Samenvatting Genetica bestaande uit vier deeltjes:
1. Je DNA bepaalt (deels) wie je bent
2. Mutaties in DNA kunnen je ziek maken (of net sterker)
3. Erfelijkheid
4. Vierkant van Punnett
ANATOMIE EN FYSIOLOGIE:
GENETICA
Waarom hebben we DNA nodig?
DNA is een soort recept die in onze cellen zit, op dat recept staat hoe een cel
eiwitten moet aanmaken. Het DNA is als het ware een code die cellen nodig
hebben om eiwitten te maken!
Ons lichaam heeft drie bouwstenen, namelijk: vet, suikers en eiwitten. De
eiwitten zien er bij iedereen anders uit en bepalen wie jij bent. De eiwitten
typeren jouw uiterlijk, de functie van je lichaam, je karakter en nog zoveel meer.
Deel I : je DNA bepaalt (deels) wie je bent
Waar zit ons DNA?
DNA is kleiner dan menselijke en dierlijke cellen. We vinden het in de celkern, dit
wil zeggen dat we op moleculair niveau kijken naar het DNA. Dit wil zeggen dat
we DNA niet makkelijk kunnen zien. DNA is een lange streng die zich heel sterk
kan oprollen en compact maken, wanneer het DNA in die vorm is, noemen we het
een chromosoom, en dat kunnen we wel zien door een lichtmicroscoop!
Onder welke vorm zit DNA in de celkern?
Als we over DNA spreken, bedoelen we enkel de helixstructuur. DNA kan in twee
mogelijke vormen voorkomen:
1. CHROMOSOOM: opgerold DNA dat zich zal vormen als de cel wil delen
2. CHROMATINEDRADEN: lange en losse strengen DNA wanneer de cel in rust
is + er zijn stabiliserende eiwitten aan gebonden (= histonen)
Waarom heeft een chromosoom twee beentjes?
Deze cel wil gaan delen. In het begin bestaat het
chromosoom maar uit een beentje. Voor dat ze kan delen,
gaat ze eerst een kopie maken (DNA replicatie), dit wordt dan
het tweede beentje.
Een chromosoom wordt altijd voorgesteld met twee beentjes,
dit komt omdat dit de enige vorm van DNA is dat we kunnen
zien met een lichtmicroscoop!
Het linkse en rechte beentje zijn dus perfecte kopieën, ook de
genen zijn op beide beentjes hetzelfde!
Chromosomen in de kern: chromosomenkaart
In één celkern hebben we 46 chromosomen (dus ook 46 chromatinedraden), 23
chromosomen afkomstig van mama en 23 chromosomen afkomstig
van papa. Dit komt overeen met 23
chromosomenparen in elke celkern!
Op deze chromosomenkaart zie je de 23
chromosomenparen afgebeeld. Ze worden
bij elkaar geplaats op basis van een bijna
gelijke vorm en grote.
, XY: man
XX: vrouw
Homologe chromosomen
Omdat een chromosomenpaar 2 bijna identiek chromosomen bevat (met
dezelfde erfelijke eigenschappen), noemen we het ook een homoloog
chromosoom. Het is cruciaal dat we van een chromosoom nog een kopietje in ons
zitten hebben, als er dan bijvoorbeeld een gen van mama niet werkt, is er nog
50% kans dat het gen van de chromosoom van papa wel nog werkt!
Autosomen en geslachtschromosomen
We hebben 22 paar autosomen (m.a.w. 44 autosomen) en 1 paar
geslachtschromosomen (ofwel XX, ofwel XY).
Meerdere geslachtschromosomen: chromosomale afwijking
Er zijn 2 X’en en 1 Y bij de
geslachtschromosomen
vanaf je een Y-chromosoom ziet is het een
man
Met twee X’en kan de man meer vrouwelijke
kenmerken krijgen zoals een beetje
borstgroei of minder mannelijke kanten zoals
een probleem met de penis
Eiwitten die normaal gezien in kleine
hoeveelheid moeten aangemaakt worden,
worden in veel grotere getalen aangemaakt
omdat er een extra chromosoom is!
Diploïde en haploïde cellen
Een diploïde cel bevat 46 chromosomen, een haploïde cel bevat 23
chromosomen.
De enige haploïde cellen die we kennen zijn een zaadcel en een eicel. Wanneer
de zaadcel de eicel gaat bevruchten, ontstaat er een zygote. Die zygote is wel
een diploïde cel met 46 chromosomen!
Van waar komen onze chromosomen?
Een zaadcel en een eicel gaan versmelten tot een zygote met 46 chromosomen
(23 van de eicel en 23 van de zaadcel). De zaadcel zal hierbij het geslacht
bepalen!
Waarom worden er iets meer mannen geboren? over het algemeen zijn X-
chromosomen zwaarder dan Y-chromosomen, in dit geval zullen de 7-
chromosomen sneller zwemmen en is de kans op een man iets groter!
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller alyssaschotte. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.25. You're not tied to anything after your purchase.