Summary
Samenvatting thema 3 en 4 Algemene en Toegepaste Embryologie
- Course
- Institution
Samenvatting thema 3 en 4
[Show more]
1 review
By: JuliaRoosendaal • 1 year ago
Seller
Follow
Emmavv
Reviews received
Content preview
Terminologie aangeboren afwijkingenAlgemene terminologie
· Aangeboren afwijking (ofwel congenitale afwijking): de afwijking is voor of tijdens de
zwangerschap ontstaan en is meestal bij de geboorte direct zichtbaar.
· Anatomische variatie is een milde vorm van een aangeboren afwijkingen waar het individu
geen last van ondervindt.
· Dysmorfologie is een wetenschappelijk discipline dat zich bezig houdt met het bestuderen
van abnormale vormen i.c. aangeboren afwijkingen.
· Teratologie (synoniem van dysmorfologie) is een wetenschappelijk discipline dat zich bezig
houdt met bestuderen der wonderen i.c. aangeboren afwijkingen.
Oorzaak/etiologie
· Endogeen: de oorzaak van de aandoening ligt binnen het kind (genetisch).
· Exogeen: de oorzaak van de aandoening ligt buiten het kind (teratogeen, infectieus,
traumatisch). Niet-maternaal: oorzaak niet bij de moeder (trauma, straling, iatrogeen)
Maternaal: oorzaak bij de moeder (teratogeen, infectie)
· Genetisch: de afwijking wordt veroorzaakt door fouten in het erfelijk materiaal. Dit kan
zowel structurele of numerieke afwijkingen betreffen.
· Erfelijk: de afwijking is overdraagbaar van de ene op de andere generatie.
· Teratogeen: stof die tijdens de zwangerschap kan leiden tot aangeboren afwijkingen, zoals
Softenon en alcohol.
- Teratogene window: tijd waarin het embryo/foetus het meest vatbaar is voor
teratogene stoffen. Het is afhankelijk van het orgaan en de stof.
- Kan effect hebben op DNA of op celprocessen (proliferatie, migratie, etc).
Pathogenese/dysmorfogenese
· Deformatie: de aangedane organen/structuren worden normaal aangelegd, maar zullen
a.g.v. intra-uteriene mechanische belasting vervormen zonder te beschadigen (bijv.
klompvoeten bij oligohydramnion).
· Disruptie: de aangedane organen/structuren worden normaal aangelegd, maar zullen a.g.v.
intra-uteriene beschadiging (afklemming, ischemie, infectie) vervormen en beschadigen.
· Aplasie: de aangedane organen/structuren zijn niet aanwezig, maar er is wel ooit een
primordium geweest.
· Agenesie: de aangedane organen/structuren zijn niet aanwezig en er is nooit een
primordium geweest.
· Hypoplasie: de aangedane organen/structuren zijn onderontwikkeld door een tekort aan
cellen.
· Malformatie: afwijking a.g.v. een in aanleg abnormale morfologische ontwikkeling van een
structuur/orgaan (gestoord bouwplan, normale histologie).
· Atresie: het ontbreken van een natuurlijke doorgang.
· Dysplasie: afwijking a.g.v. een in aanleg abnormale histologische ontwikkeling van een
structuur/orgaan (ongestoord bouwplan, verstoorde histologie).
Patronen
· Meervoudig aangeboren afwijkingen (MAA's)
· Sequentie: patroon van pathogenetisch sequentieel gerelateerde MAA's welke het gevolg
zijn van een enkelvoudige oorzaak.
· Syndroom: patroon van etiologisch gerelateerde MAA's met een enkelvoudige oorzaak.
· Associatie: patroon van gerelateerde MAA's welke als combinatie waarschijnlijk het gevolg
zijn van een enkelvoudige nog onbekende oorzaak.
, Prenatale diagnostiek en echoscopie van het centraal zenuwstelsel
Prenatale diagnostiek
Het doel van screening is om hoog risico patiënten of patiënten met een afwijking te
identificeren.
