gameten bilden und durch Reproduktion weitergegeben
werden
Sichelzellenanämie:
Sie ist die meist vorkommende Genetische Krankheit der Welt
, Wegen einer Mutation des Gens (Hb) was für Alpha-Globin Polypeptid in
Hämoglobin kodiert
Hämoglobin: der eisenhaltige Proteinkomplex, der roten Blutkörper mit Sauerstoff
bindet
Die meisten Menschen haben das Gen Hb^A
ein Basenaustausch tauscht den 6. Codon des Gens von GAG zu GTG (got to go),
formt sich ein neues allel Hb^S
Die Mutation wird nur weitergegeben, wenn es in einer Zelle des Eierstocks oder des
Hodens auftritt welches zu einem Ei oder Spermium sich entwickelt
Wenn Hb^S-Allel transkribiert wird, hat die mRNA GUG als sechsten Codon anstelle
von GAG; und wenn die mRNA transkribiert wird, ist die sechste Aminosäure im
Polypeptid Valin anstelle von Glutaminsäure
Diese Veränderung führt dazu, dass Hämoglobin Moleküle zusammenkleben in
Geweben mit geringer Sauerstoff Konzentration
Die Hämoglobinbündel sind starr und verändern die Roten Blutzellen zur Sichelform
Diese Sichelzellen schädigen das Gewebe, weil sie in Blutkapillaren feststecken und
blockieren sie und verhindern Blutfluss
Die Lebenslänge einer roten Blutzelle kann auch verringert werden und da der
Körper sie nicht so schnell nach produzieren kann entwickelt sich eine Anämie
Was ist ein Genom?:
Die Gesamtheit aller Genetischen Information eines Organismus
Bei Menschen besteht das Genom aus 46 Molekülen die Chromosomen im Nukleus
und die DNA in den Mitochondrien formen
Pflanzen: Chromosomen im Nukleus + DNA in den Mitochondrien und Chloroplasten
Prokaryoten: DNA des kreisförmigen Chromosoms + Plasmide
Human-Genom-Projekts:
Die gesamte Basensequenz der menschlichen Gene wurde im Rahmen des Human-
Genom-Projekts sequenziert
Begann 1990 und 2003 beendet
23000 Protein codierende Gene im Menschen
Sie fanden, dass das meiste des Genoms nicht transkribiert wurde -> junk-DNA
Die Mehrheit der Basen Sequenzen werden von allen Menschen geteilt, aber es gibt
auch einzelne Nucleotid-Polymorphismen, die sich unterscheiden
3.2 Chromosomen
Prokaryotchromosomen:
Prokaryoten haben ein Chromosom, welches aus einem kreisförmigen DNA-
Moleküle besteht
Die DNA ist nicht mit Proteinen verbunden also wird sie manchmal als „nackte DNA“
bezeichnet
Nur eine Kopie jedes Gens
Plasmide:
Manche Prokaryoten haben Plasmide, aber Eukaryoten nicht
3.1 Gene
Was ist ein Gen?:
Ein Gen ist ein erblicher Faktor, der aus einem Stück DNA besteht und ein
spezifisches Merkmal beeinflusst
Vergleich der Anzahl der Gene:
Who sind Gene lokalisiert?:
Ein Gen nimmt einen bestimmten Platz auf den Chromosomen ein
Was sind Allele?:
Die verschiedenen spezifischen Formen eines Gens werden als Allele bezeichnet
Es kann nur ein allel den Platz des Gens aufnehmen
Es gibt zwei Kopien jedes Gens, wo die entsprechenden Allele gleich oder
verschieden sein können
Gene können hunderte oder tausende Basen lang sein
Unterschied zwischen Allelen:
eine Basensequenz eines Gens kann
Allele unterschieden sich voneinander durch ein oder ein paar Basen
Mutation:
Neue Allele werden durch Mutationen alter Allele geformt
Mutationen sind zufällige Änderungen einer Basen Sequenz und daher des Gens
Fast alle Mutationen sind neutral oder schädlich
Mutationen können sich zu Gameten bilden und durch Reproduktion weitergegeben
werden
Sichelzellenanämie:
Sie ist die meist vorkommende Genetische Krankheit der Welt
, Wegen einer Mutation des Gens (Hb) was für Alpha-Globin Polypeptid in
Hämoglobin kodiert
Hämoglobin: der eisenhaltige Proteinkomplex, der roten Blutkörper mit Sauerstoff
bindet
Die meisten Menschen haben das Gen Hb^A
ein Basenaustausch tauscht den 6. Codon des Gens von GAG zu GTG (got to go),
formt sich ein neues allel Hb^S
Die Mutation wird nur weitergegeben, wenn es in einer Zelle des Eierstocks oder des
Hodens auftritt welches zu einem Ei oder Spermium sich entwickelt
Wenn Hb^S-Allel transkribiert wird, hat die mRNA GUG als sechsten Codon anstelle
von GAG; und wenn die mRNA transkribiert wird, ist die sechste Aminosäure im
Polypeptid Valin anstelle von Glutaminsäure
Diese Veränderung führt dazu, dass Hämoglobin Moleküle zusammenkleben in
Geweben mit geringer Sauerstoff Konzentration
Die Hämoglobinbündel sind starr und verändern die Roten Blutzellen zur Sichelform
Diese Sichelzellen schädigen das Gewebe, weil sie in Blutkapillaren feststecken und
blockieren sie und verhindern Blutfluss
Die Lebenslänge einer roten Blutzelle kann auch verringert werden und da der
Körper sie nicht so schnell nach produzieren kann entwickelt sich eine Anämie
Was ist ein Genom?:
Die Gesamtheit aller Genetischen Information eines Organismus
Bei Menschen besteht das Genom aus 46 Molekülen die Chromosomen im Nukleus
und die DNA in den Mitochondrien formen
Pflanzen: Chromosomen im Nukleus + DNA in den Mitochondrien und Chloroplasten
Prokaryoten: DNA des kreisförmigen Chromosoms + Plasmide
Human-Genom-Projekts:
Die gesamte Basensequenz der menschlichen Gene wurde im Rahmen des Human-
Genom-Projekts sequenziert
Begann 1990 und 2003 beendet
23000 Protein codierende Gene im Menschen
Sie fanden, dass das meiste des Genoms nicht transkribiert wurde -> junk-DNA
Die Mehrheit der Basen Sequenzen werden von allen Menschen geteilt, aber es gibt
auch einzelne Nucleotid-Polymorphismen, die sich unterscheiden
3.2 Chromosomen
Prokaryotchromosomen:
Prokaryoten haben ein Chromosom, welches aus einem kreisförmigen DNA-
Moleküle besteht
Die DNA ist nicht mit Proteinen verbunden also wird sie manchmal als „nackte DNA“
bezeichnet
Nur eine Kopie jedes Gens
Plasmide:
Manche Prokaryoten haben Plasmide, aber Eukaryoten nicht
