Erfelijkheid
Biologie 5.1
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een ge heten allelen. Haplotype = combinatie waarin
allelen samen op 1 chromosoom voorkomen.
Biologie 5.2
Menselijk karyotype -> 23 chromosomen. Eerste 22 paar zijn autosomen (gelijk voor man en vrouw)
23e paar zijn geslachtschromosomen
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie ( chromosoom te veel of te
weinig) = genoommutatie. Tijdens meiose zijn homologe chromosomen van een chromosomenpaar
(bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose II) niet uiteengegaan. Daardoor krijgen geslachtscellen te
veel of te weinig chromosomen.
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van 2 niet homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosomenpaar is verplaatst naar een ander
chromosoom = translocatie -> geen effect op drager (hij heeft al het erfelijk materiaal alleen
ongewoon verdeeld over chromosomen. Wel effect op kind kans op mono- of trisomie, omdat de
geslachtscellen van de drager afwijken.
Crossing-over = uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen 2 homologe chromosomen, waardoor
recombinatie van het haplotype optreedt.
Puntmutatie = verandering van 1 basenpaar in het DNA (A-T wordt bijv. C-G).
Biologie 5.3
Stamboom: man en vrouw , personen die de eigenschap waar het om gaat bezitten -> zwart.
EE = homozygoot, Ee = heterozygoot
1 gen -> monohybride kruising -> kruisingsschema
Mannen -> 1 X-chromosomale gen -> kwetsbaar voor aandoeningen door recessief allel in het X-
chromosoom.
Als het fenotype intermediair is -> organisme heeft fenotypisch een mengvorm van beide allelen. Zijn
er van een gen meer dan 2 allelen -> multipele allelen. Codominant = het fenotype waarbij twee
verschillende allelen van een gen beide volledig tot uitdrukking komen. Lethale allelen zijn voor een
homozygoot individu dodelijk.
Biologie 5.1
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een ge heten allelen. Haplotype = combinatie waarin
allelen samen op 1 chromosoom voorkomen.
Biologie 5.2
Menselijk karyotype -> 23 chromosomen. Eerste 22 paar zijn autosomen (gelijk voor man en vrouw)
23e paar zijn geslachtschromosomen
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie ( chromosoom te veel of te
weinig) = genoommutatie. Tijdens meiose zijn homologe chromosomen van een chromosomenpaar
(bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose II) niet uiteengegaan. Daardoor krijgen geslachtscellen te
veel of te weinig chromosomen.
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van 2 niet homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosomenpaar is verplaatst naar een ander
chromosoom = translocatie -> geen effect op drager (hij heeft al het erfelijk materiaal alleen
ongewoon verdeeld over chromosomen. Wel effect op kind kans op mono- of trisomie, omdat de
geslachtscellen van de drager afwijken.
Crossing-over = uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen 2 homologe chromosomen, waardoor
recombinatie van het haplotype optreedt.
Puntmutatie = verandering van 1 basenpaar in het DNA (A-T wordt bijv. C-G).
Biologie 5.3
Stamboom: man en vrouw , personen die de eigenschap waar het om gaat bezitten -> zwart.
EE = homozygoot, Ee = heterozygoot
1 gen -> monohybride kruising -> kruisingsschema
Mannen -> 1 X-chromosomale gen -> kwetsbaar voor aandoeningen door recessief allel in het X-
chromosoom.
Als het fenotype intermediair is -> organisme heeft fenotypisch een mengvorm van beide allelen. Zijn
er van een gen meer dan 2 allelen -> multipele allelen. Codominant = het fenotype waarbij twee
verschillende allelen van een gen beide volledig tot uitdrukking komen. Lethale allelen zijn voor een
homozygoot individu dodelijk.