· 2007: 20 weken SEO à bij vermoeden afwijking insturen voor GUO-2.
· 2017: NIPT (trisome 13, 18, 21) à bij vermoeden afwijking genetische diagnostiek.
Doel van prenatale diagnostiek:
· Ouders met een verhoogd risico informeren over de aan- of afwezigheid van een bepaalde
afwijking.
· Ouders gelegenheid geven voor het maken van een keuze t.a.v. de zwangerschap (<24
weken).
· Bij voortzetting zwangerschap gelegenheid geven tot voorbereiding op geboorte kind met
afwijking(en).
· Bij gecompliceerde zwangerschappen mogelijk informatie geven over te verwachte ernst
van de afwijking(en).
Echoscopie van het centraal zenuwstelsel
Bij een SEO wordt in drie vlakken naar de hersenen gekeken:
Transventriculair Transthalamisch
Transcerebellair
Er wordt ook gekeken naar de wervelkolom en het corpus callosum.
Grofweg wordt gekeken naar:
· Hoofdomtrek
· Laterale ventrikels
- Voorhoorn
- Achterhoorn: mag niet meer dan 10 mm zijn
· Cerebellum en cisterna magna
· Wervelkolom sagittaal
, Ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel
Zodra de gastrulatie voorbij is, verdikt het ectoderm zich tot de neurale plaat (op
geleide van de chorda dorsalis) in week 3. De neurale plaat is craniaal breed
(hersenen) en caudaal smal (ruggenmerg). Het stomatopharyngeale membraan is
craniaal de begrenzing van de neurale plaat.
De laterale delen van de neurale plaat welven naar dorsaal. Hierdoor ontstaan de
neurale wallen en de neurale groeve (tussen de wallen). De toppen van de
neurale wallen gaan fuseren. Hierdoor wordt de neurale buis gevormd. De
neurale buis zal hersenen en ruggenmerg gaan vormen. De eerste fusie vindt
plaats halverwege het embryo (dit wordt uiteindelijk ongeveer op occipitaal
niveau). Craniaal van deze fusie is de buis nog niet gesloten: craniale
neuroporus (neuroporus anterior). Caudaal van de eerste fusie ook nog niet:
caudale neuroporus (neuroporus posterior).
De craniale neuroporus zal gaan sluiten en deze fusie plek zal de lamina
terminalis vormen. De lamina terminalis is een dun vlies tussen het chiasma
opticum en de commisura anterior en vormt de wand van het derde ventrikel.
Als de neurale buis is gevormd, ontstaan er primaire hersenblaasjes
· Prosencephalon
· Mesencephalon
· Rhombencephalon
Vervolgens ontstaan er secundaire hersenblaasjes uit de
primaire hersenblaasjes:
· Prosencephalon: telencephalon, diencephalon
· Mesencephalon
· Rhombencephalon: metencephalon, myencephalon
De hersenblaasjes worden gekenmerkt door flexuren:
· Flexurae cervicale (rhombencephalon-ruggenmerg)
· Flexurae pontine (metencephalon-myencephalon t.p.v. pons)
· Flexurae cephale/mesencephale (mesencephalon)
Het diencephalon zal gaan uitstulpen om een oogbeker te vormen. Uiteindelijk
worden de retina, corpus ciliare, iris en nervus opticus uit het diencephalon
gevormd.
Het lumen van de neurale buis zal het ventrikelsysteem (in de hersenblaasjes)
en het centrale kanaal (in het ruggenmerg) vormen.
