Summary
Samenvatting genetica en neurowetenschappen + synoniemenlijst
- Course
- Institution
Volledige syllabus + alle powerpoints samengevat + volledige synoniemenlijst Geslaagd in eerst zit met 13/20
[Show more]
Seller
Followyentlgoeminne
Reviews received
Content preview
De erfelijke code en de wijzewaarop ze wordt doorgegeven
Elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk of levend organisme cellen
volwassen mens +- 10 à 100 000 miljard cellen
Bevruchte eicel/zygote = versmelting van eicel en zaadcel
zygote gaat zich delen grotere hoeveelheid dochtercellen
bij opeenvolgende delingen geleidelijk specifieke vorm en functie = differentiatie
Situering in de cel
Celmembraan geheel samenhouden en zorgt voor selectieve uitwisseling tussen inwendige
van cel en omgeving
Cytoplasma stofwisselingsprocessen van cel, beweging binnen cel
Nucleus/celkern erfelijk materiaal
Het celmembraan
= dun vliesje bestaat uit dubbele laag
vetmoleculen/fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten
zitten aan buitenkant dikwijls suikermoleculen
Bevat ionenkanaaltjes die selectief open/gesloten kunnen
worden
zo’n kanaaltje is buisvormige opening omsloten door
eiwitten die fungeren bij selectieve uitwisseling van stoffen
doorheen ionenkanaaltjes
Het cytoplasma
= complexe, geelachtige stof bevat moleculen die belang zijn
voor levensverrichtingen van cel
= celsap bestaat voor 80% uit water, organische stoffen
(eiwitten, suikers en wetten) en anorganische stoffen/mineralen
(natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium en ijzer)
Naast afzonderlijke moleculen ook groot aantal
orgaantjes/organellen die bepaalde functie vervullen in
celwerking belangrijk voor beweging in cel
Endoplasmatisch reticulum
Microtubuli
Golgi-apparaat
Vacuolen
Lysosomen
Mitochondriën
Ribosomen
Centriolen
,De nucleus of celkern
= 1/3 van totale celvolume
= bevat vloeistof = kernplasma omsloten door kernmembraan
bevat kernporiën (= belangrijk voor erfelijke info die langs die
openingen activiteit van cel kan regelen)
= fijnkorrelige, donkere vlekken = kernvloeistof/chromatine
ontstaan doordat kleurstoffen hechten aan dunne draadjes die
als kluwen in celkern aanwezig zijn
die chromatinedraadjes bevatten erfelijk materiaal
= donkerder gekleurde vlek = kernlichaampje of nucleolus doorgeven van erfelijke info vanuit
celkern naar cytoplasma
= wanneer cel zich klaarmaakt op te delen chromatine verandert in duidelijk herkenbare patronen
= chromosomen = dragers van erfelijk materiaal
Uitzicht van het erfelijk materiaal
Chromosomen = gekleurde lichaampjes die zichtbaar worden in celkern wanneer ze delen
De enkelvoudige chomatinedraadjes
Elke menselijke celkern = 46 moleculen
2 componenten:
Erfelijk materiaal extreem dun kettinkje
Klopjes eiwitten kettinkje omheen gedraaid
Omvorming tot chromosomen
46 chromosomen 2 parallelle groepjes van telkens 23 exemplaren
Eicel van moeder (X)
Zaadcel van vader (Y)
Binnen sets 2 overeenkomstige/homologe chromosomen
geen identieke maar wel eenzelfde soort info bevatten (allebei oogkleur, maar niet zelfde kleur)
Van 46 chromosomen, 44 die geen verschil maken tussen man en vrouw = autosomen
eigen aan ieder lid van soort, ongeacht geslacht
2 andere bepalen in combinatie geslacht van individu = geslachtschromosomen
De chromosomenkaart of het karyogram
= overzicht van geordende chromosomen van individu
Gerangschikt via:
Lengte van chromosomen van groot naar klein in homologe paren en genummerd van 1-22, 2
geslachtschromosomen worden apart gezet maar wel op hoogte als autosomen die
overeenkomstige lengte hebben
Plaats van centromeer onderscheidt tussen metacentrische,
submetacentrische en acrocentrische chromosomen
Bandpatronen herkenning van verschillende chromosomen
,De chromosomenformule of karyotype
= conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven
Vermelding:
1. Aantal chromosomen normaal 46
2. Komma
3. Letters van geslachtschromosomen XX (vrouw) / XY (man)
4. Komma
5. Eventuele afwijkingen
Voorbeelden:
46,XX = normale vrouw (46 chromosomen, waarvan 2X-chromosomen)
46,XY = normale man (46 chromosomen, waarvan 1X- en 1Y-chromosoom)
45,X0 = Turnersyndroom (45 chromosomen, waarvan slechts 1X-chromosoom)
vrouw met X-chromosoom te weinig
47,XXY = Klinefeltersyndroom (47 chromosomen, waarvan 2X- en 1Y-chromosoom)
man met X-chromosoom te veel = verstandelijke beperking & onvruchtbaar
47,XY,+21 = trisomie 21/syndroom van Down (47 chromosomen, man met supplementair
chromosoom 21)
Normale vrouw Normale man Turnersyndroom
DNA:
een
werkplan Klinefeltersyndroom Downsyndroom
= Deoxyribonucleic acid
= Desoxyribonucleïnezuur
Gen is stukje DNA dat nodige instructies bevat om bepaald eiwit te produceren
groep opeenvolgende basen in DNA, coderen voor eiwit = gen
DNA-keten = opslagplaats van erfelijk materiaal
, Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
Mitose = gewone celdeling = vermenigvuldigingsdeling
moedercel deelt zich in 2 dochtercellen
aanmaak van nieuwe lichaamscellen
Meiose = reductiedeling
telkens 2 opeenvolgende delingen, die uiteindelijk 4
dochtercellen opleveren
slecht helft van hoeveelheid erfelijk materiaal uit
oorspronkelijke cel
bij vorming nieuwe zygote, 2 gameten (=eicellen,
spermacellen) samensmelten
Amitose = directe celdeling = foute celdeling
komt zelden voor
eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen
Klassieke overervingspatronen
Mendeliaanse of monogene overerving
wetten van J.G. Mendel
eenvoudige wetmatigheden = overerving van aparte genen
Monogeen = genetische aandoening als gevolg van defect (mutatie) in 1 gen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller yentlgoeminne. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.16. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
76462 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now