Cytomorfologie: microscopie op lymfekliervocht, LV, perifeer bloed, beenmerg
- RBC:
• Doornappeltjes, sikkelcel, akantocyten
• Anisocytose: ¹ grotes v cellen
• Poikylocytose: alle soorten afwijkingen door elkaar
• Microcytose: te kleine RBC
• Macrocytose: te grote RBC
• Schietschijfcellen
• Traandruppelcellen
- WBC:
• Granulocyten: neutrofielen, eosinofielen, basofielen
• Agranulocyten: monocyten, lymfocyten (B, T en NK)
Immunologisch onderzoek= immunofenotypering à flowcytometer
Moleculair onderzoek: PCR à mutaties DNA
Cytogenetisch onderzoek: genetica/ FISH à chromosomen
!Bij anemie geen immunofenotypering en genetisch onderzoek
- Leeftijd: Hb hoger bij pasgeborene (foetaal Hb) à ongeboren kind heeft meer Hb nodig omdat het in
een O2 arme omgeving leeft à extra RBC om O2 rond te voeren
- Geslacht: mannen hebben meer RBC dan vrouwen
- Ras
- Hb ¯
- MCV ¯
• Ferriprieve anemie
o Reticulocyten ¯ of =
o Verdere onderzoeken: Fe, saturatie, transferrine, ferritine ¯, beenmergpunctie, CRP=
o Cytomorfologie: hypochrome RBC, poikylocytose, anisocytose
o Oorzaken: dieet (te weinig toevoer) of bloedverlies dr GI-tumor/ blaastumor
à proeftherapie: Fe-supplementen geven à reticulocytose zowel bij te weinig
toevoer als te veel verlies
• Thalassemie
o Reticulocyten
o Cytomorfologie: hypochrome RBC, schietschijfcellen
• Inflammatoire
o Fe ¯, ferritine , CPR
- MCV =
• Hemolytische anemie
o Reticulocyten of =
- MCV
• Reticulocyten ¯ of =
o Vit B12 ¯
o Foliumzuur ¯
o Grote RBC
Snelheid v optreden: hoe acuter, hoe meer symptomatologie
Leeftijd: hoe ouder, hoe minder goed getolereerd
2
, Hb O2 dissociatie curve: (p4)
Shift naar rechts:
- pH ¯
- Temp
- P(CO2)
- 2,3 DPG
ð Er zal meer O2 binden op Hb en het zal sneller afgegeven w aan weefsels
1.4. CONGENITALE ANEMIEËN
Aangeboren of congenitale anemieën onderscheiden obv aangetast onderdeel vd RBC:
- Globineketens: thalassemieën, sikkelcelanemie
• HbA: haemgroep met 2 a en 2 b ketens
• HbF: haemgroep met 2 a en 2 g ketens
• HbA2: haemgroep met 2 a en 2 d ketens
- Membraan: sferocytose
- Metabolisme: G6PD- deficiëntie, pyruvaatkinase)
1.4.1. DE THALASSEMIEËN
Erfelijke autosomaal recessieve bloedziekte
à ¯ aanmaak v Hb-ketens (a of b) waardoor de andere in overschot is
à deleties of puntmutaties (genetisch bepaald)
à beide chromosomen aangetast: homozygote thalassemie= thalassemia major
a thalassemieën:
- Alle Hb’s bevatten a-ketens à ergste vorm
- 4 genen die coderen vr a-ketens
- Thalassemia major: 4 ketens getroffen à hydrops foetaal à niet compatibel met leven
- Thalassemia minor: 1 of 2 ketens getroffen
• Variabele graad v anemie
• Overschot aan b-ketens die onstabiele tetrameren vormen (HbH: 4 b-ketens)
• Hemolyse door abnormale opstapeling v hemoglobineketens
b thalassemieën:
- Genetische variant id b-globineketen
- 2 genen die coderen v b-ketens (2 allelen)
• b-thalassemia minor: 1 allel aangetast à milde anemie, asymptomatisch
• b-thalassemia major: beide allelen aangetast (homozygoot) à Cooley’s anemie à dood
• Thalassemia intermedia: tussenliggende vorm à occasionele transfusie noodzakelijk
Labdiagnostiek:
- Celtelling: RBC normaal of
- RBC-indices: Hb ¯, MCV ¯, MCH ¯, reticulocytose
- Morfologie: schietschijfcellen, ‘golfballetjes’
- Moleculair onderzoek: zoeken nr fout in chromosomen
- biochemisch: haptoglobine ¯, bilirubine (afbraakproduct v Hb) en HbA2 > 2,5%
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller emmahudders. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.17. You're not tied to anything after your purchase.