· Groei hersenblaasjes: primaire ventrikel
· Telencephalon: laterale ventrikel
· Diencephalon: derde ventrikel
· Mesencephalon: aquaduct van Sylvius of aquaductus cerebri
· Rhombencephalon: vierde ventrikel
Ontwikkeling van de cerebrale hemisferen
De cerebrale hemisferen verschijnen voor het eerst op dag 32 als een paar
naar lateraal toe explanderende delen van het telencephalon. Met 16 weken
zijn de snelgroeiende hemisferen ovaal en expanderen niet alleen naar lateraal,
, maar ook naar voren, boven en achteren en zullen zo dan ook het diencephalon bedekken. Het
dunne dak en de zijwanden van elk hemisfeer vertegenwoordigen de toekomstige hersenschors
ook wel de cortex. De bodem is dikker en bevat neuronale aggregraties ookwel de
ganglionheuvel genoemd, die aanleiding geven tot de basale ganglia. Basale ganglia:
- globus pallidus
- corpus striatum: nucleus caudatus en putamen
Terwijl de groeiende hemisferen tegen de wanden van het diencephalon aandrukken, zullen de
meningeale lagen die de hemisferen en het diencephalon bedekken verdwijnen. Dit zorgt ervoor
dat het neurale weefsel van de thalami (diencephale structuur) continu wordt met het neurale
weefsel van de cerebrale hemisferen.
Deze voormalige grens wordt uiteindelijk doorkruist door een enorme axonbundel genaamd de
capsule interna, die door het corpus striatum loopt en draagt axonen van de thalamus naar de
hersenschors (en vice versa), evenals van de hersenschors naar lager gebieden van de
hersenen en het ruggenmerg en vice versa. De hemisferen zijn aanvankelijk glad van
oppervlak.
Echter, net als de cerebellaire cortex, vouwt de hersenschors zich in een steeds complexer
patroon van gyri (ruggen) en sulci (groeven) als de hemisferen groeien. Dit proces begint in de
vierde maand met de vorming van een kleine inkeping genaamd de laterale cerebrale fossa in
de zijwand van elk hemisfeer. Het caudale uiteinde van elk verlengend hemisfeer buigt ventraal
en groeit dan naar voren over deze fossa, het creëren van de temporale kwab en het omzetten
van de fossa in een diepe spleet die lateraal gevormd wordt, wordt de laterale cerebrale
sulcus genoemd. Het gedeelte van de hersenschors die oorspronkelijk de mediale bodem van
de fossa vormt, is bedekt door de temporale kwab en wordt de insula genoemd.
Tegen de zesde maand zijn verschillende andere cerebrale sulci gevormd. Deze omvatten o.a.
de centrale sulcus, die scheidt de frontaal kwab van het parietaal kwab.
De hersenschors (cortex) bestaat uit grijze stof welke zich aan de buitenkant van het CZS
bevindt. Cortex vinden we niet alleen bij het telencephalon, maar ook bij het cerebellum.
De details van hoe dit zich ontwikkelt is complex en wordt nog steeds slecht begrepen.
Ontwikkeling van het diencephalon naar de thalamus, epithalamus en hypothalamus
De wanden van het diencephalon worden gevormd door alare platen; basale platen zijn
ontbrekend. De alare platen vormen drie onderverdelingen die neuromeren ook wel
prosomeren worden genoemd:
· Rostraal neuromeer à prethalamus en hypothalamus
· Middelste neuromeer à thalamus en epithalamus
· Caudaal neuromeer à pretectum
De thalamus groeit onevenredig na de zevende week en wordt het grootste element van het
diencephalon. De twee thalami, welke in de laterale wand van het diecephalon bevinden
groeien naar lateraal en mediaal. Door dit laatste fuseren en vormen ze een weefselbrug die
zich in het derde ventrikel bevindt. Deze weefselbrug (soms zijn er meerdere) wordt die de
adhesio interthalamica genoemd.
Tegen het einde van de zesde week zal de sulcus dorsalis ontstaan die de thalamus scheidt
van de epithalamische zwelling. De epithalamische zwelling wordt gevormd in de dorsale rand
van de diencephalische wand en de aangrenzende dakplaat. De epithalamische dakplaat zal
uiteindeijk een midline diverticulum vormen dat differentieert tot de endocriene pijnappelklier.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Emmavv. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.03. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
79650 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now