Philadelphia chromosoom
Het Philadelphiachromosoom is een genetisch defect dat gevonden wordt bij patiënten met o.a.
Chronische myeloïde leukemie.
Het Philadelphiachromosoom ontstaat doordat een deel van chromosoom 9 van plek wisselt met
chromosoom 22. Deze verandering heet reciproque translocatie. Beide chromosomen breken in het
midden. Bij chromosoom 9 is dat het abl-gen en bij chromosoom 22 is dat het bcr-gen. Door deze
fusie ontstaat het bcr-abl-gen op chromosoom 22. Er ontstaat een eiwit met de naam BCR-ABL eiwit.
Dit eiwit werkt als een enzym en is verantwoordelijk voor de sterke groei en abnormale ontwikkeling
van de witte bloedcellen bij CML. Het Philadelphia chromosoom en het bcr-abl gen zijn op
verschillende manieren aan te tonen. Voorbeelden hiervan zijn FISH (waarbij de genen worden
aangekleurd in de chromosomen), PCR (waarbij specifieke primers worden gebruikt om te zien of er
producten ontstaan of niet) of western blot (waarbij naar de receptor zelf wordt gekeken).
Acute promyelocytenleukemie (APL)
Acute promyelocytenleukemie (APL) wordt ook wel acute myeloïde leukemie met translocatie
t(15;17) genoemd. Het is een vorm van acute leukemie met een goede genezingskans. Vaak kan de
diagnose snel gesteld worden, omdat de bloed- en beenmergpreparaten zeer kenmerkend zijn met
een beeld van veel promyelocyten met insluitsels: auerstaven in grote aantallen, die er als
‘takkenbossen’ uitzien. In acute promyelocytenleukemie is een specifieke afwijking aanwezig (een
uitwisseling van twee stukjes chromosoom tussen chromosoom 15 en 17) waardoor de cellen niet
verder kunnen uitrijpen. Ze blijven als het ware hangen in het stadium van de promyelocyt, dat wil
zeggen tussen een onrijpe cel (de myeloblast) en de rijpe granulocyt. Bij deze
chromosoomtranslocatie is onder meer een receptor van vitamine A (RAR-alpha, de retinoic acid
receptor alpha) betrokken. Door deze cellen te behandelen met zeer hoge doses van een afgeleide
van vitamine A (ATRA, afgeleid van all-transretinoic acid), worden de cellen geforceerd uitgerijpt en
gaan ze uiteindelijk dood.
Autologe stamceltransplantatie
Bij een autologe stamceltransplantatie krijgt u stamcellen uit uw eigen bloed. Autoloog betekent ‘van
zichzelf’. Meestal krijgt u eerst behandelingen met chemotherapie om de kankercellen zoveel
mogelijk terug te dringen. Daarna worden stamcellen bij u verzameld. Dit gebeurt met een
mobilisatiekuur. Deze kuur zorgt ervoor dat uw beenmergstamcellen loskomen uit het beenmerg en
naar het bloed gaan. Mobiliseren betekent in beweging brengen. U kunt de mobilisatiekuur tegelijk
met de chemotherapie krijgen. Of na deze behandelingen.
Mobilisatie van stamcellen
De mobilisatiekuur bestaat uit chemotherapie gevolgd door injecties met een groeifactor gedurende
enkele dagen. Die groeifactor versterkt het effect van de mobilisatiekuur en zorgt ervoor dat er veel
meer stamcellen in het bloed verschijnen. G-CSF is de groeifactor voor witte bloedcellen en daarmee
de tegenhanger van het bekende Epo voor de rode cellen. Door de G-CSF zal de beenmergaanmaak
versnellen en komen de stamcellen los van het beenmerg, en verplaatsen ze zich naar het bloed. De
stamcellen zijn te herkennen en te tellen dankzij een zogenaamde CD34-kleuring. Als uit meting blijkt
dat er voldoende beenmergstamcellen in het bloed zitten, worden de stamcellen uit het bloed
gefilterd. Dit heet stamcelaferese. De geoogste cellen worden direct ingevroren.
Conditioneringskuur
Na de mobilisatiekuur krijgt u de autologe stamceltransplantatie. U wordt hiervoor voor opgenomen.
Hierbij krijgt u een intensieve behandeling. Deze bestaat uit een hoge dosis chemotherapie eventueel
in combinatie met totale lichaamsbestraling. Deze kuur heet de conditioneringskuur. Het doel van
deze behandeling is om resterende kankercellen te doden. De behandeling is zo intensief dat een
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller femkescholte1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.27. You're not tied to anything after your purchase.