Familieanamnese
o Hoe ver in de familie teruggaan?
o Wat is belangrijk/relevant?
o Geen problemen in de familie? Kan toch erfelijk zijn!
X-gebonden overerving
Autosomaal recessieve overerving
Chromosomale translocatie
o Familiaal = niet steeds erfelijk
Persoonlijke voorgeschiedenis
o Zwangerschap en bevalling
o Geboorte
Zuurstoftekort is een uitzonderlijke oorzaak van een handicap!
o Ontwikkeling van de persoon
o Medische problemen?
Lichamelijk/klinisch onderzoek
o Intelligentie
o Biometrie: lente, gewicht en hoofdomtrek
o Neurologische afwijkingen?
Te hoge/lage spierspanning
Abnormale bewegingen
Afwijkende reflexen
Epilepsie
, Technisch onderzoek
o Chromosomenonderzoek → groene dop (bloed)
Prometafaze
Reverse banding → vervangen door moleculaire karyotypering
FISH: Fluoresence in Situ Hybridization
- Metafase chromosomen
- Interfase celkernen
- Resultaat: 2 dagen
- Multi-color FISH
Voorbeelden van afwijkingen die op te sporen zijn door middel van
chromosomenonderzoek:
- Down syndroom
- Williams-Beuren syndroom: deletie 7q11
- VCF syndroom → deletie 22q11.2
- Translocaties
Gebalanceerde
Niet-gebalanceerde: partiële monosomie/partiële trisomie
Mogelijkheden
- Opsporen van fouten in het aantal chromosomen
- Opsporen van fouten in de structuur van het chromosoom
Beperkingen
- Kleine structurele fouten kunnen niet worden gedetecteerd
o Moleculaire karyotypering (CGH)
Array (volledig chromosoom)
Controle DNA + patiënten DNA
Mogelijkheden
- Opsporen van kleine structurele afwijkingen: microdeleties +
microduplicaties
- Resultaat na 4 dagen
Beperkingen
- Interpretatie van de gevonden afwijkingen niet altijd duidelijk: aanvullend
bloedonderzoek van de ouders kan nodig zijn
- Aanwezigheid van gebalanceerde translocaties kan niet teruggevonden
worden omdat we niet kunnen kijken naar de structuur van de
chromosomen → enkel metingen in het aantal DNA
o DNA onderzoek
Genen zorgen voor de aanmaak van eiwitten, die vervolgens een goede functie
moeten kunnen verrichten in de cellen → mutatie in een gen = eiwit wordt niet
tegoei aangemaakt
Beperkingen
- Eén gen vele mutaties
- Bij één erfelijke ziekte spelen meerdere genen een rol
- Mutatie of variatie?
Mutatie
> Oorzaak van variatie = polymorfisme
> Oorzaak van afwijkingen = genetische aandoeningen
> Soorten
~ Synonymous → geen verschil voor het eiwit
~ Nonsynonymous → ander eiwit aangemaakt
~ Nonsense -> stop code
~ Readtrough → veel te lang
Selectie van DNA onderzoek
- Grote waarschijnlijkheid op correcte diagnose
- Nut van DNA onderzoek?
- Enkel na genetische counseling
Andere bijkomende onderzoeken
o Oogonderzoek, röntgenonderzoek, EEG,...
Belang van genetisch onderzoek
o Komen tot een betrouwbare diagnose
o Gevolgen van de diagnose
Medische problemen die specifieke opvolging vereisen
Bepaald gedragspatroon herkennen: specifieke benaderingswijze
o Counseling van de families
Betrouwbare diagnose
Exacte informatie maakt volwaardige keuze mogelijk en geeft nieuwe
verantwoordelijkheid
- Prenataal onderzoek
Bevrijdend + beangstigend
Rol van de hulpverlener
- Geven van objectieve informatie
- Samenwerkende vennootschap (gezinsexpert + procesexpert)
- Pragmatische werkpunten/oefenen
- Formuleren van sterktes van het kind
Zorgzaam omgaan met woorden
Echte zorg is hoop
3
, Chromosomale numerieke afwijkingen: autosomen
Down syndroom
Geschiedenis
o 1866: Dr. JH Langdon Down
o 1959: Lejeune zag dat er een extra chromosoom 21 aanwezig was
Genetica
o Klassieke trisomie 21 (95%) → NIET ERFELIJK
Non-disjunctie in meiose
Moederlijke leeftijd belangrijke rol
Herhalingsrisico: 1%
o Mozaïek trisomie 21 (1-2%) → NIET ERFELIJK
Abnormale mitose
- Naast cellen met het normaal aantal chromosomen, ook cellen die 3x het
chromosoom 21 hebben
- Extra chromosoom in de hersenen: verstandelijke beperking
Downsyndroom zoals in de klassieke versie
Leeftijdsrisico moeder speelt een rol
Gonadaal mosaicisme bij één van de ouders
- Zeldzaam
- Bij één van de ouders is er ergens in de geslachtscellen toch een extra
chromosoom aanwezig
o Translocatie trisomie (3-4%) → ERFELIJK
Niet-gebalanceerde Robertsionaanse translocatie → kan op chromosomen 13, 14,
15, 21 en 22
Ouder kan drager zijn van een gebalanceerde translocatie en dit niet weten
Herhalingsrisico
- De novo → zeer laag risico
- Moeder draagster van translocatie → 10-15%
- Vader drager van translocatie → 2%
Genetisch onderzoek
o Karyotypering
Complexe techniek omwille van celgroei
- Soms is er geen celgroei (pasgeborenen)
10 dagen
o FISH
Snel resultaat
Geen informatie betreffende het type van trisomie 21; klassieke karyotypering
blijft nodig
o Moleculaire karyotypering
4 dagen
Geen informatie betreffende het type van trisomie 21; klassieke karyotypering
blijft nodig
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller inesjacobs. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.47. You're not tied to anything after your purchase.
