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Enfermedades genéticas - Conceptos básicos sobre mutación genética, categorías de las enfermedades genéticas, patrones de transmisión, proteínas asociadas
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Course
Patology
Institution
Universidad Católica Boliviana \"San Pablo\"
Book
Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional StudentConsult
Revisa los conceptos básicos sobre las mutaciones genéticas, su clasificación, las proteínas y enzimas asociadas a su aparición así como tambien defectos estructurales y su diagnostico, una guía detallada que servirá como complemento en el aprendizaje del tema
Enfermedades inmunitarias - inmunidad innata y adaptativa, trastornos del sistema inmune, mecanismos de las reacciones de hipersensibilidad y mediadores de la inflamación
Neoplasias - Conceptos básicos, clasificación, células madre cancerosas y linajes de células cancerosas, trastornos predisponentes, defensas frente a tumores y estadificación de los mismos
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Enfermedades genéticas
Mutación
Cambio permanente en el DNA.
Célula somática → importante en la génesis de cáncer y malformaciones genéticas.
Células germinales se transmiten a la progenie → enfermedades hereditarias.
Clasificación
Mutaciones del genoma: pérdida o ganancia de cromosomas enteros como resultado.
MONOSOMÍAS o TRISOMIAS.
Mutaciones del cromosoma: reordenamiento del material genético. CAMBIOS ESTRUCTURALES
VISIBLES EN EL CROMOSOMA.
Mutaciones puntuales las secuencias de codificación: altera el código de un triplete de bases y da
lugar a la sustitución de un AA por otro, alteran el significado del código genético por eso se les llama
“mutaciones con sentido alterado”.
La mutación con sentido alterado es “NO conservadora” se sustituye el AA por otro muy diferente.
Si el AA sustituido causa pocos cambios en la función de la proteína, la mutación es “conservadora”.
Otras mutaciones…
1. Mutacion en las secuencias de NO codificación: caracterizan por una repetición de trinucleótidos,
comprometidos en los nucleótidos G y C.
2. Deleciones e inserciones: pequeñas deleciones o inserciones que afectan a la secuencia de
codificación causan alteración en la secuencia de la lectura del DNA.
3. Mutación por repetición de nucleótidos
Resumiendo, las mutaciones pueden interferir con la síntesis de proteínas a varios niveles. La transcripción
puede estar inhibida por deleciones de genes y mutaciones puntuales.
Se debe tener en cuenta → infrecuentemente las mutaciones pueden ser protectoras.
Por ejemplo: VIH, mutación de CCR-5 nos protege del virus.
3 categorías de enfermedades genéticas
1. Enfermedades relacionadas con genes mutantes
2. Enfermedades como herencia multifactorial
3. Enfermedades cromosómicas
Enfermedades relacionados con genes mutantes de gran efecto
Enfermedades infrecuentes
Enfermedades por almacenamiento y errores innatos del metabolismo
Derivadas de mutación de un gen único
Siguen los patrones mendelianos y por tanto son conocidas como enfermedades mendelianas.
Enfermedades con herencia multifactorial
, Enfermedad más frecuentes
HTA, diabetes
Denominada multifactoriales
Influencia de factores ambientales y genéticos
Componente genético supone resultado aditivo de múltiples genes con efecto pequeño.
Enfermedades cromosómicas
Mutaciones geonómicas o cromosómicas
Cambios numéricos en los cromosomas
Enfermedades mendelianas
Resultado de mutaciones en genes únicos de gran efecto
Cada individuo exportador de 5 – 8 genes deletéreos
La mayoría de estos son recesivos, por lo tanto no tienen efectos genotípicos graves
Entre el 80 – 85% son mutaciones familiares, el resto son adquiridas.
Algunas mutaciones producen una expresión parcial en el heterocigoto y una expresión completa
en el homocigoto.
Patrones de transmisión genética
Enfermedades autosómicas dominantes
Enfermedades autosómicas recesivas
Enfermedades ligadas al cromosoma X
Enfermedades autosómicas dominantes
Afecta igual a mujeres y hombres
Ambos pueden transmitir la enfermedad
Manifiestan en estado heterocigoto
Reglas:
No siempre los padres se encontraban afectados (mutaciones recientes que afectan al óvulo o
al espermatozoide).
Los signos varían según la “penetrancia reducida y la expresividad variable”
o Expresividad: rasgo que se observa en todos los individuos portadores del gen
mutante pero se expresa de forma diferente.
o Penetrancia: heredan el gen mutante pero son fenotípicamente normales (expresada
numeralmente).
La edad de inicio está retrasada (signo – sintomatología no aparecen hasta la edad adulta)
Los mecanismos bioquímicos varían según la naturaleza de la mutación y del tipo de
proteína afectada.
o Factores químicos
La mayoría de la mutaciones dar lugar a una producción reducido de productos o a
una proteína inactiva.
Si afecta a una proteína enzimática, los heterocigotos son normales.
Más del 50% de pérdida de la actividad enzimática puede compensarse por la
mutación, en los genes que codifican proteínas enzimáticas no manifiestan un patrón
de herencia autosómico dominante.
2 proteínas no enzimáticas se encuentran afectadas en las enfermedades autosómicas dominantes
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