Embryologie - ontwikkelingsafwijkingen
Congenitaal = aangeboren
-somie = afwijking in het aantal van een
chromosoom
A… = afwezigheid
Micro = klein
Hypo = onderontwikkeld
Atresie = niet sterk ontwikkeld / verkleind
Mono = één
Poly = meerdere
Inleiding
1 Thalidomide
Geneesmiddel voor vrouwen tegen:
ochtendmisselijkheid / slapeloosheid / last van
zwangerschapskwalen
> Malformaties bij ongeboren nakomeling
> korte armen = Focomelie > bovenste lidmaten niet
genoeg ontwikkeld
2 Congenitale navelbreuk
Tijden de ontwikkeling van het embryo:
Lever op bepaald moment sterk toenemen > niet in
proportie met lichaam
> Darmlussen door navel naar buiten sijpelen
> als dit blijvend is > Pathalogische/congenitale
navelbreuk
> normaal verdwijnt dit, doordat het organisme
weer groeit
> Fysiologische navelbreuk
3 Teratogene ontwikkeling -
Ontwikkeling die afwijkt van de normale ontwikkeling
van het organisme
> meeste teratogene effecten door toeval > niet altijd
door bepaald geneesmiddelen
Bv. Siamese tweeling (vergroeing
(Abnormale) bevruchting - delaminatie
4 Aneuplodie
Afwijking in de chromosomenset
> Alles 3x (>3N)
> 3 ipv. 2 > trisomie
afwijking in het aantal van een chromosoom
> 1 ipv. 2 > monosomie
afwijking in het aantal van een chromosoom
1
, - Afwijking in:
Autosomen
Allosomen = seks chromosomen
5 Polyspermie -
Triploïde zygote doordat er 2 spermacellen in de eicel
zijn binnen gedrongen ipv. 1 spermacel
> Niet levensvatbaar > embryonale sterfte
6 Euploidie -
Hier gaat het om een cel met een volledige set
chromosomen.
- Eenvoudig > haloïde
- Dubbel > diploïdie
- Driedubbel > triploïdie/polyploïdie
> dit kan veroorzaakt worden door
polyspermie
Choromosomale afwijkingen
7 Non-disjunctie
Tijdens meiotische deling
- Meiose I : Monosomie > 0N in geslachtscel ipv.
1N
- Meiose II : Trisomie > 2N in geslachtscel ipv.
1N
Bij vrouw vaak door lange duur met pauzes in de
ovogenese
8 Edwards syndroom
Het Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een
trisomie van het chromosoom 18. Hier zijn er
allerhande malformatie en deze malformaties gaan we
zien bij de organogenese.
- Hoefijzernier: de twee nieren zijn aan de
caudale pool niet gescheiden van elkaar.
- Hartafwijkingen
- Oorafwijkingen: is zeer typisch
- Een te korte kaak
- Een verkeerde stand van de onderste
ledematen.
2
,9 Patau syndroom
Het Patau syndroom is een trisomie van het
chromosoom 13.
- Kleft palat: gespleten gehemelte dit is één
van de meeste voorkomende
geboorteafwijkingen bij de mens en dit kan je
dus ook krijgen bij dit syndroom
Coloboma iridis: Bij de iris gaat er vanonder een
zwarte balk voorkomen. Dit komt omdat
oorspronkelijk de iris niet gesloten is en deze pas gaat
sluiten bij verdere ontwikkeling.
10 Translocatie trisomie
Stukje (van een chromosoom extra) opgelakt op een
bepaald chromosoom
> 1e stukje langer dan de andere
11 Hermafrodiet
Een hermaphrodiet is een organisme waar er zowel
een testis als een ovarium aanwezig
is. De gonaden zijn dus van beide geslachten aanwezig.
