Mutaties door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een ge heten allelen. Haplotype = combinatie waarin
allelen samen op 1 chromosoom voorkomen.
Biologie 5.2
Menselijk karyotype -> 23 chromosomen. Eerste 22 paar zijn autosomen (gelijk voor man en vrouw)
23e paar zijn geslachtschromosomen
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie ( chromosoom te veel of te
weinig) = genoommutatie. Tijdens meiose zijn homologe chromosomen van een chromosomenpaar
(bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose II) niet uiteengegaan. Daardoor krijgen geslachtscellen te
veel of te weinig chromosomen.
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van 2 niet homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosomenpaar is verplaatst naar een ander
chromosoom = translocatie -> geen effect op drager (hij heeft al het erfelijk materiaal alleen
ongewoon verdeeld over chromosomen. Wel effect op kind kans op mono- of trisomie, omdat de
geslachtscellen van de drager afwijken.
Crossing-over = uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen 2 homologe chromosomen, waardoor
recombinatie van het haplotype optreedt.
Puntmutatie = verandering van 1 basenpaar in het DNA (A-T wordt bijv. C-G).
Biologie 5.3
Stamboom: man en vrouw , personen die de eigenschap waar het om gaat bezitten -> zwart.
EE = homozygoot, Ee = heterozygoot
1 gen -> monohybride kruising -> kruisingsschema
Mannen -> 1 X-chromosomale gen -> kwetsbaar voor aandoeningen door recessief allel in het X-
chromosoom.
Als het fenotype intermediair is -> organisme heeft fenotypisch een mengvorm van beide allelen. Zijn
er van een gen meer dan 2 allelen -> multipele allelen. Codominant = het fenotype waarbij twee
verschillende allelen van een gen beide volledig tot uitdrukking komen. Lethale allelen zijn voor een
homozygoot individu dodelijk.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller merel1vanriel. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.34. You're not tied to anything after your purchase.
