Class notes
College aantekeningen Medische Kennis, Semester 2, Periode 1 (HVVB17MKE2.1)
- Course
- Institution
College aantekeningen van het vak Medische Kennis aan de Hanzehogeschool Groningen. Semester 2 Periode 1
[Show more]
Seller
Follow
Tpathuis
Reviews received
Content preview
Medische kennis leerjaar 2,periode 1, Hoorcolleges
College 1: Celbiologie, genetica en verstandelijk beperking
Indeling menselijk lichaam
Cel → weefsel → orgaan → functioneel systeem → mens
De cel met celorganellen
Alle chemische reacties → met behulp van enzymen
Energie nodig → suikers, zuurstof → levert ATP op
Cel inhoud:
Celkern in het midden → erfelijk materiaal → 46 chromosomen
Om celkern → celmembraan → cel membraantjes → endoplasmatisch reticulum
Endoplasmatisch reticulum → ribosomen → gladde en ruwe vorm
Ribosomen → om eiwitten te maken
Mitochondrien → energie centrales
Golgi complex → eiwitten doorheen → zegt waar het eiwit naartoe moet
,Lysosomen → vertering
Zwemmen in celplasma.
Genetica
• DNA: letters op een bladzijde
• Gen: Bladzijde van een boek
- Vaste locatie op een chromosoom
- Allelen, varianten van het gen
- Iedereen heeft twee allelen per gen
- Elk allel codeert voor een eiwit
• Chromosoom: boek
- In celkern → 23 paar chromosomen → 1 van de
vader, 1 van moeder
- 22 homologe paren
- 1 keer geslachtspaar:
- XY → man
- XX → vrouw
• Epigenetica: Beïnvloeding/gebruik genen
Celdelingen
Geslachtelijke celdeling
Doel: vier cellen over te houden met helft van erfelijk materiaal
Zowel man als vrouw: leveren 1 23 chromosomen
Totaal 46 chromosomen
Chromosomen verdubbelen en weer
verdelen
Elke cel 46 chromosomen
,Overerving aandoeningen
• Klassieke overervingspatronen
- Autosomaal dominant, zoals M. Huntington
- Autosomaal recessief, voorbeeld taaislijkziekte
- X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
- Y-chromosoom
• Syndroom van down
- 95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw
- 5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een van de twee chromosomen
• Ook mogelijk: mutaties in nucleotidenpatroon, epigenetisch, combinaties en mitochondriaal
Wanneer screenen op aandoeningen?
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
• Gezondheidsprobleem van belang
• Er is behandeling nodig
• Opsporing is mogelijk en acceptabel
• Opsporing heeft meer voordelen dan nadelen
• Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd
Diagnosticeren
• Welke persoon
• Wat zie ik
- Anamnese, lichamelijk onderzoek, aanvullend onderzoek
- Waar ligt het
- Waar gaat het mis
- Hoe werkt het
- Waar gaat het mis
• Hoe komt het
- Simpele verklaring door een oorzaak
- Multifactorieel oorzaken
- Verklaringsmodellen
Verstandelijke beperkingen
• 1 op de 7 kinderen → ontwikkelingsachterstand
• Ernstig bij 1 op de 280 = jaarlijks +/- 600 in NL
• Gradering:
- IQ 70 Globale ontwikkelingsachterstand
- IW 50-70 Lichte ontwikkelingsachterstand
- IQ <50 Ernstige ontwikkelingsachterstand
• Ontwikkeling kind: motorisch, mentaal, sociaal, taal
, Diagnostiek
• Anamnese
• Lichamelijk onderzoek + neurologisch onderzoek
• Specifiek aanvullend onderzoek
- Van Wiechenonderzoek
- IQ onderzoek (verbaal en perfomaal IQ)
- Klinisch chemisch onderzoek (plasma en urine)
- Audiologie en oogheelkundig onderzoek
- Genetisch onderzoek, stofwisselingsonderzoek (metabool)
- Neuroimaging MRI
- Per tractus is aanvullend onderzoek mogelijk
Oorzaken verstandelijke beperking
• Verworven
- Teratogeen: alcohol, roken
- Perinatale oorzaken
- Infecties
• Genetisch
- Chromosomaal (numeriek, structureel)
- Gendefecten (nucleotiden)
- Enzovoort
• Multifactorieel → stukje genetica, omgeving, onbekend en toeval
• Onbekend
Syndroom van Down
• NL: 12.500 Jaarlijks +/- 260 geboortes in NL 50% in de categorie 0-18 jaar
• Mediane leeftijd (1997): 49 jaar (prognose)
• Ontwikkelingsachterstand
• Typische uiterlijke kenmerken
• Orgaanproblemen: hart, longen, nieren
• Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit: 4% sterfte in 1e jaar (0,5 bij rest)
• Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg (zelfstandigheid)
• Verantwoordelijkheid voor de familie
Controles bij Down
• Controles in het eerste jaar en daarna jaarlijks
• Voorbeelden:
- 0 – 3 m: echo op aangeboren hartafwijkingen
- 0 – 3 m: oogonderzoek op cataract
- Jaarlijks: schildklier
- Jaarlijks gebit
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Tpathuis. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.64. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
79202 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now