12 Pseudo-hermafrodiet -
Afwijking in allosomen (seks chromosomen)
Bv. gonaden van de een, secundaire kenmerken van de
ander
> onderontwikkelde genitalia
Bij een pseudo-hermaphrodiet ga je zien dat de
gonaden van één geslacht aanwezig is en
3
, dat de uitwendige geslachtskenmerken van het andere
geslacht zijn.
13 Klinefelter syndroom/XXY syndroom
Klinefelter syndroom: Hier heb je een XXY
chromosomenset. Hier is er duidelijk een
penis aanwezig en ook de testes, maar deze zijn
onderontwikkeld. Dit komt door de hoge
productie van oestrogenen doordat er twee X’en
aanwezig zijn en je krijgt ook
borstontwikkeling. De zaken die dus worden geregeld
door testosteron, voorbeeld
ontwikkeling van behaardheid, worden onderdrukt.
Bij een lapjeskater kan het zijn dat dit de oorzaak is
van het XXY chromosoom, maar dit
is niet altijd zo. Soms krijgt men dit ook bij XY door een
mutatie (in de huid) in het gen
dat instaat voor de kleur zodat bepaalde delen van de
vacht anders kleuren dan andere.
Of het kan gaan om een chimeer waarbij slechts 1 van
de embryo's zich volledig
ontwikkeld heeft maar delen van het ander embryo
heeft overgenomen. Bij deze
afwijkingen zijn de katers dan niet steriel. Deze
aandoeningen zijn echter (nog)
zeldzamer dan een chromosomale afwijking XXY
14 Turner/XO syndroom
Turner syndroom: Dit is een X0 syndroom, dit is dus
een monosomie. Het gaat hierbij
over vrouwelijke individuen die een X-chromosoom te
kort hebben. Door een tekort aan
het tweede X-chromosoom kunnen we een tekort
krijgen aan vrouwelijke
geslachtskenmerken. We hebben natuurlijk wel de
uitwendige geslachtskenmerken zoals
vagina en vulva, maar we hebben geen
borstontwikkeling en dergelijke.
15 Diplopagus -
Soorten verbindingen bij versmolten tweelingen (=
diplopagus):
4
Congenitaal = aangeboren
-somie = afwijking in het aantal van een
chromosoom
A… = afwezigheid
Micro = klein
Hypo = onderontwikkeld
Atresie = niet sterk ontwikkeld / verkleind
Mono = één
Poly = meerdere
Inleiding
1 Thalidomide
Geneesmiddel voor vrouwen tegen:
ochtendmisselijkheid / slapeloosheid / last van
zwangerschapskwalen
> Malformaties bij ongeboren nakomeling
> korte armen = Focomelie > bovenste lidmaten niet
genoeg ontwikkeld
2 Congenitale navelbreuk
Tijden de ontwikkeling van het embryo:
Lever op bepaald moment sterk toenemen > niet in
proportie met lichaam
> Darmlussen door navel naar buiten sijpelen
> als dit blijvend is > Pathalogische/congenitale
navelbreuk
> normaal verdwijnt dit, doordat het organisme
weer groeit
> Fysiologische navelbreuk
3 Teratogene ontwikkeling -
Ontwikkeling die afwijkt van de normale ontwikkeling
van het organisme
> meeste teratogene effecten door toeval > niet altijd
door bepaald geneesmiddelen
Bv. Siamese tweeling (vergroeing
(Abnormale) bevruchting - delaminatie
4 Aneuplodie
Afwijking in de chromosomenset
> Alles 3x (>3N)
> 3 ipv. 2 > trisomie
afwijking in het aantal van een chromosoom
> 1 ipv. 2 > monosomie
afwijking in het aantal van een chromosoom
1
, - Afwijking in:
Autosomen
Allosomen = seks chromosomen
5 Polyspermie -
Triploïde zygote doordat er 2 spermacellen in de eicel
zijn binnen gedrongen ipv. 1 spermacel
> Niet levensvatbaar > embryonale sterfte
6 Euploidie -
Hier gaat het om een cel met een volledige set
chromosomen.
- Eenvoudig > haloïde
- Dubbel > diploïdie
- Driedubbel > triploïdie/polyploïdie
> dit kan veroorzaakt worden door
polyspermie
Choromosomale afwijkingen
7 Non-disjunctie
Tijdens meiotische deling
- Meiose I : Monosomie > 0N in geslachtscel ipv.
1N
- Meiose II : Trisomie > 2N in geslachtscel ipv.
1N
Bij vrouw vaak door lange duur met pauzes in de
ovogenese
8 Edwards syndroom
Het Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een
trisomie van het chromosoom 18. Hier zijn er
allerhande malformatie en deze malformaties gaan we
zien bij de organogenese.
- Hoefijzernier: de twee nieren zijn aan de
caudale pool niet gescheiden van elkaar.
- Hartafwijkingen
- Oorafwijkingen: is zeer typisch
- Een te korte kaak
- Een verkeerde stand van de onderste
ledematen.
2
,9 Patau syndroom
Het Patau syndroom is een trisomie van het
chromosoom 13.
- Kleft palat: gespleten gehemelte dit is één
van de meeste voorkomende
geboorteafwijkingen bij de mens en dit kan je
dus ook krijgen bij dit syndroom
Coloboma iridis: Bij de iris gaat er vanonder een
zwarte balk voorkomen. Dit komt omdat
oorspronkelijk de iris niet gesloten is en deze pas gaat
sluiten bij verdere ontwikkeling.
10 Translocatie trisomie
Stukje (van een chromosoom extra) opgelakt op een
bepaald chromosoom
> 1e stukje langer dan de andere
11 Hermafrodiet
Een hermaphrodiet is een organisme waar er zowel
een testis als een ovarium aanwezig
is. De gonaden zijn dus van beide geslachten aanwezig.
12 Pseudo-hermafrodiet -
Afwijking in allosomen (seks chromosomen)
Bv. gonaden van de een, secundaire kenmerken van de
ander
> onderontwikkelde genitalia
Bij een pseudo-hermaphrodiet ga je zien dat de
gonaden van één geslacht aanwezig is en
3
, dat de uitwendige geslachtskenmerken van het andere
geslacht zijn.
13 Klinefelter syndroom/XXY syndroom
Klinefelter syndroom: Hier heb je een XXY
chromosomenset. Hier is er duidelijk een
penis aanwezig en ook de testes, maar deze zijn
onderontwikkeld. Dit komt door de hoge
productie van oestrogenen doordat er twee X’en
aanwezig zijn en je krijgt ook
borstontwikkeling. De zaken die dus worden geregeld
door testosteron, voorbeeld
ontwikkeling van behaardheid, worden onderdrukt.
Bij een lapjeskater kan het zijn dat dit de oorzaak is
van het XXY chromosoom, maar dit
is niet altijd zo. Soms krijgt men dit ook bij XY door een
mutatie (in de huid) in het gen
dat instaat voor de kleur zodat bepaalde delen van de
vacht anders kleuren dan andere.
Of het kan gaan om een chimeer waarbij slechts 1 van
de embryo's zich volledig
ontwikkeld heeft maar delen van het ander embryo
heeft overgenomen. Bij deze
afwijkingen zijn de katers dan niet steriel. Deze
aandoeningen zijn echter (nog)
zeldzamer dan een chromosomale afwijking XXY
14 Turner/XO syndroom
Turner syndroom: Dit is een X0 syndroom, dit is dus
een monosomie. Het gaat hierbij
over vrouwelijke individuen die een X-chromosoom te
kort hebben. Door een tekort aan
het tweede X-chromosoom kunnen we een tekort
krijgen aan vrouwelijke
geslachtskenmerken. We hebben natuurlijk wel de
uitwendige geslachtskenmerken zoals
vagina en vulva, maar we hebben geen
borstontwikkeling en dergelijke.
15 Diplopagus -
Soorten verbindingen bij versmolten tweelingen (=
diplopagus):
4
